Niveluri ridicate de cistină în urină: concentrație crescută de aminoacid cistină în urină, denumită și cistinurie. De obicei, aminoacidul cistină este filtrat din sânge în urină și apoi reabsorbit pentru recirculare în sânge. Într-o tulburare care afectează transportul cistinei, aceasta este concentrată în urină, arătând o tendință de cristalizare, formând pietre de cistină.

cistină

Niveluri ridicate de cistină în urină sunt detectate în prezența unei boli genetice care afectează genele responsabile de transportul aminoacizilor, cum ar fi sindromul de deleție 2p21 și sindromul hipotensiune-cistinurie.

Sindromul de deleție 2p21 este o anomalie cromozomială asociată cu pierderea a cel puțin patru gene adiacente din cromozomul 2 - SLC3A1, PREPL, PPM1B și C2orf34 (2p21). Se caracterizează prin semne precum cistinurie, hipotensiune arterială, convulsii neonatale, dismorfism facial (gene lungi, ochi în formă de migdală, ureche întoarsă, frunte proeminentă, punte nazală aplatizată), acidemie lactică și altele. Pot apărea, de asemenea, dificultăți de alimentație, hipoglicemie și hipercalcemie neonatală tranzitorie, nefrolitiază și altele.

Sindromul hipotensiune-cistinurie este o boală genetică care reprezintă o formă mai ușoară a sindromului de deleție 2p21. Se caracterizează prin scăderea tonusului muscular, creșterea sternă în primul an de viață, creșterea rapidă în greutate în copilăria ulterioară. Alte simptome pot include dolichocefalia, pleoapele căzute, dificultăți în alimentație, buza superioară deformată, nefrolitiaza, hiperfagia târzie a copilăriei, vorbirea nazală, cistinuria, deficitul hormonului de creștere, hipogonadismul hipergonadotrop, alterarea mișcărilor fetale. Cistina, lizina, arginina, ornitina) și altele.