Puls.bg | 22 noiembrie 2012 1

afectează

Hemofilie este adesea numită boala persoanelor regale deoarece membrii marilor dinastii din Europa au suferit de ea.

Ce este și este într-adevăr o boală „de sânge albastru”?

Hemofilia este un termen colectiv pentru un grup ereditar boli care reduc coagularea sângelui. Există trei forme - hemofilia A, B și C, care afectează, respectiv, factorii opt, nouă și unsprezece coagularea sângelui. Ca urmare a anomaliilor structurale ale acestor factori, aceștia nu funcționează corect și sângele este dificil de coagulat.

Tabloul clinic variază ca severitate. În cazuri ușoare, prelungit hemoragie apar numai după intervenția chirurgicală, în timp ce în cazuri severe sunt posibile episoade prelungite de sângerare externă sau internă, care pot fi provocate de leziuni sau contuzii foarte ușoare. În cele mai severe cazuri, hemoragiile sunt spontane. Caracteristicile cazurilor moderate până la severe sunt hemoragiile interne, iar pentru cele mai severe forme - hemoragiile intraarticulare. Acesta din urmă poate duce la deformare și deteriorarea permanentă a articulațiilor.

Copiii cu forme ușoare până la moderate pot fi asimptomatici pentru o lungă perioadă de timp până când primesc leziuni majore sau vânătăi. Uneori, primul semn al hemofiliei este sângerarea prelungită după proceduri dentare, dinți sau după circumcizie.

Printre cele mai serioase complicații de hemofilie sunt leziuni permanente ale articulațiilor din sângerări în ele; hemoragia intracraniană, care poate fi fatală, și infecția prin transfuzii de sânge, care au contribuit la răspândirea rapidă a HIV/SIDA în anii 1980. Astăzi, transfuziile de sânge au fost înlocuite cu terapii mai moderne, eficiente și sigure - injecții cu factorii de coagulare afectați. Acest lucru a dus la o creștere bruscă a speranței de viață, care este doar puțin mai mică decât media.

Recent, au fost inițiate experimente cu terapia genică menită să introducă forme normale ale genelor afectate în celulele hepatice, unde sunt sintetizați majoritatea factorilor de coagulare. Evaluarea clinic eficacitatea acestor terapii.

În ceea ce privește „nobilimea” bolii, aceasta se datorează modului în care este moștenită hemofilia și dobândirii unui număr de împrejurări. Cele mai frecvente două forme de hemofilie, A și B, sunt bolile recesive legate de X. Aceasta înseamnă că bărbații suferă mult mai des, în timp ce femeile sunt în mare parte sănătoase transportatori a genei defecte pe care o transmit fiilor sau nepoților lor prin intermediul fiicelor lor.

Hemofilia poate fi mai semnificativă din punct de vedere istoric decât orice altă boală. S-a descoperit că regina Victoria transmite gena hemofilă unui număr mare de descendenți ai ei, care sunt moștenitori ai tronului în majoritatea marilor curți europene. Prin fiica ei - împărăteasa Rusiei, Alexandra, regina Victoria a transmis boala ultimului moștenitor rus la tron ​​- Țarevici Alexei. Băiatul suferă de o formă severă a bolii - deseori sângerează, rămâne un copil bolnav și slab. Mama lui este disperată de boala sa când apare misteriosul călugăr Rasputin, care pare să aline suferința copilului.

Cu toate acestea, hemofilia nu este în niciun caz o boală a regilor și a prinților. Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății, 80% din cazuri sunt concentrate în țările în curs de dezvoltare, unde acces la diagnostic și tratament este foarte limitat. Acest lucru scade mult supraviețuirea în țările cu venituri mici per capita. Având în vedere imensa economie Preț pentru tratamentul său, peste 1,5 miliarde de dolari pe an la nivel global, se pare însă că în următorii ani, hemofilia va fi o boală pe care doar oamenii și țările bogate își vor putea permite. Poate că este mai exact să spunem că nu este o boală a nobililor, ci a celor bogați.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.