Tel: 0898 604 751 | 0886 638 311 | E-mail: [email protected]

miastenia

Miastenia gravis este o boală autoimună caracterizată prin fluctuație de slăbiciune musculară și oboseală datorată unui defect al transmisiei neuromusculare.

Epidemiologie. Boala este răspândită în toată lumea fără predispoziție geografică sau rasială. Incidența anuală este de 3-4 pe milion de locuitori, iar prevalența este în medie de 60 pe milion, în Statele Unite atingând 140 pe milion. Se crede că boala este mai mare, deoarece nu sunt diagnosticate cazuri ușoare. Miastenia gravis poate începe la orice vârstă, relativ rar în urmă cu 10 ani (aproximativ 10%). Incidența are un vârf bimodal - cea mai mare incidență este la femeile tinere cu vârsta cuprinsă între 20-30 de ani și bărbații mai în vârstă cu vârsta cuprinsă între 50-70 de ani.

Clinica. Miastenia gravis se caracterizează prin slăbiciune musculară și oboseală, care pot afecta inițial grupuri musculare limitate, iar în etapele ulterioare manifestările se generalizează. În 50-60% din cazuri, miastenia gravis începe cu manifestări ale mușchilor oculari - căderea uneia sau ambelor pleoape, vedere încețoșată sau vedere dublă. Aceste evenimente sunt exacerbate prin citire, vizionare la televizor, conducerea unei mașini și pot trece după o pauză. Inițial, pacienții încearcă să corecteze tulburările vizuale schimbând ochelarii sau purtând ochelari întunecați. În 15-20% primele manifestări sunt oboseala la mestecat, dificultăți la înghițire, schimbarea vocii. La început, pacienții obosesc din mestecarea prelungită și din înghițirea alimentelor solide, apoi încep să se sufoce cu lichid pentru a ieși prin nas și în trahee (disfagie). Articulația și fonarea se deteriorează, vorbirea devine strâmbă cu o nuanță nazală (disfonie). La început, tulburările de vorbire apar doar după o vorbire prelungită cu voce tare. Datorită implicării mușchilor feței și a căderii pleoapelor, fața capătă un aspect somnoros, inexpresiv. Modificările în expresia feței sunt observate inițial de rude. Mai rar, manifestările inițiale ale slăbiciunii se găsesc în mușchii membrelor, în special în mușchii proximali, motiv pentru care pacienții observă mai întâi oboseala atunci când urcă scările, când merg mult timp, când lucrează cu mâinile ridicate (de exemplu, întinderea hainelor, bărbierirea ). Foarte rar la început există o slăbiciune musculară izolată într-un singur grup muscular, de ex. extensori ai degetelor (mașină de scris, cântat la pian), extensori ai gâtului (înot), picioare.
Cursul bolii variază la diferiți pacienți, dar cel mai adesea este progresiv, iar slăbiciunea musculară se generalizează în primul sau al doilea an. Remisiile spontane sunt, de asemenea, posibile. În 10-15% slăbiciunea miastenică rămâne izolată în mușchii oculari - miastenia oculară. Uneori, primele tulburări miastenice apar cu utilizarea relaxantelor musculare și a anestezicelor în timpul intervenției chirurgicale, nașterii, puerperiului, administrării anumitor medicamente (anestezice generale și locale, antibiotice aminoglicozidice, beta-blocante, antagoniști ai calciului, medicamente antiaritmice etc.). Tulburările miastenice sunt agravate de stres emoțional, efort fizic, boli intercurente, în special cu febră mare, hipo- și hipertiroidism, sarcină, menstruație etc.

Fluctuația slăbiciunii musculare în timpul zilei nu se manifestă întotdeauna în mod clar și dacă nu este căutată în mod activ de către medic, poate fi ratată. Mai mult, examinarea neurologică de rutină în stadiile incipiente nu relevă anomalii decât dacă se aplică teste speciale pentru oboseala miastenică. Coincidența cu situații stresante și inconsecvența plângerilor duce adesea la un diagnostic greșit al psihonevrozei. Când primele simptome sunt după intervenția chirurgicală sau o altă boală, ele sunt de obicei interpretate ca o complicație a bolii respective. Aproximativ 10% dintre pacienți au afecțiuni senzoriale (parestezii, crampe), care complică și diagnosticul. S-a constatat că 70% dintre pacienți se consultă inițial cu alți specialiști înainte de diagnosticarea de către un neurolog și în 20% diagnosticul este specificat la 2 ani de la debut. Pe măsură ce boala progresează și se implică mușchii bulbari și respiratori, există un pericol real de decompensare acută cu dezvoltarea unei crize miastenice. În încercarea de a compensa slăbiciunea musculară generalizată și severă, doza de medicamente anticolinesterazice este în continuă creștere și există o amenințare de criză colinergică. În astfel de cazuri, pacienții sunt plasați în secția de terapie intensivă, unde există disponibilitate pentru intubație și ventilație artificială.
Diagnosticul de miastenie gravis nu este dificil într-un tablou clinic tipic - slăbiciune musculară și oboseală cu fluctuații diurne în anumite grupe musculare - mușchii excitatori, faciali, orofaringieni, proximali ai membrelor. Diagnosticul este confirmat de detectarea unei reacții miastenice la electromiografie - o scădere a amplitudinii contracțiilor musculare cu mai mult de 10% cu stimularea supramaximală renetivă a nervului periferic.
Următoarea calificare a miasteniei gravis (Osserman & Genkins, 1971) a fost utilizată pentru a evalua severitatea și prognosticul (frecvența formelor individuale este prezentată în%):

І. Miastenie oculară (15-20%)

ІІ. A. Miastenia gravis generalizată ușoară cu progresie lentă fără criză, care răspunde la terapie (30%)

B. Miastenie gravis generalizată moderată cu afectare musculară scheletică și bulbară marcată fără crize, eficacitate insuficientă a terapiei (25%)

III. Miastenie acută fulminantă cu progresie rapidă, insuficiență respiratorie, răspuns slab la terapie, incidență ridicată a coșului, prognostic slab (15%)

IV. Miastenia severă tardivă cu progresie de la I la II se formează timp de doi ani (10%)

Diagnosticul și diagnosticul diferențial al crizelor miastenice și colinergice sunt foarte importante, deoarece reprezintă o amenințare gravă pentru viața pacientului și datorită comportamentului diferit în cele două tipuri de crize. Criza miastenică se caracterizează printr-o deteriorare bruscă și generalizarea tulburărilor miastenice cu disfuncție bulbară pronunțată și dezvoltarea acută a insuficienței respiratorii. Criza miastenică poate fi provocată de boli intercurente, intervenții chirurgicale, naștere, exerciții fizice, stres mental, prescrierea de medicamente care afectează transmisia neuromusculară și, în special, prin reducerea, oprirea sau ajustarea terapiei anticolinesterazice.