Ce boală este fibroza chistică?

Fibroza chistică este o boală moștenită multi-organică, autosomală recesivă, care este asociată cu un tablou clinic destul de sever (adică poate duce la moarte rapidă și precoce). Dar cu un tratament persistent și urmărirea conștiincioasă a planului terapeutic, este posibilă o viață relativ normală. Acest lucru depinde de mutația specifică pentru pacient, de tratamentul disponibil pe piață și de alți factori (nu numai din punct de vedere medical, din păcate).

Care sunt simptomele?

Simptomele sunt variate. Unii pacienți au o tuse persistentă, dureroasă, umedă, care însoțește infecțiile pulmonare cronice și agravarea funcției pulmonare. În altele, leziunile hepatice apar în primul rând, cu modificări cirotice și posibile complicații corespunzătoare ale cirozei. La alții, factorul principal este malabsorbția severă și malnutriția asociate cu disfuncția pancreatică exocrină. Diabetul poate apărea, de asemenea. Ai o problemă osoasă. La unii pacienți, prima manifestare poate fi o tulburare severă diselectrolitică, în special în zilele fierbinți de vară, când își pierd o mulțime de lichide și săruri cu transpirația lor.

Cum este diagnosticată boala?

Este diagnosticat cu o clinică caracteristică. Se efectuează teste de transpirație, care este încă standardul de aur pentru diagnostic.

Care este testul transpirației?

Acesta este un test care examinează cât de mult clor este excretat în transpirație într-o perioadă de timp. Există diferite tehnici. În clinica noastră, hârtia de filtru se aplică pe spatele copilului seara și se îndepărtează a doua zi dimineață. După procesarea eșantionului în conformitate cu formule specifice, se calculează valoarea. Diagnosticul se face atunci când avem două rezultate pozitive cu o imagine clasică. Dar pentru o terapie precisă este bine să fiți confirmat genetic.

Aceasta este cealaltă opțiune pentru pacienții la care testul de transpirație nu este pozitiv, dar este așa-numitul borderline. Pentru a fi siguri că vorbim de fibroză chistică, trebuie să avem și două mutații dovedite asociate bolii, deoarece este genetică, autosomală recesivă.

Se poate pune un astfel de diagnostic în timpul sarcinii mamei?

Poate. În timpul sarcinii, există trăsături caracteristice, cum ar fi ansele intestinale hiperecogene, care sunt motivul examinării prenatale.

Acest test la ce vârstă se face fătul și dacă se constată că este fibroză chistică, o sfătuiți pe mamă să recurgă la avort?

Când o femeie însărcinată merge la examenul standard 4D (în jurul celei de-a 20-a săptămâni de gestație) și medicul îi spune că suspectează fibroza chistică, în multe cazuri preferă să solicite o altă opinie de la un specialist. Și acestea sunt studii foarte specializate, iar rezultatele nu sunt imediate. De obicei durează aproximativ o lună. Când primește o a doua opinie, se află deja în a 24-a săptămână de gestație. Diagnosticul prenatal în sine durează încă două săptămâni. Și în 28 - 30 săptămâna de gestație rezultatul iese, dar este prea târziu pentru avort. Când se observă o astfel de problemă, este de dorit ca femeia să se consulte genetic și să decidă dacă va face avort din motive medicale.

Dacă există deja un copil cu fibroză chistică în familie sau o rudă apropiată (verișoară primă, verișoară secundară) suferă de această boală, recomandăm ca amiocenteza fetală să fie efectuată mai devreme, deoarece riscul celuilalt copil (cu aceiași părinți) ) având fibroză chistică, este de 25%.

Care sunt avantajele diagnosticului precoce al bolii?

Diagnosticul precoce este un mare avantaj. O vedem și în rezultatele registrelor publicate pentru Europa și Statele Unite. Deoarece cu cât un copil este diagnosticat mai devreme, cu atât se începe terapia mai devreme. Și acesta este un program terapeutic foarte greu și împovărător. Uneori, terapia corectă a unui copil durează 4-5 ore pe zi. Și cu cât se obișnuiește mai devreme cu acest program, cu atât mai târziu sunt posibile complicațiile și leziunile organelor țintă, în special plămânii, pancreasul și ficatul.

Câte tipuri de fibroză chistică există?

Doua tipuri. Clasic - fibroza chistică tipică și așa-numita. fibroza chistica atipica. Clasicul este cel diagnosticat cel mai adesea în copilăria timpurie, cu întârziere severă în greutate, cu infecții pulmonare frecvente, cu afectare hepatică sau formă anemică edematoasă la alăptarea timpurie și, în unele cazuri, chiar ciroză hepatică.

În timp ce fibroza chistică atipică este cea pe care o diagnosticăm ulterior, de exemplu la copiii cu vârste între 16-17 ani sau adulți care au bronșiectazii, cu pancreatită recurentă, cu o anumită afectare hepatică obscură, cu transaminaze crescute. Într-un test de transpirație aleatoriu, constatăm că există mulți astfel de copii. Aceasta este ultima dată când am diagnosticat o tânără de 17 ani care a fost tratată pentru astm până acum. În timpul operației - cu ocazia unui chist al pancreasului, anestezistul a observat că fata avea secreții foarte groase din tubul de intubație și le-a recomandat părinților să consulte un pneumolog pediatru. S-a dovedit că copilul a fost tratat pentru astm, dar de către alergologi. Când fata a venit la noi, diagnosticul i-a fost scris pe față. Iar faptul că a avut primul ciclu menstrual la vârsta de 16 ani nu i-a deranjat nici măcar medicul personal.

Există suficienți pneumologi pediatrici în Bulgaria?

Este suficient în Sofia, precum și în Pleven, Varna, Plovdiv și Stara Zagora. Și în aproape toate orașele mari din țara noastră funcționează cel puțin un pneumolog pediatru.

gergana
Pictura „Lung”, artista Lora Mitova, 2019.

Cum se tratează fibroza chistică?

Ce complicații pot apărea dacă boala nu este tratată?

Fibroza chistică este o boală care, dacă nu este tratată, duce la moarte. Complicațiile pot include infecții pulmonare, sepsis, pneumotorax. Uneori pacienții dezvoltă și aspergiloză (o complicație fungică). Unii bebeluși sunt, de asemenea, diagnosticați cu ileus meconiu. Acest echivalent se găsește și la adulții care au constipație severă. Poate provoca o intervenție chirurgicală abdominală acută, iar acești pacienți se află în operații de urgență. Pancreatita severă este, de asemenea, un tip de complicație, la fel și osteoporoza timpurie. Unii copii dezvoltă adesea polipi nazali, care pot fi îndepărtați chirurgical, dar uneori cresc din nou.

Cum sunt urmăriți pacienții?

Fiecare pacient este individual. Există pacienți care au nevoie de o monitorizare mai atentă. Mai ales - copiii cu care am început tratamentul de modificare a genei. Inițial, le-am urmărit în fiecare lună, dar acum acest lucru se întâmplă la fiecare trei luni. Când copilul este stabil, bine antrenat, are o creștere nutrițională bună și o activitate fizică bună, poate fi urmărit într-o instituție specializată și de două ori pe an. Cu toate acestea, dacă există o problemă - dacă va fi creșterea în greutate sau o nouă infecție care este dificil de controlat în ambulatoriu, acești copii necesită monitorizare lunară, uneori chiar săptămânală.

Ce parte a tratamentului este acoperită de Fondul de asigurări de sănătate?

Care este speranța medie de viață la pacienții cu fibroză chistică?

Nu pot spune. Acum 20-30 de ani, speranța de viață a acestor pacienți în Bulgaria era de 12-14 ani. Dar astăzi am și un pacient în vârstă de 66 de ani cu fibroză chistică. Medicina evoluează. În prezent, peste 40% dintre pacienții cu fibroză chistică din Bulgaria au vârsta de peste 18 ani.

Există un registru oficial al pacienților cu această boală în Bulgaria?

Da, trimitem date pentru registrul european în fiecare an de cinci ani. În prezent, există 215 pacienți cu fibroză chistică în Bulgaria, însă trebuie remarcat faptul că unii bulgari cu această boală au emigrat din cauza stării lor de sănătate în străinătate. Probabil sunt unii care nu au fost încă diagnosticați.

Sunt aplicate toate metodele moderne de tratament în țara noastră?

Încercăm, dar sunt lucruri pe care nu le facem încă. Atunci când este necesar un transplant pulmonar, pacientul este de obicei trimis în străinătate. Câțiva dintre pacienții noștri au suferit transplanturi la Viena. Urmărim acum un copil care a plecat la Hanovra pentru tratament. Am aflat că l-au stabilizat acolo și că transplantul va fi probabil evitat. Un alt pacient de-al nostru a plecat în Franța pentru a fi transplantat, dar a fost tratat cu medicamente modificatoare de gene. Există o îmbunătățire și a fost deja eliminată de pe listă pentru așteptarea unui transplant pulmonar.

Vă specializați în pneumologie în Japonia. Ce ai învățat acolo și japonezii vor ajunge vreodată la ei?

Am învățat o mulțime de lucruri - să-mi îmbrac kimono-ul, să fac mii de poze pe zi, să mănânc sushi cu bețe ... Am învățat o lucrare de laborator foarte detaliată. Am lucrat cu culturi de celule - ceva care este mai dificil de obținut în clinica noastră, deoarece spitalele noastre sunt în cea mai mare parte orientate clinic și au mai puține cercetări de laborator. În timp ce eram în Japonia, când eram acolo, prof. Shinya Yamanaka lucra în următorul laborator, care în 2012 a câștigat Premiul Nobel pentru fiziologie sau medicină. În spitalele japoneze, pe lângă pacienți și lucrări clinice, există tot ce este necesar pentru activitatea științifică. Și în interesul adevărului, am învățat acolo lucrări pure de laborator. Vorbesc despre lucrul cu culturi de celule, împărțirea diferitelor populații de celule, lucrul cu ARN, ADN și alte metode de diagnostic molecular și genetic diferite.

Și vom ajunge la ei din punct de vedere medical? Au instrumente minunate acolo. Se respectă o disciplină strictă. Oamenii urmează un protocol și nu se abat de la el. Din păcate, abordarea individuală lipsește. În opinia mea, cuvântul „individ” este rar folosit într-o țară foarte socială precum Japonia. Mi s-a întâmplat, lucrând la o sarcină, să mă ofer să realizez experimentul într-un mod diferit, ceea ce cred că va economisi timp, dar japonezii nu sunt de acord să încerce. Odată ce am făcut testele după felul meu și, bineînțeles, am terminat lucrarea în jumătate de săptămână și le-au trebuit două săptămâni pentru a obține același rezultat, urmând protocolul. Ce este bine este că, odată ce le demonstrați că funcționează un alt mod, îl verifică și îl introduc ca un nou protocol de urmat în viitor.

În asistența medicală japoneză, taxa de asigurare de sănătate este extrem de mare. Se calculează pe baza salariului angajatului. Dar dacă o persoană are nevoie de tratament spitalicesc, nu plătește taxe de utilizare etc. În cele din urmă primește o factură din care plătește 30%. În Japonia, există un prag maxim și dacă tratamentul îl depășește (de exemplu, în operații, transplanturi), pacientul plătește 30% din pragul maxim. Cu toate acestea, acest sistem este dificil de aplicat în țara noastră.