Calma. Fiul tău și niciunul dintre copii nu pot fi infectați cu fibroză chistică. Este o boală genetică, cea mai frecventă dintre bolile ereditare.

prezentă

Calma. Fiul tău și niciunul dintre copii nu pot fi infectați cu fibroză chistică. Este o boală genetică, cea mai frecventă dintre bolile ereditare.

De exemplu, la fiecare al 20-lea locuitor al planetei, gena fibrozei chistice muta și persoana devine un purtător al acestei boli. Un copil se poate îmbolnăvi dacă ambii părinți poartă o genă mutantă. Dar astfel de cupluri căsătorite nu ar trebui să dispere. Chiar dacă poartă gena defectă, copilul lor are șansa de a se naște sănătos. Probabilitatea este de 25% în fiecare sarcină.

Pacienții trebuie să ia medicamente mucolitice pentru a dilua secrețiile pulmonare

Fibroza chistică dăunează organelor care secretă secreții: sistemul bronhopulmonar, pancreasul, ficatul, glandele sudoripare, glandele salivare și gonadele. Ca urmare a mutației genice, echilibrul apă-electrolit este perturbat. Secrețiile din toate organele devin groase și foarte greu de separat. Și în plămâni formează treptat un proces bronhopulmonar cronic, cu leziuni suplimentare inimii. În 90% din cazuri, pacienții cu fibroză chistică mor din cauza insuficienței cardiace pulmonare. În plus, este dificil să separi sucul de pancreas și de sucul biliar. Acest lucru duce la indigestie. 10% dintre pacienți dezvoltă, de asemenea, ciroză hepatică. De-a lungul vieții, pacienților cu fibroză chistică li se cere să ia medicamente mucolitice pentru a dilua secrețiile din plămâni. De asemenea, ar trebui să luați antibiotice, enzime digestive care subțiază sângele, vitamine liposolubile - A, D, E și K. Ajută și gimnastica respiratorie specială.

. Care sunt semnele bolii

În prezent, fibroza chistică este detectată într-un stadiu incipient. Prin urmare, dacă observați simptome de fibroză chistică la copilul dumneavoastră, consultați un medic pentru a exclude boala. Sau, din păcate, să fie confirmat.

La naștere la 10-15 la sută dintre copii fibroza chistică se manifestă prin obstrucție intestinală. Semnele sunt: ​​scaune foarte groase, mirositoare, abundente și uleioase care conțin reziduuri alimentare neprelucrate. Dacă predomină o tulburare a sistemului digestiv, înseamnă că copilul suferă de o formă intestinală de fibroză chistică.

Un copil născut cu fibroză chistică suferă de o tuse obsesivă și frecventă. Modificările inflamatorii și obstructive ale plămânilor apar devreme, sunt detectați stafilococi patogeni. De aceea, astfel de copii suferă adesea de bronșită și chiar pneumonie. În acest caz, medicii vorbesc despre o formă pulmonară de fibroză chistică.

Adesea, copiii cu astfel de boli rămân în urmă în dezvoltarea lor fizică, se îngrașă încet, iar creșterea lor rămâne vizibil.

Cu toate acestea, cel mai adesea se observă o formă mixtă a acestei boli. Dacă se suspectează fibroza chistică, medicul de familie trimite copilul la o clinică specializată.

Diagnosticul neonatal - examinarea nou-născutului în prima lună de viață. Această metodă determină nivelul de tripsină imunoreactivă - o enzimă din pancreas. Dacă nivelul său este mai mare, se efectuează un al doilea test.

Probă de ghiveci - standardul de aur în diagnosticul fibrozei chistice. Cu ajutorul curentului electric și a unei substanțe specifice, glandele sudoripare sunt stimulate, iar transpirația colectată este dată pentru examinare pentru a determina nivelul de clorură de potasiu și sodiu. Se efectuează 2-3 astfel de probe pentru diagnostic precis.

Teste pentru insuficiența pancreatică.

Diagnosticul prenatal. Mai degrabă, studiul vizează prevenirea acestei boli la făt. Când planificați o sarcină și în etapele sale inițiale, se efectuează teste ADN speciale.

Recent, a apărut o altă metodă - diagnosticul genetic preimplantator. Această metodă permite folosirea numai a embrionilor sănătoși pentru fertilizarea uterului.

ATENŢIE!
Dacă observați simptome la copilul dumneavoastră, duceți-l la un specialist cât mai curând posibil. Astfel, poate începe o terapie competentă în timp util. Numărul pacienților diagnosticați cu fibroză chistică în țările dezvoltate este de 7-8 persoane la 100.000 de locuitori.