Pentru prima dată în țara noastră este organizată o întâlnire internațională pentru instruirea și susținerea pacienților cu porfirie acută. Evenimentul a avut loc pe 6 iunie 2019. la Centrul Național de Sănătate Publică și Analiză din Sofia și a fost organizat de Centrul Expert pentru Boli Metabolice ereditare ale ficatului.

conf

Întâlnirea a fost prezentă și susținută de fondatorul și directorul celui mai mare centru de porfirie din Europa - Centrul Norvegian de Porfirie (NAPOS) - Prof. Sven Sandberg, care este și actualul președinte al Rețelei europene de porfirie EPNet, Prof. Jean-Charles Daybach, Președinte de onoare al EPNet și unul dintre pionierii în tratamentul acestei boli, cu care Health Navigator vă va întâlni într-un articol separat.

Evenimentul a fost găzduit de Conf. Prof. Aneta Ivanova, Șef al Centrului de experți pentru boli metabolice ale ficatului de la Spitalul Universitar „St. Ivan Rilski ”și a participat cu prelegeri Prof. Krassimir Antonov, ceea ce vorbește despre abordarea personalizată la pacienții cu porfirie și hepatită C., Dr. Sonya Dragneva, care a specificat simptomele porfiriei hepatice acute pentru a putea fi distinse timpuriu printre diagnosticul diferențial sever și Conf. Prof. Lalka Rangelova, care a dat sfaturi nutriționale pacienților care suferă de boală.

Porfiria hepatică acută sunt 4 tulburări metabolice moștenite rare, cauzate de defecte ale genelor care reglează sinteza hemului. Tulburările din fiecare enzimă duc la declanșarea unui anumit tip de porfirie.

În porfiria hepatică acută, acestea sunt cele mai frecvente porfirie acută intermitentă (AIP) și formele mai puțin frecvente: Porphyria variegata (VP), coproporfiria congenitală (HCP) și Porfiria asociată cu deficit de acid aminolevulinic (ADP), din care sunt descrise în literatura doar câteva cazuri.

Convulsiile porfirice apar cu simptome care imită adesea alte afecțiuni asociate cu sindroame gastrointestinale, cardiace, neurologice, mentale și adesea ale pielii. Tipic pentru porfirie este durerea abdominală severă de tăiere, care nu este afectată de mijloacele clasice și poate dura câteva zile.

O serie de factori declanșatori, cum ar fi anumite medicamente, alcool, diete, hormoni, infecții și stres și intervenții chirurgicale, joacă un rol major în apariția convulsiilor.

Boala este diagnosticată după un test de porfobilinogen în urină (PBG), sânge și fecale într-un laborator specializat în diagnosticul porfiriei. Modificări specifice testelor de sânge de rutină sunt rareori detectate, cu excepția hiponatremiei la 25-60% dintre pacienți.

Pentru provocările pentru medici și pacienți, discutăm cu conf. Prof. Aneta Ivanova, organizatorul evenimentului:

Conf. Prof. Ivanova, câți pacienți cu porfirie sunt înregistrați în Bulgaria?

Toți pacienții cu porfirie sunt de aproximativ 450 de persoane.

Și câți dintre ei au manifestări clinice ale bolii?

Între 20-30 de pacienți activi, de care avem grijă în fiecare lună în sensul că au o reclamație, din cauza căreia ne vizitează și îi consultăm sau îi trimitem altor specialiști. Celelalte vin o dată pe an.

Cât de des apar atacurile?

Nu sunt previzibile. Pot fi în fiecare zi, poate o dată pe an, în timpul fiecărui ciclu menstrual sau chiar o dată în viață.

Cum ați ales să faceți față acestei boli?

Se întâmpla din întâmplare. Când am absolvit medicina, am luat parte la mai multe concursuri - pentru cardiolog, pentru obstetrician-ginecolog…. și odată ce a apărut această reclamă - o competiție pentru un loc într-un laborator de porfirie. Am început să citesc sinopsisul și a devenit din ce în ce mai interesant. Am avut norocul să câștig competiția. Am fost angajat. Apoi am plecat să mă specializez în Germania, am luat o specialitate.

Suficient pentru a evalua dacă există o dezvoltare pozitivă în aspectul terapeutic. Posibilitățile moderne permit diagnosticarea bolii mai repede?

Evenimentul de astăzi a fost doar o astfel de dorință - de a sensibiliza comunitatea, astfel încât diagnosticul să poată fi pus mai rapid. În ultimii 10 ani. am aflat multe despre bolile rare. Rețelele europene în care suntem membri ne oferă oportunități foarte bune, dar am depus și noi eforturi pentru a ne dovedi calitatea și competența în domeniu.

Avem sprijinul lor. Tot ceea ce fac, avem acces să-l vedem, să-l aducem aici, să ne consultăm cu fiecare pacient atunci când este necesar.

Aceasta înseamnă că nu există nicio diferență în calitatea diagnosticului și a tratamentului?

Nu este. Am învățat multe, am îmbunătățit mult calitatea vieții pacienților, încrederea lor în îngrijirea sănătății, chiar dacă mai sunt multe de dorit, dar recuperarea și tratamentul unui pacient depind și de atitudinea față de el.

NHIF acoperă fondurile pentru tratamentul pacienților cu porfirie?

Da, pacienții pot fi tratați într-un mod clinic.

Vei transforma această inițiativă într-o tradiție?

Un astfel de eveniment are loc pentru prima dată în Bulgaria, dar particip la multe conferințe cu prelegeri individuale, întâlniri individuale cu specialiști în diverse domenii. Organizăm cursuri de instruire cu pacienți cu porfirie o dată pe an. Însă un astfel de eveniment îl putem face la 2 ani.

Autor: Anelia Nikolova