Dr. Tanya Milacic este biolog-embriolog la Spitalul specializat de obstetrică și ginecologie pentru tratament activ „Dr. Shterev”. Este embriolog clinician senior certificat de la Asociația Europeană pentru Reproducere Umană și Embriologie.

genetic

- Dr. Milacic, spuneți-ne pe scurt care sunt principalele beneficii ale diagnosticului genetic preimplantator?

Principalul și cel mai important beneficiu al aplicării diagnosticului genetic preimplantator este mai presus de toate nașterea unui copil sănătos, precum și creșterea unui individ sănătos până la vârsta adultă și obținerea unei speranțe de viață mai lungi - adică a unor indicatori de sănătate mai buni, în special în cazurile de cancer predispoziții sau boala Alzheimer.

Aș sublinia, de asemenea, ca un beneficiu suplimentar concepția și dezvoltarea unui făt fără anumite dizabilități genetice și de altă natură la cuplurile de vârstă avansată ale femeii, așa-numita „vârstă maternă”, care este considerată avansată în standardul mondial după 35 de ani.

Recent, diagnosticul genetic pre-implantare este din ce în ce mai utilizat în domeniul tehnicilor de reproducere asistată și, în acest caz, principalul și cel mai important beneficiu atât pentru pacienți, cât și pentru medic este succesul unei alte proceduri in vitro la cuplurile cu multe eșecuri anterioare.

În acest sens, aș sublinia contribuția diagnosticului genetic preimplantator pentru a spori succesul procedurilor de medicină reproductivă asistată.

Alte avantaje ale metodei sunt:

  • reducerea riscului de avort spontan, de pierdere a sarcinii târzii sau precoce;
  • reducerea procentului de sarcini multiple - prin selectarea și returnarea mai puțini embrioni în uter, dar cu siguranță cu un potențial de implantare mult mai mare;
  • posibilitatea de a studia întregul genom al embrionului pe cromozomii dați.

- Care pacienți ar putea beneficia de diagnosticul genetic pre-implantare?

Diagnosticul genetic preimplantator a fost utilizat cu succes la purtătorii unuia sau ambilor părinți și/sau riscul de transmitere a bolilor genetice, cum ar fi beta-talasemia, distrofia musculară, fibroza chistică, hemofilia și mai mult de 60 de alte boli monogene; la pacienții cu risc de povară familială pentru transmiterea cancerelor moștenite genetic - predispoziție la 6 tipuri de cancer moștenit; precum și riscul de a moșteni boli genetice care se dezvoltă la o vârstă mai târzie, cum ar fi boala Alzheimer.

Este, de asemenea, indicat la pacienții cu risc de a dezvolta alte anomalii ale cromozomilor care conduc la diferite sindroame, cum ar fi sindromul Down, sindromul Turner, sindromul Patau și multe altele. După cum sa menționat deja, diagnosticul genetic preimplantator este utilizat și în cuplurile cu mai multe experimente in vitro eșuate, în cuplurile cu avorturi spontane multiple după concepție naturală sau in vitro și în alte proceduri ART.