chistică

Fibroză chistică

Este una dintre cele mai frecvente boli genetice. Fiecare al 25-lea bulgar este purtătorul genei responsabile de manifestarea sa. Dacă ambii părinți poartă această genă, copilul lor poate avea fibroză chistică.

În Bulgaria, unul din 2500 de copii se naște cu boala sau aproximativ 25 de copii pe an. Nu mulți părinți au auzit de fibroza chistică. Și nu este de mirare: cunoștințele despre bolile copilăriei bazate pe defecte genetice datează recent.

Puțini își dau seama că durerile și tulburările abdominale frecvente pot fi dovezi ale unei boli intestinale pe termen lung, iar infecțiile respiratorii recurente pot semnala lipsa de celule imune la copil. Până de curând, medicii nu prea știau despre asta!

Pe vremuri, copiii cu boli genetice sau infecții severe nu numai că nu aveau șanse de tratament, ci chiar de un diagnostic corect. Astăzi, lucrurile arată diferit, deși un lucru nu s-a schimbat: părinții sau oamenii care petrec cel mai mult timp cu copilul și îi cunosc obiceiurile și stările de spirit sunt încă primii care observă simptomele deranjante. De aceea este important să știi ce să cauți. Părintele trebuie să-și amintească că este „primul medic” al copilului său!

Fibroză chistică este o cistofibroză familială congenitală a pancreasului, care afectează celulele secretoare ale unui număr de glande (pancreas, intestinal, bronșic etc.). Apare cu vâscozitatea crescută a sucului pancreatic, secreția bronșică etc., precum și obstrucția canalelor mici de drenaj cu extinderea chistică ulterioară. Corpul unui copil cu fibroză chistică produce mucus lipicios, care se depune pe organele interne. În plămâni, devine hrana microorganismelor patogene, provocând bronșită prelungită și bronhopneumonie. Mucusul blochează și canalele pancreatice. Copilul nu mănâncă și nu digeră alimentele în mod corespunzător, ceea ce îi încetinește dezvoltarea fizică.

La nou-născut: Cel mai tipic simptom este așa-numitul. obstrucție intestinală rășinoasă. În plus, nou-născutul nu se îngrașă și suferă de icter prelungit.

Copil preșcolar: se dezvoltă fizic mai lent decât colegii săi, suferă de tuse prelungită, infecții respiratorii persistente și transpirație excesivă.

Copil mai mare: continuă să rămână în urmă cu colegii săi în ceea ce privește înălțimea și greutatea, are o tuse persistentă, sinuzită, polipi nazali, bronșită frecventă și bronhopneumonie.

Cum se tratează?

În sistemul respirator: Tratamentul se bazează pe îndepărtarea secrețiilor reținute (luarea medicamentelor de lichefiere sau eliminarea lor cu fizioterapie: cel mai adesea acest lucru se face prin plasarea copilului în anumite poziții și aplicarea diferitelor exerciții de respirație), precum și prin antibioterapie pentru bronhii sau infecție pulmonară.

În sistemul digestiv: copilului trebuie să i se administreze enzime pancreatice și să i se ofere o dietă adecvată bogată în calorii. În fibroza chistică, necesitățile zilnice se ridică la 120-150% din normă (din cauza digestiei slabe). Uneori este necesar să se suplimenteze copilul, mai ales dacă este mic, cu un tub gastric.

Sfaturi genetice. Dacă copilul este bolnav, aceasta înseamnă că ambii părinți sunt purtători ai genei defecte. Fiecare copil următor poate fi, de asemenea, bolnav, dar acest lucru nu este necesar. Familia în care există un copil bolnav, este bine să solicitați sfatul unui centru specializat pentru tratamentul fibrozei chistice atunci când decideți viitori copii sau să efectuați teste adecvate înainte și în timpul sarcinii.