Informațiile care urmează discută ce sunt cromozomii, cum sunt moșteniți și când pot provoca probleme. Această broșură este concepută pentru a fi utilizată în paralel cu conversația cu consilierul dvs. genetic. Pentru a înțelege modificările cromozomiale, trebuie mai întâi să știți ce sunt genele și cromozomii.

Ce sunt genele și cromozomii?

Corpul nostru este format din milioane de celule. Majoritatea celulelor conțin un set complet de gene. Avem mii de gene. Genele sunt ca niște instructori care ne controlează creșterea și modul în care funcționează corpul nostru. Ei sunt responsabili pentru multe dintre trăsăturile noastre, cum ar fi culoarea ochilor, grupa sanguină sau greutatea.

Genele sunt purtate de structuri asemănătoare firelor numite cromozomi. În mod normal, avem 46 de cromozomi în majoritatea celulelor noastre. Ne moștenim cromozomii de la părinți, 23 de la mama noastră și 23 de la tatăl nostru. Prin urmare, avem 2 seturi de 23 de cromozomi sau 23 de perechi. Deoarece cromozomii sunt compuși din gene, noi moștenim două copii ale majorității genelor, câte una de la fiecare părinte. Acesta este motivul pentru care avem adesea asemănări cu părinții noștri. Cromozomii și, prin urmare, genele, sunt alcătuite dintr-o substanță chimică numită ADN.

Figura 1: Gene, cromozomi și ADN

cromozomi

Cromozomii (vezi Fig. 2), numerotate de la 1 la 22, arată la fel la ambele sexe. Se numesc autozomi. Perechea numărul 23 diferă la bărbați și femei, iar acești cromozomi se numesc sex. Există două tipuri de cromozomi sexuali, unul numit cromozom X și unul numit cromozom Y. Femeile au în mod normal doi cromozomi X (XX), moștenind un cromozom X de la mama lor și un cromozom X de la tatăl lor. Bărbații au în mod normal un cromozom X și un cromozom Y (XU), moștenind cromozomul X de la mama lor și cromozomul Y de la tatăl lor. Prin urmare, în FIG. 2 prezintă cromozomii masculini deoarece ultima pereche de cromozomi este XU.

Figura 2: 23 de perechi de cromozomi dispuși după mărime; Cromozomul 1 este cel mai mare. Ultimii doi cromozomi arătați sunt cromozomii sexuali.

Modificări cromozomiale

Este important să avem un echilibru al materialului nostru cromozomial. Acest lucru se datorează faptului că genele care instruiesc celulele corpului nostru sunt situate pe cromozomi. Orice modificare a numărului, dimensiunii sau structurii cromozomilor noștri poate însemna o modificare a cantității sau ordinii informațiilor genetice. O astfel de schimbare poate duce la întârziere mintală, întârziere în dezvoltare sau probleme de sănătate în copilăria timpurie.

Modificările cromozomiale pot fi moștenite de la un părinte. Modificările cromozomiale apar cel mai adesea atunci când se formează un ovul sau spermatozoizi, precum și în timpul fertilizării. Aceste modificări apar fără a le putea controla. Există două tipuri principale de modificări cromozomiale care pot apărea.

Modificări ale numărului de cromozomi. Când avem mai multe sau mai puține copii ale cromozomilor decât în ​​mod normal.

Modificări în structura cromozomilor. Când materialul de pe un cromozom este deranjat sau mutat într-un fel. Aceasta poate include adăugarea sau absența materialului cromozomial. În această broșură, vom analiza delețiile cromozomiale, duplicările cromozomiale, inserțiile cromozomiale, inversiunile cromozomiale și cromozomii inelari. Dacă aveți nevoie de informații despre translocațiile cromozomiale, vă rugăm să citiți broșura dedicată acestora.

Modificări ale numărului de cromozomi

În mod normal, fiecare celulă din corpul uman conține 46 de cromozomi. Cu toate acestea, uneori un copil se naște cu prea mulți sau prea puțini cromozomi. Atunci bebelușul are prea multe sau prea puține gene sau instrucțiuni.

Unul dintre cele mai frecvente exemple de anomalii genetice cauzate de un număr mare de cromozomi este sindromul Down. Persoanele cu această anomalie au 47 în loc de 46 de cromozomi în celulele lor. Acest lucru se datorează faptului că au trei copii ale cromozomului 21 în loc de două.

Figura 3: Cromozomii unei fete (ultima pereche este XX) care are trei copii ale cromozomului 21 în loc de cele două obișnuite.

Modificări în structura cromozomilor

Modificările structurii cromozomului apar atunci când materialul genetic al unui cromozom este întrerupt sau deplasat într-un fel. Aceste modificări pot implica, de asemenea, adăugarea sau pierderea de material cromozomial și pot apărea într-o varietate de moduri, pe care le vom discuta mai jos.

Demonstrarea modificărilor structurii cromozomilor de către specialiștii de laborator poate fi foarte complicată. Chiar dacă se constată o schimbare de structură, este adesea dificil de prezis ce efect va avea asupra unui anumit copil. Acest lucru poate fi frustrant pentru părinții care doresc să aibă cât mai multe informații despre viitorul lor copil.

Translocații

Dacă aveți nevoie de informații despre translocațiile cromozomiale, vă rugăm să citiți broșura dedicată acestora.

Ștergeri

Termenul de deleție cromozomială înseamnă că o parte a cromozomului a fost pierdută sau ștearsă. Ștergerea poate avea loc pe orice cromozom, în orice parte a acestuia. Ștergerea poate fi de diferite dimensiuni. Dacă materialul genetic care conține instrucțiuni importante pentru corp este șters, persoana respectivă poate avea o întârziere mintală, întârziere în dezvoltare sau probleme de sănătate. Severitatea lor depinde de ce parte a cromozomului a fost ștearsă sau de unde este localizată deleția.

Duplicații

Termenul de dublare cromozomială înseamnă că un cromozom și-a dublat o parte din sine, deci există prea mult material cromozomial prezent. Acest material cromozomial suplimentar poate însemna că organismul primește prea multe instrucțiuni de lucru și poate duce, de asemenea, la întârziere mintală, întârzieri în dezvoltare sau probleme de sănătate în copilărie.

Inserții

Inserarea cromozomului înseamnă că materialul dintr-un cromozom este introdus într-un loc neobișnuit pe același sau pe alt cromozom. Dacă nu există un material cromozomal suplimentar sau lipsesc, această persoană este de obicei sănătoasă. Dacă se adaugă sau lipsește material cromozomial, persoana respectivă poate avea o întârziere mintală, întârziere în dezvoltare sau probleme de sănătate.

Cromozomi anulari

Termenul cromozom inelar înseamnă că cele două capete ale cromozomului sunt lipite între ele pentru a forma un „inel”. Acest lucru se întâmplă atunci când ambele capete ale cromozomilor sunt șterse. Celelalte capete ale cromozomului sunt „lipicioase” și se conectează între ele într-o structură inelară. Efectul acestui eveniment depinde de obicei de cât de mult material cromozomial și, prin urmare, de câtă informație a fost ștearsă înainte ca cromozomul să formeze „inelul”.

Inversiuni

Inversia cromozomului înseamnă că o parte a cromozomului este inversată, astfel secvența genelor din cromozom este inversată parțial. În majoritatea cazurilor, inversiunile cromozomiale nu cauzează probleme de sănătate în purtătorul lor.

Dacă un părinte are o anomalie cromozomială, o transmite întotdeauna descendenților lor?

Nu întotdeauna, există mai multe opțiuni pentru fiecare sarcină:

  • Copilul poate moșteni un aranjament cromozomial complet normal.
  • Copilul poate moșteni anomalia cromozomială purtată de părinte.
  • Copilul se poate naște cu întârziere mintală, întârzieri în dezvoltare și probleme de sănătate.
  • Sarcina se poate încheia cu avort spontan.

Prin urmare, este adesea posibil ca o persoană cu o anomalie cromozomială să aibă un copil sănătos, iar acest lucru se întâmplă multor oameni. Fiecare anomalie este unică, iar purtătorii ar trebui să discute situația cu un genetician. Un copil cu o anomalie cromozomială se poate naște adesea, chiar dacă cromozomii părinților sunt normali. Astfel de anomalii sunt numite „de novo” (din cuvântul latin pentru nou-venit). În acest caz, riscul ca părinții să aibă un alt copil cu aceeași anomalie este foarte mic.

Analize pentru anomalii cromozomiale

Testele genetice sunt efectuate pentru a demonstra dacă o persoană este purtătoare a anomaliei. Sângele este prelevat și celulele sanguine sunt examinate într-un laborator pentru aranjarea cromozomilor. Această analiză se numește cariotipare. De asemenea, este posibil să se efectueze în timpul sarcinii pentru a verifica structura cromozomială a bebelușului. Acesta este așa-numitul diagnostic prenatal, pe care îl puteți discuta cu consilierul genetic (mai multe informații despre aceste teste găsiți în broșurile pentru biopsie corionică și amniocenteză).

Ceilalți membri ai familiei

Dacă se constată o anomalie cromozomială la un membru al unei familii, informațiile pot fi discutate cu ceilalți membri. Acest lucru le permite, dacă doresc, să dea și sânge pentru analiză pentru a verifica dacă poartă această anomalie. Acest lucru poate fi deosebit de important pentru cei care au deja copii sau doresc să aibă în viitor.

Dacă nu sunt purtători ai anomaliei, atunci nu o vor transmite generației lor. Dacă este purtat, o analiză poate fi efectuată în timpul sarcinii pentru a verifica cromozomii bebelușului.

Unele persoane au dificultăți în a împărtăși astfel de informații cu alți membri ai familiei. Își fac griji că le provoacă frică altora. Membrii unor familii au pierdut legătura între ei și contactul poate fi dificil. Consilierii genetici au adesea o experiență extinsă în astfel de situații și vă pot ajuta cu sfaturi despre cum să împărtășiți aceste informații membrilor familiei dvs.

Ce trebuie să ne amintim

  • Anomaliile sunt moștenite sau apar în perioada sarcinii.
  • Anomalia nu poate fi corectată - durează o viață întreagă.
  • Anomalia nu este contagioasă. Prin urmare, un purtător de translocație poate fi, de exemplu, un donator de sânge.
  • Adesea oamenii se simt vinovați de anomaliile cromozomiale transmise în familie. Este important să ne amintim că nimeni nu este de vină și nimeni nu a făcut nimic pentru a provoca ceea ce s-a întâmplat.
  • Majoritatea purtătorilor de anomalii cromozomiale echilibrate pot avea copii perfect sănătoși.

Unde pot găsi mai multe informații despre modificările cromozomiale?

Acesta este doar un scurt ghid al modificărilor cromozomiale. Mai multe informații pot fi obținute de la:

Alianța Națională a Persoanelor cu Boli Rare
Asociație de interes public pentru protecția drepturilor
persoanele cu boli rare în Bulgaria.
59 Dagan Tsankov Blvd., ent. V fl. 2, apt. 6
Districtul Izgrev, Sofia 1756
Tel: 0878 323748
Președinte: domnul Vladimir Tomov

Unic - Un grup din Marea Britanie pentru a sprijini pacienții cu anomalii cromozomiale rare
Căsuța poștală 2189,
Caterham,
Surrey
Regatul Unit
CR3 5GN
Tel: + 44 (0) 1883 330766
[email protected]
www.rarechromo.org

Orphanet
Un site web gratuit care oferă informații despre bolile rare, căile clinice, medicamentele și link-uri pentru a ajuta grupurile din Europa. Partenerul Orphanet pentru Bulgaria este Centrul de Informare pentru Boli Rare și Medicamente Orfane (ICRDOD).
www.orpha.net

Centrul de informare pentru boli rare și medicamente orfane Serviciu gratuit de educație și informare care oferă informații medicale și de sănătate despre bolile rare în bulgară și engleză.
www.raredis.org

EuroGentest Un site web gratuit care oferă informații despre cercetarea genetică și linkuri către grupuri de sprijin din Europa.
www.eurogentest.org

Sau laboratoarele locale de genetică:

SOFIA

Departamentul de genetică medicală Universitatea de Medicină din Sofia
Str. Zdrave 2, Sofia 1431
Tel/Fax: (02) 9520357
Supervizor: conf. Dr. Draga Toncheva
www.mu-sofia.bg

Departamentul de genetică clinică Spitalul specializat pentru bolile copiilor (SBALDB)
Str. Ivan Geshov 11, Sofia 1606
Telefon: (02) 9523840, ext. 341
Lider: Dr. Radka Tincheva

Laboratorul Național de Genetică
Spitalul Universitar „Casa mamei”, etajul 14
Str. Zdrave 2, Sofia 1431
Telefon: (02) 9172268; (02) 9172473
Fax: (02) 9172469
Conducător: prof. Dr. Ivo Kremenski
www.lmpbg.org

PLOVDIV

Departamentul de genetică medicală
Universitatea de Medicină - Plovdiv
B-dul Vasil Aprilov 15-A, Plovdiv 4000
Tel: (032) 602445
Supervizor: conf. Dr. Margarita Stefanova
www.meduniversity-plovdiv.bg

VARNA

Departamentul de genetică medicală
Universitatea de Medicină din Varna
Str. Hristo Smirnenski 1, Varna 9000
Tel: (052) 30 28 51, ext. 396, 342
Supervizor: conf. Univ. Dr. Lyudmila Angelova
www.mu-varna.bg

PLEVEN

Secția de genetică medicală
Universitatea de Medicină - Pleven
Sf. Kliment Ohridski ”1, Pleven 5800
Tel: (064) 884184; (064) 884169; (064) 884274
Supervizor: conf. Dr. Maria Simeonova
www.mu-pleven.bg

credite

Această lucrare este finanțată de EuroGentest, în conformitate cu EU-FP6 și contractul №512148

Traducere amabilă de către dr. Tanya Kadiyska.

Selectați o altă limbă:

  • Engleză
  • Lustrui
  • bulgară
  • Slovacă
  • ucrainean
  • turc
  • Olandeză (nl)
  • croat
  • Rusă
  • român
  • Estonia
  • Olandeză
  • ελληνικόσ (gr)
  • Deutsch
  • Suomeksi
  • islandez
  • Svenska
  • Spaniolă
  • ceh
  • Slovenă
  • Italiano
  • Farsi (Ir)
  • Farsi (af)
  • Français
  • bengali
  • Maghiară
  • Português
  • Danemarca
  • Arabă (Om) NOU
  • Arabă (Bh) NOU
  • Chineză (simplificată) NOU
  • Chineză (tradițională) NOU
  • Japonez NOU