este

Copiii cu anomalie congenitală se nasc la 40 la 1000 de nașteri, cu cele mai grave defecte ale bolilor cromozomiale. Numărul normal de cromozomi din celule este de 46. Când acest număr este diferit sau dacă un cromozom este defect, există o boală cromozomială.

Sindromul Down este cea mai frecventă boală cromozomială, care apare la 1 din 700-900 de sarcini. În sindromul Down, bebelușul poartă încă 21 de cromozomi în celulele sale. Acest lucru duce la tulburări în dezvoltarea sa și la apariția unor defecte congenitale ale unora dintre organele sale interne. Diagnosticul cel mai precis al sindromului Down la făt în timpul dezvoltării fetale a bebelușului se face prin eșantionarea villusului corionic sau prin amniocenteză. Aceste teste prezintă cel puțin un risc minim de întrerupere a sarcinii - 3% în eșantionarea villusului corionic și 0,5% în amniocenteză. Prin urmare, acestea nu sunt aplicate în mod obișnuit la toate femeile însărcinate, ci doar la cele care au așa-numitele. risc crescut de a naște un copil cu boală cromozomială. În acest scop, așa-numitul evaluarea riscului de a naște un copil cu sindrom Down utilizând screening-ul biochimic al femeilor însărcinate.

Laboratoarele genetice moderne oferă posibilitatea de a evalua riscul celor mai frecvente anomalii genetice - boala Down, boala Edwards (trisomia 18), boala Patau (trisomia 13), boala Turner, defectele tubului neural (spina bifida).) Și abdominalul perete. Screeningul biochimic nu evaluează posibilitatea prezenței altor anomalii fetale, altele decât cele enumerate, adică. nu poate detecta toate anomaliile.

Evaluarea riscurilor este posibilă după o examinare cu ultrasunete specializată și o examinare biochimică a unei probe de sânge. După procesarea rezultatelor, așa-numitul evaluarea cantitativă a riscului, de exemplu la un risc de 1: 400, probabilitatea de a naște un copil cu dizabilități este de 1 din 400 de nașteri.

În cazurile în care evaluarea riscului screening-ului biochimic este mai mare de 1: 250, se recomandă o prelevare de villus corionic (colectarea celulelor de la progenitorul placentar la 11 până la 13 săptămâni) sau amniocenteză (amniocenteză). 16-20 săptămâna de sarcină).

Realizarea screeningului biochimic permite împărțirea condiționată a femeilor însărcinate în două grupe: femeile însărcinate cu risc scăzut de a naște un copil cu anomalie cromozomială și femeile însărcinate cu risc crescut.

Screeningul biochimic în timpul sarcinii este împărțit în screening precoce, care are loc între a 11-a și a 14-a săptămână de gestație și târziu - de la 15 la 19 săptămâni de gestație.

Screening biochimic efectuate în săptămâna 11-14 de gestație pot detecta până la 85-90% din cazurile de sindrom Down și, atunci când sunt examinate în săptămâna 15-19, până la 70% dintre acestea.

Screeningul biochimic se efectuează în Laboratorul Național de Genetică (SBALAG „Casa mamei” din Sofia) și în laboratoarele genetice de la spitalele universitare din Varna, Plovdiv, Stara Zagora și Pleven.