renal

Chistul renal medular este o anomalie rară caracterizată prin chisturi la rinichi și necroză tubulointerstițială, având ca rezultat dezvoltarea bolii renale în stadiul final. Anomalia este, de asemenea, cunoscută sub numele de rinichi spongios și aparține unui grup de boli cunoscute sub numele de boală renală chistică.

Chistul renal medular este moștenit într-un model autosomal dominant și se manifestă de obicei prin insuficiență renală începând la vârsta adultă și fără implicare erenală. Boala se mai numește boală renală interstițială autozomală dominantă, pentru a evidenția trăsăturile distinctive, și anume moștenirea autozomală dominantă și boala renală lent progresivă datorată fibrozei interstițiale progresive. Chisturile medulare nu pot fi găsite la mulți pacienți cu boală. Prezența chisturilor medulare nu este necesară pentru diagnostic.

Sunt descrise următoarele variante clinice ale bolii:

  • Tipul 1 - cu apariția bolii renale în stadiul final la o vârstă medie de aproximativ 62 de ani și este cauzată de defecte ale genei MUC1, care codifică mucina 1.
  • Tipul 2 - are un debut mai precoce al bolii renale în stadiul final (vârsta medie de 32 de ani) și este rezultatul defectelor genei UMOD, care codifică uromodulina (mucoproteina Tamm-Horsfall). De asemenea, numită boală renală asociată uromodulinei și nefropatie hiperuricemică juvenilă familială datorită asocierii sale frecvente cu hiperuricemia.

Rinichii spongioși pot apărea în legătură cu alte anomalii congenitale, cum ar fi boala renală polichistică autosomală dominantă, stenoza congenitală pilorică, sindromul Ehlers-Danlos, sindromul Marfan, stenoza arterei renale, adenoamele paratiroide și altele.

Chistul medular poate afecta doar un rinichi sau poate fi bilateral (în 70% din cazuri).

Informații despre anatomia rinichilor pot fi citite aici:

Oameni cu chistul renal medular prezintă un risc crescut de formare de calculi la rinichi și tractul urinar. În majoritatea cazurilor, există o evoluție mai severă la femei. Un chist renal medular este de obicei o afecțiune benignă și nu poate avea simptome. Adesea, chiar și anomalia se găsește cu altă ocazie atunci când se efectuează un examen imagistic din cauza altor plângeri.

În această boală, rinichii nu concentrează suficientă urină, adică. urina este prea diluată și nu conține cantitatea adecvată de deșeuri. Acest lucru duce la producerea unei cantități prea mari de urină, pierderea de sodiu și alte substanțe chimice importante din sânge și evoluția inevitabilă către insuficiența renală. Semnele asociate cu scăderea capacității de a urina includ:

  • Poliuria
  • Polidipsie
  • Enurezis
  • Deshidratare

La începutul bolii simptomele se manifestă prin:

  • Urinare excesivă
  • Dorința de a lua sare
  • Urinarea noaptea
  • Slăbiciune
  • Tensiunea arterială scăzută

Semnele care preced boala renală în stadiul final sunt caracterizate prin:

  • Greaţă
  • Pierderea poftei de mâncare
  • Mâncărime
  • Durerea osoasă și
  • Simptome neurologice

În etapele finale ale bolii, pot apărea semne de insuficiență renală, inclusiv:

  • Confuzie
  • Nivel de conștiință modificat
  • Vânătăi ușoare sau sângerări
  • Oboseală
  • Sughițuri frecvente
  • Durere de cap
  • Decolorarea pielii (galben, pal sau maro)
  • Mâncărime,
  • Zvâcniri musculare sau crampe
  • Convulsii
  • Vărsături de sânge
  • Sânge în urină sau fecale
  • Pierderea senzației în brațe și/sau picioare
  • Pierdere în greutate
  • Comă

Deși este o boală congenitală, rinichii spongioși nu sunt de obicei diagnosticați până în a doua sau a treia decadă de viață.

Diagnosticul se face prin examinarea sângelui și a urinei, precum și prin efectuarea de studii imagistice. Testele care pot fi efectuate includ: urină și electroliți 24 de ore, uree din sânge, hemoleucogramă completă, clearance-ul creatininei, acid uric, greutatea specifică, culoarea și pH-ul urinei. Asistența în diagnostic se poate face prin tomografie computerizată, ultrasunete, radiografie, urografie, biopsie, teste genetice.

Nu există nici un leac pentru chistul renal medular. Tratamentul este simptomatic. Se concentrează pe controlul simptomelor, reducerea complicațiilor și încetinirea progresiei bolii. Consumul de cantități mari de lichide și adăugarea de sare (sodiu) în dieta dvs. va ajuta la compensarea cantităților uriașe de lichide și sare pierdute prin urinarea excesivă. Se recomandă evitarea activităților care ar putea duce la deshidratare, cum ar fi exerciții fizice viguroase și rămânerea afară într-o zi fierbinte.

Progresia bolii poate duce la insuficiență renală. Tratamentul poate include medicamente și modificări dietetice, cum ar fi restricționarea alimentelor care conțin fosfor și potasiu. Poate fi necesară dializă și transplant de rinichi.

Prognosticul bolii este nefavorabil. Majoritatea pacienților ajung la stadiul final al bolii renale - insuficiență renală. Tratamentul pe tot parcursul vieții poate controla simptomele bolilor cronice de rinichi.

Complicații ale chistul renal medular poate afecta diferite organe și sisteme. Complicațiile potențiale ale bolii includ:

  • Anemie
  • Pierderea osoasă și fracturi
  • Tamponare cardiacă
  • Modificări ale metabolismului glucozei
  • Insuficiență cardiacă congestivă
  • Insuficiență renală terminală
  • Sângerări gastrointestinale, ulcere
  • Sângerare
  • Hiponatremie
  • Hiperpotasemie
  • Hipokaliemie
  • Infertilitatea
  • Probleme menstruale
  • Avort spontan
  • Pericardită
  • Tensiune arterială crescută
  • Infectii ale tractului urinar
  • Pietre la rinichi
  • Neuropatie periferica
  • Modificări ale culorii pielii
  • Disfuncție trombocitară cu vânătăi ușoare