Sindromul Alport este o boală renală genetică moștenită combinată cu surditate descrisă la începutul secolului trecut.
Se caracterizează prin prezența eritrocitelor și proteinelor în urină, afectarea treptată a țesutului renal, care progresează spre dezvoltarea insuficienței renale, surditate, la unii oameni boala poate afecta ochii cu modificări specifice ale acestora.
Primele simptome clinice se stabilesc în copilărie sau adolescență.
Sindromul Alport este relativ rar și apare la aproximativ 3% dintre copii și la mai puțin de 1% la pacienții cu insuficiență renală avansată și, conform altor surse, se găsește la 1 din 50.000 de nou-născuți.
Acesta este cauzat de modificări ale genelor situate pe cromozomul sexual feminin X și responsabil pentru sinteza anumitor tipuri de colagen, care este o parte structurală majoră a structurilor subțiri și fine numite „membrane bazale” din rinichi, urechi și ochi.
Boala este asociată cu cromozomul sexual feminin X, iar la bărbații care au un singur astfel de cromozom, o singură anomalie a genei este suficientă pentru ca boala să se manifeste. Acest lucru explică, de asemenea, evoluția mai severă a sindromului la acest sex în comparație cu femeile care au doi cromozomi X.
Sindromul Alport este moștenit în grade diferite în funcție de numărul de gene mutante.
La unii oameni boala nu se manifestă la descendenți sau se exprimă foarte ușor fără progresie, în timp ce la alții are o manifestare clinică tipică asociată cu progresia până la gradul de insuficiență renală avansată.
În afară de doctor, să zicem
COVID brutal lung este o pneumonie virală cu risc de anevrisme
Nu atât de mult virusul, dar reacția corpului uman la acesta este surprinzătoare, avem chiar și pacienți cu formarea simultană a cheagurilor de sânge și sângerări, spune pentru „24 de ore” cardiologul Prof.
Care sunt simptomele timpurii ale osteoporozei?
La întrebarea cititorului îi răspunde dr. Natalia Temelkova, endocrinolog în cadrul Departamentului de Densitometrie Clinică și Boli Metabolice osoase, Spitalul Alexandrovska Osteoporoza este un schimb osos
- Alimentație sănătoasă pentru copii - 2 - Pagina 33 BG-Mamma
- O alimentație sănătoasă de la o vârstă fragedă împotriva obezității infantile
- Alimentație sănătoasă pentru copii - 3 - Pagina 72 BG-Mamma
- Istoria și tratamentul bolii Parkinson de la antichitate până în prezent De la James Parkinson la prima
- Cutie de prânz, sau ceea ce pregătiți pentru copii pentru școală 6 subiect - Pagina 23 BG-Mamma