gâtul

Prezența unui gât scurt se observă de obicei după naștere sau în copilăria timpurie. Apare din cauza unei tulburări a dezvoltării embrionare a coloanei cervicale.

Gâtul scurt este observat, de exemplu în:

Sindromul Klippel - Fișier (Klippel-Feil)

Sindromul Klippel-File este o anomalie congenitală care afectează coloana cervicală. Se caracterizează prin fuziunea a două sau mai multe vertebre cervicale. Poate fi combinat cu modificări ale vertebrelor toracice superioare sau ale centurii umărului.

Principalele manifestări clinice ale sindromului Klippel-File sunt gâtul scurt, linia părului scăzută în partea din spate a capului și mișcarea limitată în gât și gât-piept. În unele cazuri, se pare că lipsește gâtul, iar capul se află între umeri în piept. Bărbia se află atingând pieptul și urechile sunt pe umeri. Datorită scurtării gâtului, mușchiul trapez iese puternic din spate.

Simptomele sindromului Klippel-File depind de gradul anomaliei. Unii pacienți pot avea plângeri minore, în timp ce alții pot avea:

  • dureri de cap cronice
  • dureri de gât și spate
  • compresia nervilor în gât, spate
  • îngustarea canalului spinal și compresia coloanei vertebrale în regiunea cervicală.

Adesea, pacienții cu sindrom Klippel-File prezintă alte anomalii, de exemplu: gâtul strâmb (torticolis), scolioză, anomalii cardiace, anomalii renale etc.

Examenul cu raze X poate releva o serie de modificări: fuziunea vertebrelor, vertebrele în formă de pană, numărul redus de vertebre, 1-2 coaste suplimentare, concreția vertebrelor.

Tratamentul depinde de severitatea anomaliei. Se aplică tratament conservator (analgezice, fizioterapie), iar în cazuri severe tratament chirurgical.

sindromul Turner

Sindromul Turner este o boală genetică rară care afectează doar femeile. Se caracterizează printr-o absență parțială sau completă a unui cromozom X.

Simptomele bolii pot fi prezente la naștere sau pot apărea treptat în timpul copilăriei și adolescenței.

Fetele cu sindrom Turner au un gât scurt și gros, cu o pliere a pielii pe gât, statură scurtă, piept larg, degete și degetele de la picioare scurte, palat înalt, limfedem pe brațe și picioare și multe altele. Datorită afectării funcției ovariene, cicatricile sexuale secundare nu se dezvoltă, există infertilitate.

Sindromul Down

Sindromul Down (trisomia 21) este o boală genetică caracterizată prin prezența unui cromozom suplimentar în cromozomul 21.

Copiii cu sindrom Down rămân în urmă în dezvoltarea fizică și intelectuală. Au simptome caracteristice, precum: cap mai mic, gât scurt, limbă mare, fante oculare mongoloide, brazdă de maimuță. Defectele cardiace congenitale, problemele de auz și de vedere, obezitatea, constipația etc. sunt frecvente.

Gâtul scurt poate fi observat în:

  • mucopolizaharidoză - boli lizozomale ereditare de acumulare
  • pseudohipoparatiroidism
  • Sindromul Schwartz-Jampel
  • Sindromul Noonan
  • displazie congenitală spondiloepifizară.