genetică

Ce este hipocondroplazia?

Hipocondroplazia este scheletică displazie, caracterizată prin statură scurtă, membre disproporționat de scurte și cap neobișnuit de mare (macrocefalie).

Caracteristicile scheletice sunt foarte asemănătoare cu cele observate în acondroplazie, dar tind să fie mai puțin pronunțate. Complicațiile acondroplaziei sunt mai puțin frecvente în hipocondroplazie, dar dizabilitățile intelectuale și epilepsia pot fi mai frecvente.

Statura mică nu este adesea recunoscută decât în ​​copilăria timpurie sau, în unele cazuri, mai târziu în viață. Alte caracteristici devin, de asemenea, mai vizibile odată cu vârsta.


În unele cazuri, hipocondroplazia apare accidental din motive necunoscute, fără antecedente familiale clare. În alte cazuri, tulburarea este transmisă de-a lungul generațiilor autosomal dominant mecanism de decantare.


Care sunt simptomele hipocondroplaziei?

Hipocondroplazia se caracterizează în principal prin statură scurtă, brațe și picioare scurtate disproporționat, degete și degetele de la picioare ușor până la moderat (brahidactilie). Dezvoltarea lentă nu este adesea vizibilă la naștere și nu poate fi detectată până la vârsta de aproximativ doi sau trei ani, mai târziu în copilărie sau până la vârsta adultă.


La persoanele cu hipocondroplazie, scurtarea membrelor poate fi relativ ușoară sau moderată. În timpul copilăriei timpurii, curbura oaselor lungi ale picioarelor apare de obicei. Această afecțiune se îmbunătățește adesea spontan mai târziu în copilărie.

Mulți dintre cei afectați au, de asemenea, mișcare limitată (extensie și rotație) la coate. În plus, începând din copilărie, exercițiile fizice pot duce la dureri ușoare sau disconfort la nivelul coatelor, genunchilor sau gleznelor. La adulții afectați, astfel de dureri articulare pot afecta partea inferioară a spatelui. Aproximativ o treime din cazuri pot avea, de asemenea, o curbură neobișnuit de pronunțată a coloanei vertebrale în partea inferioară a spatelui (lordoză).

Unele persoane cu hipocondroplazie au, de asemenea, un cap neobișnuit de mare (macrocefalie), iar craniul poate fi relativ lat și scurt (brahicefalie) sau de formă dreptunghiulară, cu o frunte ușor proeminentă. Cu toate acestea, aspectul feței este de obicei normal. Conform cercetărilor ușoară întârziere mintală poate fi prezent la aproximativ 10% dintre cei afectați.

Care sunt cauzele hipocondroplaziei?

În unele cazuri, hipocondroplazia apare întâmplător motive necunoscute. De asemenea, au fost raportate cazuri de boală, care este transmisă în gen. În aceste cazuri, tulburarea are un mecanism de moștenire autosomal dominant.

Trăsăturile, precum bolile genetice, sunt produsul interacțiunii a două gene moștenite de la un tată și o mamă. În tulburările dominante, o copie a genei bolii (derivată de la mamă sau tată) poate fi exprimată și domină cealaltă genă normală, ducând la apariția bolii. Riscul transmiterii bolii de la părintele afectat la descendenți este de 50 la sută pentru fiecare sarcină, indiferent de sexul copilului. Riscul este același pentru fiecare sarcină.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.