galactozemia

Ce este galactozemia?

Galactozemie este o boală genetică care face imposibilă procesarea de către om a galactozei, un tip de zahăr produs în timpul descompunerii lactozei. Ca rezultat, galactoza se poate acumula în corp, ceea ce la rândul său poate duce la diverse probleme medicale și, eventual, la moarte dacă nu este tratată. Depistarea galactozemiei se face la naștere în multe spitale, astfel încât persoanele cu boală pot primi un tratament adecvat de la o vârstă fragedă, iar viitoarele părinți pot fi, de asemenea, testate pentru a vedea dacă au sau nu gena.

Persoanele cu această boală nu au capacitatea de a produce enzimele necesare pentru descompunerea galactozei. Galactozemia este recesivă, ceea ce înseamnă că cineva trebuie să moștenească 2 copii ale genei defecte pentru a exprima afecțiunea. Oamenii pot fi purtători fără să-și dea seama, pentru că cineva cu o genă defectă nu va prezenta simptome. Un istoric familial de galactozemie indică în mod clar dacă cineva este purtător al genei, chiar dacă nu există nicio manifestare a bolii.

Problemele hepatice, cum ar fi icterul și leziunile, pot apărea la persoanele cu galactozemie și pot provoca, de asemenea, oboseală, leziuni ale creierului, vărsături și scăderea zahărului din sânge. Afecțiunea se manifestă de obicei în copilăria timpurie și poate fi fatală în câteva zile dacă nu este tratată. Chiar și atunci când oamenii sunt tratați, pot avea o problemă pe tot parcursul vieții, inclusiv susceptibilitatea la infecții.

Tratamentul este eliminarea completă a lactozei din dietă, ceea ce înseamnă că pacientul nu trebuie să ia lapte și produse lactate. Cu o dietă controlată, galactozemia nu este în general o problemă, deși oamenii ar trebui să fie conștienți că vor transmite gena bolii copiilor lor.

La screeningul standard pentru galactozemie, le permite părinților să învețe mai repede despre boală, astfel încât să poată face față ei. Screeningul prenatal poate fi utilizat pentru a verifica galactozemia. Screeningul nou-născut poate arăta prezența altor afecțiuni care necesită atenție și, identificând mai devreme aceste probleme, permite medicilor și părinților să facă față mai ușor.

Pacienții ar trebui, de asemenea, să fie educați cu privire la starea lor din copilărie și să evite produsele lactate, ceea ce este crucial pentru sănătatea lor.