O celulă umană sănătoasă conține 46 de cromozomi organizați în perechi. Uneori, însă, apare o eroare aleatorie în diviziunea celulară, rezultând trei în loc de doi cromozomi. Acest fenomen se numește trisomie.

trisomytest

Istoria ADN-ului

Informațiile genetice umane sunt înregistrate în structura chimică a acidului dezoxiribonucleic (ADN). ADN-ul este stocat în structuri nucleare celulare sub formă de cromozomi. Nucleul unei celule umane sănătoase conține 46 de cromozomi organizați în perechi (23 de la tată și 23 de la mamă). Pentru o identificare mai simplă, perechile individuale de cromozomi sunt numerotate de la 1 la 22. Ultima pereche este reprezentată de cromozomi sexuali, care sunt notați ca X și Y. Dacă o anumită pereche este formată din doi cromozomi X, persoana este femeie, iar dacă X și Y sunt prezenți, persoana este bărbat.

În scopul reproducerii sexuale, corpul nostru este capabil să formeze o celulă specială - o celulă reproductivă (ou sau spermă), care conține exact jumătate din cei 46 de cromozomi, adică 23 de cromozomi. După fuziunea unui ovul și a unui spermă, combinația a 23 de cromozomi materni și 23 paterni dă un embrion care are din nou 46 de cromozomi. Celulele fiice formate prin divizarea sa vor conține același număr de cromozomi.

Trisomia - o eroare accidentală în diviziunea celulară


Trisomia nu este o tulburare genetică ereditară pe care o indică o istorie familială. De fapt, aceasta este o anomalie complet nouă cauzată de maturarea necorespunzătoare a oului. Riscul de trisomie crește odată cu vârsta mamei. Cel mai faimos tip este trisomia 21, numită sindrom Down. Formele mult mai puțin frecvente includ trisomia 18 (sindromul Edwards) și trisomia 13 (sindromul Patau).

Anomalii ale numărului de cromozomi sexuali (X și Y) sunt, de asemenea, frecvente. Riscul apariției lor poate fi verificat prin testul TRISOMY XY.

Anomaliile cromozomiale sunt cauzate de erori accidentale în diviziunea celulară, ca urmare a dezvoltării rapide și a diviziunii celulare intense în etapele incipiente după fertilizare. În unele cazuri, se creează o copie suplimentară a cromozomului, ceea ce înseamnă că există trei bucăți ale unui anumit cromozom în locul celor două normale. Acest fenomen se numește trisomie - o anomalie care are un impact extrem de grav asupra dezvoltării ulterioare a copilului nenăscut.

Riscuri legate de vârstă pentru sindromul Down:
Vârsta la nașterea copilului 30 de ani 40 de ani 50 de ani
Factorul de risc1: 10001: 1001:10

Consecințele anomaliilor cromozomiale

Anomaliile cromozomiale pot duce la multe boli cu caracteristici clinice severe și cu prognostic negativ. Unele dintre ele pot fi găsite prin intermediul nostru Test TRISOMY, test TRISOMY XY și test TRISOMY +.

Sindromul Down - Trisomia 21

Sindromul Down este cauzat de trisomia 21 - o tulburare care rezultă din prezența cromozomul suplimentar 21.

Doar două treimi din sarcinile cu sindrom Down se vor încheia cu o naștere normală. Aproximativ 30% din sarcini se vor termina prin avort spontan.

Această tulburare are un impact serios nu numai asupra creșterii și bunăstării generale a bebelușului, ci și asupra formei corpului acestuia. Se caracterizează prin trăsături faciale pronunțate și diferite niveluri de disfuncție psihologică și mentală. Cele mai frecvente complicații includ tulburări imune și circulatorii sau tulburări gastro-intestinale. Copiii cu trisomie 21 au nevoie de îngrijiri medicale speciale, în funcție de gradul de handicap al acestora. În unele cazuri, simptomele sindromului Down pot fi moderate și pacientul se poate bucura de o viață relativ lungă.

Sindromul Edwards - Trisomia 18

Sindromul Edwards apare ca urmare a cromozomul suplimentar 18. Consecințele acestei anomalii cromozomiale sunt severe - bebelușul se naște cu o greutate redusă la naștere, cu un cap neobișnuit de formă, o maxilară mică, o gură mică, adesea cu buza despicată sau cu palatul despicat. Pe lângă faptul că suferă de probleme de respirație și de alimentație, bebelușul este predispus la apariția bolilor de inimă. Prognosticul este foarte nefavorabil.

Sarcina cu sindrom Edwards este asociată cu un risc ridicat de avort spontan și majoritatea nașterilor vii nu trăiesc mai mult de un an.

Sindromul Patau - Trisomia 13

Trisomia cromozomială 13 se numește sindrom Patau. Trisomia 13 este o tulburare genetică severă care poate afecta toate organele, inclusiv creierul, inima și rinichii. Acești copii se nasc uneori cu un palat despicat sau cu membrele deformate. Persoanele care suferă de această tulburare congenitală au o șansă foarte mică de supraviețuire.

Sarcina cu sindrom Patau se caracterizează printr-un risc ridicat de avort spontan sau de copii născuți în viață.

SINDROMUL TURNER 45, X

În termeni de laborator, sindromul Turner corespunde cariotipului 45, X., ceea ce înseamnă că un cromozom sexual lipsește din setul standard și doar un singur cromozom X rămâne din pereche. Linia celulară cu cromozomul X lipsă poate avea o formă de mozaic, iar simptomele clinice rezultate pot fi mai puțin severe. Sindromul Turner apare cu o frecvență de 1 din 2.500 de fete născute. Atunci când sunt lăsate netratate, cazurile clinice se caracterizează prin statură scurtă (la naștere sau la o vârstă foarte fragedă) și caracteristici sexuale secundare subdezvoltate, inclusiv amenoree și infertilitate. Parțial tratabile cu terapie de substituție hormonală, creștere scăzută și caracteristici sexuale la pacienții cu sindrom Turner au fost tratate tot mai mult în ultimii ani. Deși infertilitatea asociată cu sindromul Turner poate fi tratată cu metode moderne de reproducere asistată, succesul pe acest front a fost până acum rar.

Mai multe alte simptome fie dispar în timp, fie, dacă sunt tratate în mod adecvat, dispar (de exemplu, limfedem) sau devin mai puțin severe (de exemplu, pterigion și piept în formă de scut). Caracteristicile sindromului Turner includ, de asemenea, defecte congenitale ale rinichilor și defecte congenitale ale inimii (VVD). TIR sever poate avea un impact negativ, în special asupra tratamentului.

SINDROMUL KLEINFELTER XXY

Sindromul XYY și sindromul XXX

Sindromul XYY afectează bărbații cu cariotip 47, XYY. Linia celulară cu un cromozom Y suplimentar poate avea o formă de mozaic. Sindromul apare cu o frecvență de 1 din 1000 de băieți născuți. Simptomele clinice sunt vizibile: bărbații cu XYY sunt de obicei caracterizați prin înălțime peste medie și dezvoltare sexuală fiziologică. În copilăria timpurie, sindromul XYY este asociat cu tulburări ușoare (dificultăți în dezvoltarea vorbirii, învățare, activitate motorie și dezvoltare emoțională, precum și unele dintre simptomele a ceea ce se numește spectrul autist).

Sindromul XYY afectează femeile cu cariotip 47, XXX. Linia celulară cu un cromozom X suplimentar poate avea o formă de mozaic, adesea cu o pondere de monozomie X. Sindromul apare cu o frecvență de 1 din 1000 de fete născute. Simptomele clinice sunt vizibile: femeile cu XXX sunt de obicei caracterizate prin înălțime peste medie și dezvoltare sexuală fiziologică. În copilăria timpurie, sindromul XXX este asociat cu tulburări ușoare (dificultăți în dezvoltarea vorbirii, învățare, activitate motorie și dezvoltare emoțională) și tulburările renale congenitale sunt, de asemenea, mai frecvente.

Aceste linii directoare recomandă în general ca viitoarea mamă să nu fie informată despre riscurile sindromului XYY sau XXX. De asemenea, aceștia recomandă ca pacientul să nu fie îndrumat pentru o metodă de confirmare invazivă (de exemplu, amniocenteza). În urma acestor recomandări, rezultatele testului nostru TRISOMY conțin informații despre sexul cel mai probabil al copilului nenăscut, dar nu există dovezi ale unor anomalii ale numărului de cromozomi sexuali, chiar dacă acestea se găsesc în cursul analizei noastre. Înainte de a fi supus unui screening cu testul TRISOMY +, viitoarea mamă trebuie să decidă, în lumina tuturor criteriilor pentru indicații generale, dacă dorește să cunoască sexul cromozomial al copilului ei nenăscut. Dacă da, trebuie să decidă, de asemenea, dacă dorește să cunoască posibilele constatări legate de sindroamele XYY și XXX, sau numai cele legate de sindroamele 45, X și 47, XXY, care sunt responsabile pentru sindroamele Turner și respectiv Klinefelter (împreună cu restricțiile de mai sus).

SINDROME DE MICRODELECTIE

Datorită limitărilor biologice și tehnologice, precizia studiului nostru pentru sindromul de microdelecție este relativ mai mică decât cea a trisomiei 21, 18 și 13. Având în vedere incidența în general scăzută a microdeletelor la populație, nu există studii care să poată confirma cu exactitate testul nostru care vizează aceste sindroame.

Denumirea sindromului Locație Frecvență Frecvență
Sindromul DeGeorge 22q11 1: 4000 3 - 5 Мб
Sindromul de microdelecție 1p36 1: 5000 - 10 000 1 - 10 Mb
Sindromul Prader-Willi și sindromul Angelman 15q11 1: 10.000 - 30.000 2 - 9 Mb
Sindromul plânsului pisicii 5p15 1: 20.000 - 50.000 5 - 35 Mb
Sindromul Wolf-Hirschhorn 4p16 1: 50.000 2,5 - 30 Mb

SINDROMUL DJORDOR (22q11)

Cel mai frecvent sindrom de microdelecție, Sindromul DeGeorge provoacă o tulburare severă care poate apărea în orice sistem sau în orice parte a corpului uman. Simptomele pot fi tratate numai în unele cazuri. Tulburarea se caracterizează prin defecte congenitale ale inimii (defecte congenitale ale inimii), tulburări ale sistemului imunitar, defecte ale rinichilor și probleme cu fisura palatului, adesea combinate cu întârziere mentală severă. Simptomele variază considerabil. În unele cazuri (în special cele care implică simptome mai puțin severe), transmisia familială și variabilitatea familiei pot fi permise.

Deoarece IRR poate fi de fapt singurul simptom al unei deleții 22q11, sindromul este adesea detectat prin teste genetice prenatale atunci când este detectată o pierdere a auzului congenitală sau când o astfel de tulburare este detectată prin screening cu ultrasunete.

SINDROM DELETIAL din 1p36

La fel ca sindromul George, sindromul de deleție 1p36 este unul dintre cele mai frecvente sindroame de microdelecție. Aceasta duce la o tulburare extrem de severă și incurabilă, caracterizată prin multe simptome diferite. Principalele sale caracteristici includ întârzierea mintală combinată cu tulburări de comportament, întârzierea creșterii și hipotensiune.

SINDROMUL PRADER VILLY ȘI SINDROMUL ANGELMAN (15q11)

Deși diferă între ele prin simptomele lor clinice, ambele sindroame sunt cauzate de absența sau afectarea funcției genice în aceeași regiune critică a cromozomului 15. Deși majoritatea cazurilor sunt cauzate de o deleție care afectează o zonă critică a cromozomului 15, altele cazurile pot fi cauzate de o mutație sporadică, tulburare de metilare sau disomie a unui părinte, mai degrabă decât o ștergere. În aceste circumstanțe, nu se poate aștepta ca screening-ul microdeletal să detecteze toate cazurile reale de sindrom Prader-Willi și sindrom Angelman.

Sindromul Prader-Willi se caracterizează prin hipotensiune, reflexe slabe de supt, dificultăți de hrănire în copilăria timpurie, urmată de hiperfagie și obezitate după vârsta de 2 ani. Întârzierea mintală este relativ ușoară, dar pe lângă mâncare excesivă există și alte tulburări de comportament.

Caracteristicile sindromului Angelman sunt mai puțin pronunțate. De obicei, neobservabile la naștere, simptomele clinice încep să se dezvolte în jurul vârstei de 12 luni. Acestea includ întârzierea activității psihomotorii și dezvoltarea vorbirii. Întârzierea mintală medie a pacientului este însoțită de tulburări de comportament progresive.

SINDROMUL DE VEDERE A CATULUI (5p15)

Sindromul Feline Cry este un sindrom mai vechi, definit citogenetic (cunoscut și sub numele de sindrom Lazy sau sindrom 5p), deoarece a fost posibilă detectarea unor deleții mai extinse folosind microscopii optici în era citogeneticii tradiționale.

Denumirea de „plâns de pisică” provine de la principalul simptom clinic care caracterizează acest sindrom în copilăria timpurie. Combinat cu o malformație facială caracteristică, simptomul este un semn distinctiv al acestui sindrom în comparație cu alte tulburări, inclusiv întârzierea creșterii, întârzierea psihomotorie, microcefalia și hipotensiunea. Măsura ștergerii efective se corelează cu gravitatea leziunii pacientului.

SINDROM LUP-HIRSCHHORN (4p16)

Sindromul Wolf-Hirschhorn (cunoscut și sub numele de sindromul 4p) aparține aceluiași grup de sindroame identificate prin citogenetica tradițională. Severitatea simptomelor sale clinice se corelează cu amploarea efectivă a ștergerii. Ca și sindromul plânsului felin, acest sindrom este însoțit de o malformație facială caracteristică combinată cu microcefalie, hipertelorism, ochi bombați și filtrare scurtă. Întârzierea severă a creșterii și dezvoltarea psihomotorie sunt însoțite de alte simptome grave, cum ar fi hipotensiune arterială, convulsii și malformații congenitale care afectează organele interne (în special defecte ale inimii și rinichilor).

Diagnosticul anomaliilor cromozomiale

În timpul sarcinii, fiecare mamă gravidă este supusă unei serii de examene preventive axate pe sănătatea bebelușului ei nenăscut, precum și pe cont propriu. Câțiva test de screening, efectuate în această perioadă vizează anomalii de dezvoltare.

1. Screening prenatal biochimic

Screeningul prenatal biochimic determină riscul sindromului Down (trisomia 21) și a sindromului Edwards (trisomia 18), precum și riscul de defecte ale tubului neural deschis sau defecte ale peretelui abdominal anterior.
Gradul de risc este determinat în raport cu vârsta mamei și pe baza parametrilor biochimici sau ultrasonici specifici.

Acești parametri sunt definiți atât în ​​primul, cât și în al doilea trimestru.

În primul trimestru Proteina plasmatică A (PAPP-A) și subunitatea beta liberă a gonadotropinei corionice umane sunt determinate pe baza parametrilor biochimici. Cea mai importantă valoare, care se măsoară cu ajutorul ultrasunetelor, este HT (transluciditatea nucală). Măsurarea în sine trebuie efectuată de un diagnostic cu ultrasunete certificat cu experiență și necesită echipamente adecvate.

În al doilea trimestru determina alfa fetoproteina (AFP), gonadotropina corionica umana (HCG) si estriolul neconjugat (uE3).

În funcție de parametrii de screening utilizați, distingem următoarele tipuri de teste:

  • test combinat (numai parametrii biochimici din primul trimestru + HT),
  • test triplu (numai parametrii biochimici din al doilea trimestru),
  • test integrat seric (parametrii biochimici din primul și al doilea trimestru, evaluarea generală a testului de sânge al doilea trimestru),
  • test integrat (parametrii biochimici primul și al doilea trimestru + HT, evaluarea generală a testului de sânge al doilea trimestru).

În funcție de tipul de test utilizat, este posibil să se identifice până la 70-90% dintre fetușii cu sindrom Down. În practică, însă, rezultatele pozitive, adică. prezența unui risc crescut de anomalie cromozomială poate fi eronată în 3 - 7% din toate cazurile (rezultate fals pozitive).

Femeile însărcinate cu un rezultat pozitiv al screening-ului trebuie ulterior să fie supuse unor teste specifice mai precise, cum ar fi amniocenteza, prelevarea probelor de villus corionic, ecocardiografia și altele. Aceste teste trebuie să confirme sau să excludă riscul de deteriorare suspectată a fătului.

Un rezultat pozitiv al screening-ului nu înseamnă că bebelușul dumneavoastră este invalid. Înseamnă doar că riscul este mai mare și sunt necesare teste suplimentare pentru a exclude sau a confirma dauna.

2. Ecografie

Ecografia este un tip important de examinare în timpul sarcinii. În perioada cuprinsă între sfârșitul primului și începutul celui de-al doilea trimestru, se efectuează o examinare cu ultrasunete pentru translucența nucală pentru a măsura grosimea pliului nucal. Acest test poate afla dacă bebelușul dumneavoastră are sindrom Down. În această perioadă, morfologia fătului este examinată pentru a exclude tulburările severe de dezvoltare. Acest tip de diagnostic trebuie efectuat de un profesionist calificat și necesită echipamente adecvate.

3. Amniocenteza

Amniocenteza este o procedură care presupune prelevarea unui eșantion de lichid amniotic direct din uter. În stadiile incipiente ale sarcinii, eșantionarea villusului corionic este uneori utilizată ca alternativă de diagnostic (implică examinarea părții fetale a placentei). Ambele sunt proceduri chirurgicale invazive efectuate prin introducerea unui ac prin abdomen în uter.

Probele sunt analizate folosind tehnici de laborator genetic. Înainte de examinarea microscopică a numărului de cromozomi și a altor parametri, celulele fetale izolate au fost cultivate în laborator. Rezultatul se numește „cariotip” și este utilizat pentru a evalua toate cele 23 de perechi de cromozomi.

Testul TRISOMY folosește sânge matern prelevat încă din a 11-a săptămână de sarcină pentru a exclude trisomia 21, 18 și 13 într-un mod neinvaziv, sigur și nedureros. Testul TRISOMY poate fi comandat de un obstetrician-ginecolog sau de un specialist în genetică clinică.

Laudă pentru TRISOMYtest

Am fost mai mult decât mulțumită de test! Am obținut rezultatele testului în 5 zile și știam exact la ce să mă aștept. Mai mult, testul vă va spune dacă așteptați un băiat sau o fată. Recomand testul cu orice preț!