Galactozemie este o boală ereditară care este foarte severă atât la copii, cât și la adulți. În galactozemie, corpul unei persoane bolnave este incapabil să descompună galactoza.

după naștere

Galactoza (la rândul său) este o parte integrantă a lactozei, care se găsește în lapte, astfel încât pacienții cu galactozemie este contraindicat consumul de produse lactate. Manifestările clinice au fost observate la nou-născut în primele zile (uneori chiar ore) de viață.

Cauzele galactozemiei

Ereditarul tip de galactozemie este recesiv, adică boala s-ar putea să nu se manifeste în nici un fel, dar cu siguranță va fi transmisă descendenților. O generație poate fi complet sănătoasă și, în viitor, boala va afecta toți descendenții. Aproximativ fiecare 270 de persoane poartă gena galactozemiei. Boala se găsește la un copil la 50.000-70.000 de nou-născuți.

Galactozemia este mult mai dificil de diagnosticat în timpul dezvoltării fetale. Diagnosticul se face de obicei pe baza simptomelor clinice după naștere. În primele zile ale vieții unui nou-născut, starea se agravează treptat pe măsură ce organismul răspunde la aportul de lapte. Lactoza (care conține galactoză) nu este complet descompusă în organism, adică. apare putregaiul incomplet.

Simptomele galactozemiei

Cele mai importante manifestări ale patologiei sunt intoleranța la orice lapte care conține lactoză, precum și dezvoltarea icterului, cataractei, hepatomegaliei, cirozei și malnutriției din cauza tulburărilor digestive.

Simptomele galactozemiei la nou-născuți se dezvoltă datorită unei creșteri semnificative a concentrației substanțelor toxice din sânge și apariției unei reacții inhibitoare a enzimelor la activitatea toxinelor. Enzimele implicate în metabolismul glucidic nu pot reduce densitatea galactozei (precum și a produselor sale metabolice), ceea ce duce la dezvoltarea sindromului hipoglicemiant, care are un efect negativ asupra unui număr de organe interne.

Tipuri de galactozemie

Clasic: datorită lipsei de galactoză-1-fosfat uridil transferază (aceasta este o enzimă care este implicată în conversia galactozei în glucoză). Cantități insuficiente din această enzimă arată o creștere a galactozei din sânge și o scădere a glucozei.

Ficatul nu este pe deplin implicat în metabolismul D-galactozei (o componentă a laptelui). Simptomele galactozemiei în tipul clasic sunt greutatea corporală mare a unui nou-născut. În plus, în viitorul apropiat după naștere, după ce bebelușul bea lapte, el dezvoltă scaune libere și/sau vărsături severe. Deficitul de greutate corporală, epuizarea, îngălbenirea sclerei ochilor și a pielii apar rapid. Ficatul se mărește, se dezvoltă semne de cataractă. De multe ori se dezvoltă o formă hemolitică de anemie (descompunerea celulelor roșii din sânge).

Deficitul de galactokinază se manifestă printr-un singur semn - dezvoltarea cataractei. Pentru a înțelege că un nou-născut dezvoltă galactozemie, sunt testate fluidele biologice. Un test de sânge va arăta o creștere a galactozei și galactitolului. Urina este saturată cu substanțe reducătoare. Simptomele cataractei se dezvoltă foarte repede și galactozemia progresează dacă nu este tratată. Cu o terapie la timp, procesele patologice din ochi sunt reversibile.

Deficitul de epimerază este slab înțeles. Patologia de acest tip nu are aproape nici o manifestare fizică, este marcată de modificări biochimice constatate întâmplător (se detectează o creștere a monozaharidelor). Acest tip de boală nu necesită terapie urgentă.

Galactozemia la nou-născuți dă simptome în primele 3-10 zile după naștere. Laptele intră în corpul copilului și, odată cu acesta, substanțe care nu pot fi asimilate și asimilate. Toxinele se acumulează treptat. Metabolismul enzimatic are loc în ficat, după care intră în sânge.

Gradele de severitate

1. Formă ușoară în care simptomele galactozemiei sunt vizibile numai după 7-10 zile. Semnele bolii sunt nesemnificative, efectul toxic al monozaharidei se manifestă în afectarea funcției hepatice (patologii cronice). Unul dintre semnele unei forme ușoare de galactozemie este intoleranța copilului la lapte, refuzul de a alăpta.

Într-un curs de simptome scăzute, galactozemia afectează sistemul nervos central, ochii, poate perturba sindromul dispeptic. Sunt cunoscute și cazuri de evoluție asimptomatică. Diagnosticul acestui lucru forma de galactozemie constă în analiza enzimatică.

2. Gradul mediu de patologie ereditară a galactozemiei se manifestă la copii după cum urmează:

Ficatul crește în mărime în câteva zile;

Culoare galbenă a pielii de severitate variabilă;

Membrana mucoasă a ochilor se schimbă, apar îngălbenirea și aburirea lentilei;

Copilul este mai degrabă apatic sau, dimpotrivă, supraexcitat (manifestări ale sistemului nervos central);

Bebelușul rămâne în urmă în dezvoltarea sistemului musculo-scheletic, a organelor senzoriale.

3. Dacă gradul bolii este sever, atunci simptome ale galactozemiei se dezvoltă aproape rapid în primele zile după naștere. Hrănirea laptelui cu lactoză determină:

Vărsături, de obicei atât de abundente încât se dezvoltă epuizarea rapidă;

Conținutul lichid al intestinului;

Intoxicatie, refuz de supt (hranire cu biberonul);

Reflexele caracteristice nou-născuților se estompează;

Icter și creșterea dimensiunii ficatului, afectarea rinichilor;

Cataracta bilaterală este diagnosticată la vârsta de 1-2 luni;

Simptomele galactozemiei la vârsta de 2-3 luni sunt ciroză, lichid în interiorul cavității abdominale, splină mărită (splenomegalie);

Sângerări (pe mucoase, piele - din cauza tulburărilor de sângerare);

În timp, se dezvoltă o tulburare a inteligenței;

Infecțiile secundare se alătură (dacă nu sunt tratate).

Tratamentul galactozemiei

Cu cât sunt luate mai devreme măsuri de diagnostic și se detectează boala, cu atât este mai reușit tratamentul galactozemiei. Terapia depinde de gravitatea afecțiunii. Este de obicei lungă și necesită o muncă coordonată a medicilor și a părinților.

Nutriția în galactozemie

Tratamentul eficient se bazează pe principiul înlocuirii laptelui cu amestecuri de migdale sau soia (acestea sunt amestecuri fără lactoză). Astăzi practic nu există nicio problemă cu posibilitatea de a achiziționa amestecuri și alimente fără lactoză. Gama de alimente pentru copii din supermarketuri și magazine specializate este imensă. Producătorii trebuie să indice compoziția produsului și etichetele de avertizare de pe ambalaj.

Se recomandă introducerea alimentelor complementare la o vârstă mai fragedă. Începând cu vârsta de aproximativ 4 luni, experții vă recomandă să începeți să vă hrăniți suc cu bebeluș. Pentru a face acest lucru, treptat și în cantități foarte mici, se introduc sucuri naturale de fructe. Nu introduceți mai multe tipuri de fructe simultan! De la 4-5 luni bebelușul poate încerca piureul de fructe, la 5 luni - piureul de legume, iar de la 5. 5 luni - primul terci. Terciul este făcut din porumb, hrișcă, orez. În loc de lapte, se folosește bulion de legume, o alternativă la bulion sunt cerealele diluate cu lapte fără lactoză. După o jumătate de an copilului i se poate da carne: (păsări de curte, carne de vită, iepure, pește se introduce la 8 luni.

Treptat, paleta de senzații gustative pentru bebeluș ar trebui să se extindă. Fiecare produs nou trebuie introdus cu atenție, monitorizând cu atenție răspunsul organismului la alimentele noi. De obicei, există o limitare strictă a lactozei la 5 ani (după care puteți compensa parțial sinteza greșită a enzimelor, dar nu întotdeauna!).

Dacă gradul de patologie este moderat sau sever, atunci dieta se menține pentru totdeauna. Dieta nu trebuie să conțină lactoză, zaharoză, amidon, adică. ceea ce agravează starea. Carbohidrații provin din surse alternative (fructoză).

Consumul de droguri

Galactozemia la copii este tratat simptomatic. Utilizarea medicamentelor ajută la îmbunătățirea metabolismului, eliminarea disfuncționalității organelor vulnerabile. Medicamentele trebuie întotdeauna prescrise numai de un medic competent, într-o doză adecvată vârstei.

Prevenirea galactozemiei

Dacă tratamentul galactozemiei început la timp, rezultatul este favorabil: copiii se dezvoltă normal și se simt bine (dacă nu există greșeli în dietă). Deoarece boala este asociată cu tulburări genetice, este imposibil să scapi complet de boală. Cu toate acestea, puteți atenua în mod semnificativ starea și viața copilului, respectând o dietă fără lactoză.

Dacă diagnosticul nu este pus la timp și s-au produs leziuni ale organelor, cu ajutorul terapiei medicamentoase puteți încetini semnificativ dezvoltarea bolii și agravarea stării. Dacă galactozemia nu este tratată deloc, copilul moare în câteva luni.

Pentru a preveni dezvoltarea bolii, este necesar să se ia în considerare caracteristicile sale ereditare. În acest scop, viitorii părinți pot fi consultați de un genetician (recomandat în special pentru cei care au deja un membru cu galactozemie în familie). Un copil diagnosticat cu galactozemie este monitorizat de un pediatru, nutriționist, genetician și neurolog.