Boli genetice rare - partea a doua

Editat de Prof. Draga Toncheva
Data emiterii: 2014,

genetice

Disponibil pentru pre-vânzare

Descriere

Boli genetice rare - partea a doua

A DOUA PARTE
28. Boli genetice neuro-degenerative. Traikov L., S. Mahrebian

28.1. Boala Alzheimer
28.2. Degenerescenta lobara frontotemporala
28.3. Studii genetice în boala Parkinson
28.4. Bolile prionice
28.5. Neuroacantocitoza

29. Sindroame genetice rare în gastroenterologie. V. Gerova, S. Stoynev, A. Savov, T. Ivanov, D. Toncheva

29.1. Boala WILSON
29.2. Colestază intrahepatică familială progresivă
29.3. Hemocromatoza ereditară
29.4. Boală hepatică polichistică
29.5. Sindromul BUDD-CHIARI
29.6. Deficitul de alfa-1-antitripsină
29.7. Boala Hirschsprung legată de RET (HSCR)
29,8. Sindromul Shwachman-Diamond (SDS)
29.9. Boala Crohn și colita ulcerativă cronică (CKD)

30. Baza genetică a bolilor cardiovasculare. V. Ganev, I. Dimova, V. Stoyanova, T. Balabanski
30.1. Defecte cardiace congenitale nesindromice
30.2. Defecte cardiace congenitale sindromice
30.3. Cardiomiopatii congenitale
30.4. Hipertensiune arterială pulmonară ereditară
30.5. Forme genetice rare de hipertensiune arterială
30.6. Tulburări ereditare ale sistemului limfatic și venos
30.7. Tulburări ereditare de coagulare și fibrinoliză
30,8. Ereditatea și boala aterosclerotică
30.9. Aritmii cardiace familiale.
30.10. Diagnosticul genomic al cardiomiopatiilor și aritmiilor. D. Toncheva, R. Vazharova

31. Predispoziția genetică la boli pulmonare. D. Petrova, V.
Pencheva, O. Georgiev, A. Savov, I. Dimova, D. Toncheva
31.1. Defecte genetice la pacienții cu fibroză chistică din Bulgaria.
31.2. Deficitul de alfa-1 antitripsină
31.3. Hipoventilație alveolară centrală
31.4 Sindromul GoodPasture
31.5.Narcolepsie
31.6.Boli ciliare
31.7. Sindromul Cartagener
31,8. Nodoza poliarteritei cu afectare pulmonară
31.9. Sindromul Churg-Strauss
31.10. Poliangiită microscopică cu afectare pulmonară
31.11. Granulomatoza lui Wegener

32. Boli rare în oftalmologie . A. Popova, Iva Petkova, S. Cherninkova, D.
Toncheva, P. Vasileva
32.1. Acromatopsie
32.2. Amauroza lui Leber
32.3. Aniridia
32.4. Anoftalmie
32,5. Cataracta congenitală/pediatrică
32.6 Sindromul cataractei/microroot
32.7. Colobom (colobom ocular)
32,8. Dislocarea (luxarea) lentilei
32.9. Megalocornea
32.10. Microcory
32.11. Microcornea
32.12. Microftalmie
32.13. Albinismul ocular
32.14. Glaucom congenital primar
32,15. Degenerări pigmentare ale retinei
32,16. Retinoschisis
32.17. Boala Sturgard

32.18. Degenerescența maculară viteliformă
32.19. Cercetări genomice în boli rare în oftalmologie. R. Vazharova,
S. Ivanov, L. Balabanski, D. Toncheva
33. Surditate ereditară. Varban Ganev, Ivanka Dimova
33.1. Pierderea auzului dobândită
33.2. Hipoacuzie teratogenă

33.3. Surditate ereditară nesindromică
33.4. Sindrom bronchiootrenal (BOR).
33,5. Sindromul Stickler
33.6. Sindromul Treacher-Sollins
33.7. Sindromul Waardenburg
33,8. Sindromul Jervell și Lange-Nielsen (JLNS).
33.9. Sindromul Pendred
33.10. Sindromul Usher
33.11. Sindromul Norrie
33.12. Sindromul Alport
33.13. Diagnosticul și diagnosticul diferențial
33.14. Diagnosticul genomic al surdității ereditare
33,15. Consult medical-genetic

34. Boli renale ereditare. R. Staneva, M. Mikhailova-Hristova, D.
Mladenov, D. Toncheva
34.1. Boală renală polichistică autosomală dominantă (ADHD)
La pacienții cu ADHD, trebuie evitate următoarele:
34.2 Boală renală polichistică autosomală recesivă (ARCD)
34.3 Nefronoftiză (NF)
34.4. Boli renale chistice medulare IBD
34,5. Sindromul barter
34.6. Sindromul Gitelman
34,7. Pseudohipoaldosteronism tip I (PHA tip I)
34,8. Hipomagneziemie familială cu hipercalciurie și nefrocalcinoză
34,9. Hipomagneziemie cu hipocalcemie secundară
34.10. Alte boli care duc la hipomagneziemie
34.11. Sindromul Liddle
34.12. Pseudohipoaldosteronism tip II (hipertensiune hiperkaliemică familială, sindromul Gordon)
34.13. Forme genetice ale diabetului insipid nefrogen
34,14. Acidoza tubulară renală
34,15. Cistinurie
34,16. Boala Hartnup
34,17. Boala lui Dent
34,18. Cistinoza
34,19. Glucozurie renală
34,20. Rahitism hipofosfatemic cu hipercalciurie
34,21. Rahitismul dependent de vitamina D
34,22. Nefropatia endemică balcanică (BEN)

35. Bolile mitocondriale. I. Dimova, R. Tincheva
35.1. MELAS
35.2. Sindromul Kearns-Sayre
35.3. Sindromul MERRF
35.4. Sindromul Leigh

36. Boli imunodeficiente congenitale. S. Lalchev
36.1. Imunodeficiență combinată (NID)
36.2. Agamaglobulinemie de tip bruton
36.3. Boala granulomatoasă cronică (CHD)
36.4. Defecte de adeziune a leucocitelor (LAD)
36,5. Defecte în sistemul complementului

37. Medicina reproducerii - abordări genomice pentru diagnosticarea tulburărilor de reproducere. S. Hadzhidekova, D. Toncheva
37.1 Infertilitatea masculină
37.2 Infertilitate feminină
37.3.Teste genetice pentru infertilitate

38. Boli hematologice congenitale. V. Kaleva
38.1.Beta-talasemie

39. Clasificarea modernă și diagnosticarea genetică a oncohematologice
boli la adulți. G. Balatsenko, G. Mikhailov, St. Toshkov
39.1.Metode pentru diagnosticarea tulburărilor genetice la maligne
boli de sânge
39.2. Aplicarea clinică a studiilor citogenetice și moleculare
39.3. Semnificația prognostică a tulburărilor genetice
39.4. Tulburări genetice, care sunt o condiție prealabilă pentru aplicarea
tratament vizat
39,5. Studiul bolii minime reziduale

40. Aspecte genetice ale tumorilor maligne ale sângelui în copilărie. Nadezhda Yurukova, Dobrin Konstantinov
Condiții datorate reparării defectuoase a ADN-ului.
40.1. Anemia Fanconi (FA)
40.2. Ataxia-telangiectazie (AT) (sindromul Louis-Bar)
40.3. Sindromul de rupere Nijmegen (NBS) (sindromul fragilității Nijmegen).
40.4. Sindromul Bloom

41. Aspecte genetice în tumorile ereditare solide în copilărie. Ivan Boronsuzov, Dobrin Konstantinov
41.1.Neurofibromatoza tip 1
41.2. Neurofibromatoza tip 2
41.3. Sindromul Li Fraumeni
41.4. Sindromul Gorlin
41,5. Sindromul Von Hippel-Lindau
41.6. Sindromul Beckwith-Wiedemann
41.7. Sindromul DICER.
41,8. Neuroblastom ereditar
41,9. Retinoblastom ereditar
41.10. Tumori sporadice

42. Sindroamele cancerului ereditar la adulți. D. Toncheva, V. Gerova, D. Kalev, D. Damyanov, Ch. Slavov, S. Stoynev
42.1.Polipoza adenomatoasă de familie
42.2. Sindromul de polipoză juvenilă
42.3. Sindromul Peutz-Jeghers
42.4. Sindromul Cowden.
42,5. Bannayan-Riley-Rivalcaba (BRRS)
42.6. Cancer colorectal ereditar non-polipozic (sindrom Lynch)
42.7. Carcinom ereditar al sânului și ovarului
42,8. Cancer de prostată
42.9. Cancerul pulmonar non-celular mic (NSCLC)
42.10. Carcinom renal cu celule renale
42.11. Melanom familial
42.11. Cancer pancreatic familial
42.12. Carcinom tiroidian ereditar
42.13. Diagnosticul multigenic al predispoziției genetice la carcinoame .