Dr. Stanislav Dimitrov | 24 iulie 2018 | 0

tulburare

Ce este acondroplazia?

Acondroplazie este o boală genetică rară care provoacă afectarea creșterii osoase și este cea mai frecventă cauză a nanismului (întârzierea creșterii). Pacienții se caracterizează printr-un cap neobișnuit de mare (macrocefalie) cu o frunte proeminentă și subdezvoltare a părții medii a feței, lordoză lombară severă, extensie limitată (desfășurare) în articulația cotului, curbură a genunchilor spre exterior (picioare în formă de O) și degete cu aproximativ aceeași lungime.


Achondroplazia este o boală autozomală dominantă - pacientul trebuie să moștenească o singură copie modificată (mutație) a genei de la un părinte care să fie afectată de boală. Gena modificată domină gena normală.


Boala afectează una din 15.000 până la una din 40.000 de nașteri vii.


Cum apare acondroplazia?

Achondroplazia este cauzată de o mutație a genei FGFR3 care codifică informații despre sinteza unei proteine ​​numită factorul de creștere a fibroblastelor 3, care este implicat în transformarea cartilajului în os. FGFR3 (receptorul 3 al factorului de creștere a fibroblastelor) este singura genă despre care se știe că este asociată cu acondroplazie. Toți oamenii care au o singură copie a genei FGFR3 normale de la un părinte și o copie mutată a acestuia de la celălalt părinte au acondroplazie.


Majoritatea pacienților cu acondroplazie au părinți sănătoși. În acest caz, mutația genei FGFR3 apare în ovulul sau spermatozoizii unuia dintre părinți înainte de concepție. Apariția mutației este legată în principal de vârsta tatălui. La tații cu vârsta peste 35 de ani, incidența copiilor cu acondroplazie este în creștere.


Alte persoane cu boala o moștenesc de la un părinte care are acondroplazie. Pacienții au un risc de 50% de a transmite boala descendenților lor. Dacă ambii părinți au acondroplazie, există un risc de 25% de moarte timpurie după naștere, un risc de 50% ca copilul să aibă acondroplazie și o șansă de 25% să fie sănătos.


Care sunt celelalte simptome ale acondroplaziei?

Persoanele afectate de acondroplazie sunt scurte, cu o înălțime medie de 131 cm pentru bărbați și 123 cm pentru femei pentru adulți.


Copiii născuți cu acondroplazie au, de obicei, un tonus muscular slab (hipotensiune arterială). Din cauza hipotensiunii arteriale, pot exista întârzieri în mers și alte abilități motorii afectate. Compresia coloanei vertebrale și obstrucția căilor respiratorii superioare cresc riscul de deces în copilăria timpurie.


Persoanele cu acondroplazie pot avea de obicei probleme cu sistemul respirator, în care respirația se oprește sau încetinește pentru o perioadă scurtă de timp (apnee). Alte probleme de sănătate pot include obezitate, căderea părului, probleme dentare și infecții recurente ale urechii medii.


Pacienții adulți cu acondroplazie pot dezvolta probleme de spate inferior care pot provoca dureri care duc la dificultăți de mers.


Motivul și speranța de viață la pacienții cu acondroplazie sunt de obicei normale.


Cum este diagnosticată acondroplazia?

Imagistica este utilizată pentru a diagnostica acondroplazia. Achondroplazia poate fi găsită înainte de naștere folosind ultrasunete. Testarea genetică poate identifica mutațiile.


Care este tratamentul pentru acondroplazie?

Nu există un tratament specific pentru acondroplazie. Terapia este simptomatică și poate fi efectuată de o echipă multidisciplinară. Scopul principal al terapiei este îmbunătățirea stilului de viață.


Se recomandă măsuri pentru evitarea obezității la o vârstă fragedă. Poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a ajuta la respirație, precum și a altor probleme osoase.


Copiii cu acondroplazie au nevoie de o monitorizare atentă și de sprijin în adaptarea socială.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.