Bună ziua, am fost diagnosticat recent după ani de rătăcire printre obstetricieni și endocrinologi cunoscuți și necunoscuți. Postez subiectul, dacă mai sunt și alții cu acest diagnostic, pentru a face schimb de experiențe și informații.

tardivă


Hiperplazia suprarenală neclasică
Non-clasic (NCAH) (cunoscut și sub denumirea de CAH cu debut târziu) este o variație a CAH care poate începe să producă modificări vizibile în orice moment de la copilăria timpurie până la vârsta adultă timpurie, dar nu pune în pericol imediat viața. NCAH poate avea o serie de simptome care se suprapun cu alte tulburări și, prin urmare, nu pot fi ușor diagnosticate și, prin urmare, este mai puțin probabil să fie diagnosticat cu promptitudine.

Fetele născute cu NCAH au organe genitale normale. Băieții par, de asemenea, normali. Deoarece simptomele încep mai târziu în viață, NCAH se numește uneori CAH cu debut tardiv, CAH cu debut la adulți sau forma atenuată a CAH. CAH non-clasic nu progresează la CAH clasic la persoanele afectate.

NCAH poate fi preluat la sugari prin teste de screening pentru nou-născuți, dar nu necesită neapărat tratament. Părinții pot fi conștienți de simptomele tulburării și pot solicita tratament dacă devine necesar. Doar acei copii/adulți care sunt simptomatici trebuie tratați. Unii cu NCAH nu au niciodată simptome deranjante. Cei cu NCAH care nu prezintă simptome nu au nevoie de tratament.

Care sunt simptomele NCAH?
Simptomele NCAH variază de la persoană la persoană. De asemenea, simptomele unei persoane pot apărea și trece în timp. Aceste simptome pot începe în orice moment al vieții și pot începe în copilăria timpurie. Aceste simptome sunt adesea confundate cu pubertate prematură - fetele cu semne de pubertate înainte de vârsta de 8 ani și băieții înainte de vârsta de 9 ani. Este progresivă, ceea ce înseamnă că simptomele netratate se pot agrava în timp.

Atât bărbații, cât și femeile cu NCAH pot prezenta următoarele:
Dezvoltarea prematură a părului corpului (pubian și subbraț)
Mirosul corporal (transpirația copiilor mici nu are în mod normal miros)
Creștere rapidă, rapidă, dar, în cele din urmă, de statură scurtă ca adult
Păr și piele grase
Acnee severă
Modificări ale dispoziției
Infertilitatea

La femei, simptomele apar cel mai frecvent la scurt timp după debutul menstruației și pot include următoarele (precum și acele simptome menționate mai sus):
Vârsta timpurie a primei menstruații
Nereguli menstruale
Păr subțiat pe cap, în special la tâmple (chelie cu model masculin)
Creșterea excesivă a părului; părul facial pe bărbie și buza superioară poate fi gros, grosier și întunecat
Diagnosticul anterior sau simptomele sindromului ovarian polichistic (SOP).