Sindromul Rhett Bulgaria

a lua legatura
Iva Gogova
[email protected]

bulgaria

Ce este sindromul Europa Rett?

Asociațiile din diferite țări sunt unite pentru a contribui la obiectivele noastre comune. Aceste obiective sunt:

  • Ajutați la înțelegerea sindromului Rett
  • Ajutați la schimbul de informații și la stabilirea cooperării între cercetători și asociațiile de părinți

Ce este sindromul Rett?

Sindromul Rett este o boală neurologică complexă care afectează cel mai frecvent fetele, deși simptomele sindromului Rett pot să nu fie evidente. Inițial, acestea sunt prezente la naștere și devin mai evidente în al doilea an.

De ce boala se numește sindrom Rett?

Sindromul este un set de caracteristici care apar împreună în descriere. Modelul caracteristicilor asociate sindromului Rett a fost descris pentru prima dată în 1966. De către medicul austriac prof. Andreas Rett.

De ce apare sindromul Rett?

Sindromul Rett este de origine genetică. Poate că cea mai frecventă cauză genetică a dizabilității intelectuale și fizice complete la fete apare de obicei o dată la 10.000 de fete născute. Gena MESP.2 pe cromozomul X.

Cum este diagnosticat sindromul Rett?

Sindromul Rett este diagnosticat prin diagnostic clinic. Se caută semne și se monitorizează comportamentul. În multe cazuri, diagnosticul este confirmat printr-un test genetic.
Cei mai tipici priziaci:

  • O perioadă scurtă în copilăria timpurie, când copilul pare să fi progresat normal sau aproape de normal.
  • O perioadă de stagnare în dezvoltare de la aproximativ sfârșitul primului an, care persistă până la debutul regresiei.
  • Perioada de regresie când abilitățile de vorbire și mișcările mâinilor scad. Se observă între luna a 9-a și a 30-a aproximativ.
  • Dezvoltarea mișcărilor repetate ale mâinilor/strângerea, atingerea, crăparea, dracul, mișcarea gurii.
  • Apariția inflexibilității, dificultății sau atipicității în posturi/poziții/sau mers.
  • Circumferința normală a capului la naștere, dar creșterea lentă a acesteia între două luni și patru ani, vârsta aproximativă.
  • Absența unei alte boli, sindrom sau leziuni se explică prin caracteristicile date mai sus.

Alte caracteristici care sunt adesea observate:

  • Respirație neregulată, inclusiv hiperventilație, retenție de aer și înghițire.
  • Abateri prezentate pe electroencefalogramă.
  • Epilepsie: Peste 50% dintre persoanele cu sindrom Rett au uneori o formă de epilepsie.
  • Creșteți tonusul muscular cu vârsta. Mușchii devin mai rigizi, dar inflexibili, articulațiile se deformează și pot duce la inadaptare musculară.
  • Mers instabil/aproximativ jumătate dintre persoanele cu sindrom Rett ajung la auto-mobilitate.
  • Dezvoltarea scoliozei/curburii coloanei vertebrale.
  • Creștere lentă.