fibroza

Fibroza chistică este un proces patologic sever de origine ereditară.

Se formează ca urmare a unei mutații genetice congenitale, care duce la deteriorarea glandelor endocrine.

Deteriorarea glandelor cu secreție externă implică la rândul său o încălcare a activitatea funcțională a organelor interne, în principal a sistemelor respiratorii și digestive.

Baza fibrozei chistice este o mutație genetică.

În special, al șaptelea cromozom, care conține o genă care codifică o proteină specifică - un regulator transmembranar al fibrozei chistice, este deteriorat.

Această proteină este localizată în membranele glandelor exocrine și este responsabilă pentru eliberarea ionilor de clor din mediul celular.

Ca urmare a tulburării, ionii de clor se acumulează în celule, ceea ce atrage ionii de sodiu și apa.

Drept urmare, secrețiile formate de glandele exocrine își măresc vâscozitatea și nu pot fi complet evacuate din conductele lor.

Acest proces determină modificări atrofice în țesutul glandular, care în timp este înlocuit de țesutul conjunctiv.

Fibroza chistică este cel mai adesea detectată în primii 2 ani.

Există însă și cazuri rare în care boala apare pentru prima dată la vârsta adultă.

În acest moment, nu a fost identificată nicio cauză fiabilă a acestei mutații genetice.

Trebuie remarcat faptul că bărbații și femeile suferă de această patologie în proporții aproximativ egale.

Există o clasificare a bolii, în funcție de care dintre sistemele de organe interne este deteriorat:

• Forma pulmonară - caracterizat prin afectarea glandelor exocrine situate în sistemul respirator;

• Forma intestinală - glandele sistemului digestiv sunt implicate în procesul patologic;

• Formă mixtă - comun și combină semne de deteriorare a ambelor sisteme;

Manifestări ale fibrozei chistice intestinale

Patogeneza formei intestinale este prezentată cu o activitate secretorie insuficientă a tractului gastro-intestinal.

Acest lucru provoacă întreruperea procesului digestiv, dificil de descompus și de a absorbi proteinele și structurile grase.

O consecință nefavorabilă a acestui proces este decăderea produselor nedegradate, care provoacă și simptome caracteristice.

Forma intestinală a bolii este mai pronunțată după începerea hrănirii copilului sau când se trece la alimentele artificiale.

Ca urmare a proceselor putrefactive din intestin există o umflare semnificativă a abdomenului.

Aceasta este însoțită de mișcări frecvente ale intestinului, în care sunt excretate de câteva ori mai multe scaune decât în ​​mod normal.

Un simptom caracteristic este uscăciunea constantă în gură, care provoacă sete constantă.

Manifestări ale fibrozei chistice a plămânilor

Se dezvoltă atunci când este perturbată evacuarea mucusului din lumenul plămânilor.

Acest lucru duce la formarea unui proces inflamator cronic și la o creștere a dimensiunii glandelor bronșice.

Bronchiectazii și modificări emfizematoase apar, precum și zone de atelectazie și scleroză a bronhiilor atunci când acestea sunt complet blocate.

Forma pulmonară a bolii provoacă foarte des pneumonie și bronșită însoțite de sindrom obstructiv.

Simptomele fibrozei chistice a plămânilor se manifestă prin întârziere fizică, piele palidă și slăbiciune generală.

Un simptom caracteristic este o tuse persistentă cu cantități mici de spută groasă.

Tratamentul fibrozei chistice și prevenirea

În prezent, singurul tratament utilizat pentru această boală este simptomatic.

Pacienților li se prescrie o terapie simptomatică în funcție de care dintre sisteme este deteriorat.

În forma pulmonară, sunt prescrise mucolitice, iar în forma intestinală, enzimele și dieta speciala.

Un element important de prevenire este consilierea genetică a cuplurilor care intenționează să aibă un copil.