Hipercolesterolemia pură include un grup de boli cărora le aparține hipercolesterolemia familială, hipercolesterolemia Fredrickson, hiperbetalipoproteinemia, hiperlipidemia grupa A, hiperlipoproteinemia cu lipoproteine ​​cu densitate foarte mică (VLDL).

Diagnosticul diferențial

Hipercolesterolemia pură include hipercolesterolemia familială.

Hipercolesterolemia familială este o boală autoimună dominantă care are ca rezultat niveluri ridicate de colesterol total și lipoproteine ​​cu densitate mică (LDL). Condiția este asociată cu un risc ridicat de a dezvolta boli coronariene, motiv pentru care diagnosticul său precoce este deosebit de necesar.

Patogeneza bolii este foarte specifică.Hipercolesterolemia familială este asociată cu un deficit sau un defect al receptorilor LDL. Gena pentru acest receptor este localizată pe cromozomul 19.

Tabloul clinic al acestei boli este tipic. Copiii homozigoti prezintă simptome de boală ischemică, boală vasculară periferică, boală cerebrovasculară sau stenoză aortică. Pacienții au adesea manifestări articulare - artralgii și tendinite, precum și leziuni cutanate neobișnuite.

Copiii heterozigoți nu au simptome asociate bolilor coronariene. Deoarece gena hipercolesterolemiei familiale este dominantă, 50% dintre copii vor avea, de asemenea, o formă heterozigotă de hipercolesterolemie familială.

Homozigoții adulți nu supraviețuiesc de obicei peste vârsta de 30 de ani, cu excepția cazului în care se ia un tratament pentru a reduce nivelurile crescute de LDL.

Heterozigații adulți au un istoric de hipercolesterolemie severă care a început în copilărie.

Pacienții homozigoti au xantome ale pielii pronunțate la naștere sau în copilăria timpurie. Mai multe tipuri de xantome sunt observate în prima decadă a vieții: plate - pe brațe, coate, fese, genunchi; tuberoasă - pe brațe, coate și genunchi; tendoane - pe tendoanele extensoare ale mâinilor sau tendonul lui Ahile. Copiii pot dezvolta un arc corneean.

Majoritatea copiilor heterozigoți nu dezvoltă xantome tendinoase sau arcade corneene. Dacă hipercolesterolemia familială nu este tratată, totuși, xantomele tendinoase se dezvoltă până în al treilea deceniu de viață. Xantomele sunt observate pe tendonul lui Ahile și pe tendoanele extensoare metacarpofalangiene ale mâinilor.

Diagnosticul formelor homozigote și heterozigote se bazează pe detectarea nivelurilor crescute de LDL în absența altor cauze de hipercolesterolemie. Nivelurile de trigliceride și HDL se încadrează în domeniul de referință. Hipercolesterolemia familială heterozigotă este diagnosticată la niveluri de LDL peste 330 mg/dl. La homozigoti la copii și adulți, colesterolul total și LDL sunt peste 600 mg/dl, în timp ce la heterozigoti nivelul LDL este peste 250 mg/dl și crește odată cu vârsta. Ecocardiografia este recomandată pentru a detecta stenoza aortică sau altă insuficiență valvulară.

Diagnosticul diferențial se face prin diferențierea cu disbetahiperlipoproteinemie, hipercolesterolemie autozomală recesivă homozigotă, fitosterolemie.

Tratamentul se exprimă prin aplicarea aferezei LDL și a terapiei medicamentoase - statine (rosuvastatină, atorvastatină), colestiramină, niacină, fibrate.

Hipercolesterolemia Fredrickson aparține hipercolesterolemiei pure.

Acesta este un tip de hipercolesterolemie familială sau hoperlipoproteinemie de tip 4.

Hipertrigliceridemia familială este o boală autozomală dominantă care apare la aproximativ 1% din populație.

Clinic, boala se caracterizează prin prezența xantomelor pe tendoanele extensoare ale mâinilor sau pe tendonul lui Ahile. Copiii pot dezvolta un arc corneean. Dacă hipercolesterolemia familială nu este tratată, xantomele tendinoase se dezvoltă până în al treilea deceniu de viață. Xantomele sunt observate pe tendonul lui Ahile și pe tendoanele extensoare metacarpofalangiene ale mâinilor.

Tabloul clinic și testele de laborator sunt de o importanță majoră pentru diagnostic.

Diagnosticul diferențial se face cu toate bolile care au simptome clinice similare.

Tratamentul se exprimă prin aplicarea aferezei LDL și a terapiei medicamentoase - statine (rosuvastatină, atorvastatină), colestiramină, niacină, fibrate.

Hipercolesterolemia pură include hiperbetalipoproteinemia.

Hiperbetalipoproteinemia este o tulburare genetică a metabolismului lipidic caracterizată prin niveluri anormal de ridicate de colesterol seric.

Din punct de vedere clinic, boala se caracterizează prin apariția xantomelor pe tendoanele tocurilor, genunchilor și degetelor. Există o tendință semnificativă către dezvoltarea aterosclerozei și riscul de infarct miocardic, în special la bărbați.

Tabloul clinic și testele de laborator sunt de o importanță majoră pentru diagnostic.

Diagnosticul diferențial se face cu toate bolile care au simptome clinice similare.

Tratamentul urmărește scăderea nivelului de colesterol din sânge, în speranța de a reduce riscul de deces prematur din cauza bolilor cardiovasculare.

Pacienții sunt sfătuiți, de obicei, să evite majoritatea cărnii, ouălor, produselor lactate și toate grăsimile saturate și sunt încurajați să mănânce pește, cereale, fructe, legume. Se recomandă exerciții care pot avea un efect semnificativ. În cazurile severe, poate fi avută în vedere utilizarea medicamentelor.

Hipercolesterolemia pură include hiperlipoproteinemia cu lipoproteine ​​cu densitate foarte mică (LDL).

Boala se caracterizează prin niveluri ridicate de LDL. Această boală este, de asemenea, asociată cu un risc crescut de ateroscleroză și boli cardiovasculare.

Tabloul clinic și testele de laborator sunt de o importanță majoră pentru diagnostic.

Diagnosticul diferențial se face cu toate bolile care au simptome clinice similare.

Tratamentul încearcă să scadă nivelul colesterolului din sânge în speranța de a reduce riscul de deces prematur din cauza bolilor cardiovasculare și este efectuat de un specialist.