Puls.bg | 21 noiembrie 2012 | 0

boală

Porfiria este echipă conceptul unui număr de boli datorate enzimatic defecte (enzimopatie); afectarea ficatului, cum ar fi hepatita cronică C și, uneori, otrăvirea cu fier. Cel mai adesea este vorba de enzime care sunt implicate în formarea hema - component care conține fier în structura hemoglobinei și mioglobinei. Boala își ia numele de la denumirea structurii chimice a hemului și a precursorilor săi - porfirinită. La rândul lor, ei și-au primit numele din porfirul grecesc - vopsea purpurie, vopsea purpurie. Aceasta este culoarea pe care urina și fecalele porfirinelor o iau uneori după expunerea la lumină. .

În porfirie, defectele enzimatice duc la acumulare de porfirine care nu pot fi convertite în hem suficient de repede. Acumularea lor în organism duce la un simptom caracteristic complex al neurologice sau dermatologice manifestări. În funcție de locul în care se acumulează porfirine, porfirii sunt hepatice - atunci când se acumulează în ficat și eritropoietice - când se acumulează în măduva osoasă și eritrocite. Ele diferă prin modul de moștenire, imaginea clinică și frecvența lor medie în rândul populației.

Porfirii hepatici afectează clinic în principal sistemul nervos. Apar cu atacuri de neuropatie, convulsii, halucinații, depresie, anxietate, vărsături și dureri abdominale. Neuropatice durere în mușchii membrelor sau ale spatelui pot fi observate, de asemenea, furnicături, slăbiciune musculară și reflexe afectate. De asemenea, pot exista schimbări în psihic și comportament. Nervii negri sunt, de asemenea, adesea afectați, ducând la constipație sau diaree, constipația fiind mai frecventă. .

Porfirii hepatici cresc riscul de carcinoame hepatice, ceea ce necesită o monitorizare atentă a evoluției acestor cazuri. .

Porfirii cutanate determină o sensibilitate crescută a pielii la lumina soarelui cu inflamația pielii - fotodermatita, vezicule sau necroză a pielii sau a gingiilor, erupții cutanate, mâncărime și creșterea creșterii părului în anumite zone - hirsutism. Blistele se vindecă treptat, dar deseori lasă urme sau modificări ale culorii pielii. Este posibil să se cauzeze semnificative din punct de vedere estetic modificări ale pielii. Aceste porfirie se caracterizează mai mult prin absența durerii abdominale, precum și prin colorarea urinei și a fecalelor după expunerea la lumina soarelui.

Incidența scăzută a porfiriei este motivul diagnosticului lor dificil. Adesea medicii suspectează alte boli care trebuie excluse în mod constant până când este permisă prezența porfiriei.

Dacă examinarea fizică și anamneza oferă motive pentru a suspecta porfiria, se efectuează teste de sânge, măsurând conținutul de porfirine, oxigen și dioxid de carbon din sânge; teste de urină și diagnosticarea cu ultrasunete a cavității abdominale.

Tratamentul este complet simptomatic. Atacurile acute sunt controlate cu hematină sau hemorginat. Aplicarea lor ar trebui să înceapă rapid după declanșarea atacului, altfel sunt ineficiente. Efectul simptomatic al celorlalte manifestări este cu ajutorul analgezicelor pentru durere, anticonvulsivante pentru a controla convulsiile, antiemetice pentru a opri greața și vărsăturile.

Atunci când porfiria este cauzată de boli hepatice, controlul simptomelor acesteia trebuie făcut în paralel cu tratamentul bolii de bază. De obicei, în aceste cazuri, porfiria este prezentă în același timp cu un alt simptom al afectării ficatului - cel mai adesea icter.

S-a constatat că unele exacerbări ciclice pot fi prevenite prin tratament hormonal, în timp ce altele pot fi provocate de acesta, precum și de alcool, unele droguri etc.

În porfiria eritropoietică, simptomele dermatologice pot fi prevenite sau minimizate prin evitarea expunerii la lumina soarelui. În unele forme de porfirie eritropoietică, clorochina este utilizată pentru a crește excreția de porfirine din organism. Uneori, o transfuzie de sânge este indicativă.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.