Departamentul de Pediatrie și Genetică Medicală, Universitatea de Medicină - Plovdiv

neurologice

Principalele manifestări clinice ale bolilor sistemului endocrin sunt determinate de hormonii produși de glandele endocrine. Acestea afectează diferitele sisteme ale corpului, ceea ce duce la simptome specifice suplimentare.

1. Diabetul zaharat de tip 1

Este cea mai frecventă boală endocrinologică din copilărie. Complicații neurologice poate fi împărțit în două grupe: ascuțit, care includ hipoglicemia și edemul cerebral în cetoacidoza diabetică cu comă și cronic, observat mai des la diabetul în vârstă.

1.1. Hipoglicemie

Simptomele clinice ale hipoglicemiei apar cu zahăr din sânge sub 2,8 mmol/l. Ceea ce contează este rata la care scade glicemia. Amețeli și tremurături sunt de obicei observate cu zahăr din sânge sub 3,1 mmol/l. O scădere semnificativă a zahărului din sânge duce la confuzie, delir și pierderea cunoștinței.

Tabloul clinic al hipoglicemiei este determinat de două grupuri de simptome. Primul grup de simptome - adrenergic, se datorează stimulării sistemului simpatoadrenal, ducând la eliberarea unor cantități mari de catecolamine. Acestea includ tahicardie, palpitații, transpirație, agitație, foame, tremurături. Al doilea grup de simptome, neuroglicopenic, este legat de efectul direct al hipoglicemiei asupra SNC. Acestea includ: oboseală, somnolență, cefalee, modificări de comportament, somnolență, pierderea cunoștinței, convulsii sau comă. Severitatea simptomelor crește odată cu severitatea hipoglicemiei și lipsa substratului energetic pentru celula nervoasă. În unele cazuri există simptome neurologice focale cu natură tranzitorie - hemiplegie, afazie, anizocorie, nistagmus, reflexe patologice ale piciorului și MRD. La copii, hipoglicemia nocturnă este frecventă între 14 și 47%. Simptomele sunt abia vizibile și includ coșmaruri, somn neliniștit și după trezire - cefalee, confuzie sau modificări de comportament. Scăderea secreției hormonilor contraregulatori pe timp de noapte poate contribui la hipoglicemia nocturnă [10].

Cea mai severă complicație a hipoglicemiei este coma hipoglicemiantă. Pacientul este inconștient cu pielea palidă, transpirată puternic, turgor conservat, cu tensiune arterială normală sau crescută, ritm cardiac rapid, puls bine umplut, respirație normală, hiperreflexie și un reflex Babinski patologic pozitiv.

Dacă se suspectează hipoglicemie, tratamentul trebuie început imediat. Pacienții cu hipoglicemie ușoară până la moderată sunt tratați oral cu o sursă concentrată și rapid absorbabilă de carbohidrați, iar hipoglicemia severă necesită tratament cu glucagon și/sau dextroză intravenoasă.

Debutul precoce al diabetului este asociat cu un risc crescut de modificări neuropsihologice ușoare care rezultă din episoade severe sau recurente de hipoglicemie care afectează dezvoltarea copilului. Hipoglicemia severă are efecte pe termen scurt asupra funcției cognitive. Episoadele acute unice de hipoglicemie pot afecta temporar echilibrul mental, afectează atenția și memoria.

La 16% dintre copiii cu diabet zaharat cu debut precoce (

1.2. Cetoacidoza diabetică (DKA)

DKA este cea mai severă dintre manifestările de hiperglicemie. Se dezvoltă rapid în copilărie, cu o doză inadecvată de insulină sau o infecție virală concomitentă. Edemul cerebral este o cauză majoră a complicațiilor la copiii cu DCA și apare în 6,8: 1000 de cazuri [8]. Edemul cerebral, care se dezvoltă în 0,15–4,65% din cazuri, este cauza decesului la copiii cu DCA. O complicație similară a fost găsită la pacienții cu o durată mai lungă de DKA și niveluri mai ridicate de glucoză serică. În majoritatea cazurilor, edemul cerebral se dezvoltă la 4-12 ore după începerea tratamentului, dar poate apărea și înainte de începerea tratamentului [7]. Este dificil să se determine cauza edemului cerebral, dar sunt discutați factori precum: durata și severitatea cetoacidozei diabetice înainte de tratament; terapie fluidă agresivă; utilizarea bicarbonatului de sodiu pentru tratarea acidozei; anoxie cerebrală și grad de hiperglicemie. Într-un al treilea, edemul cerebral se dezvoltă ca urmare a ischemiei cerebrale cauzată de hipocapnie, deshidratare și hiperglicemie. Aceasta explică de ce la unii copii se detectează edem cerebral înainte de începerea tratamentului [7].

Diagnosticul este clinic și se bazează pe criterii principale și suplimentare [8].

Criterii de diagnostic

  • Răspuns anormal al durerii motorii sau verbale.
  • Postura de decorticare sau rigiditate a decerebrării.
  • Pareza nervilor cranieni (III, IV, VI) - diplopie.
  • Tipul central al tulburărilor respiratorii.

Principalele criterii

  • Conștiința alterată.
  • Scăderea permanentă a ritmului cardiac.
  • Incontinență care nu corespunde vârstei.

Criterii suplimentare

  • Vărsături.
  • Durere de cap.
  • Letargie, dificultate la trezire.
  • Tensiunea arterială diastolică> 90 mmHg.
  • Vârstă

Prezența unui diagnostic, a două criterii principale sau a unuia sau mai multor criterii suplimentare are o sensibilitate de 92%, iar frecvența rezultatelor fals pozitive este de doar 4%.

Pacienții sunt, de asemenea, predispuși la tromboză cerebrală ca urmare a tulburărilor de coagulare. S-a raportat, de asemenea, că copiii cu DKA dezvoltă o activitate proteică C scăzută și niveluri crescute ale factorului von Willebrand (vWF) [10].

Coma hiperosmolară necetogenă este rară la copii. Simptomele neurologice sunt rezultatul edemului cerebral. Pot apărea convulsii generalizate și focale.

1.3. Neuropatie diabetică (DN)

DN se observă la 2% dintre copiii cu diabet zaharat. Frecvența sa crește odată cu vârsta diabetului.

Durata și severitatea hiperglicemiei sunt semnificative, deoarece acești pacienți au concentrații crescute de sorbitol și fructoză în cristalin, nervii periferici și creier. Acumularea lor intracelular duce la umflarea nervilor și degenerare ulterioară. Stresul oxidativ și ischemia sunt, de asemenea, legate de DN [4].

Nervii periferici la pacienții cu diabet suferă de demielinizare și degenerare axonală.

DN la copii este de obicei asimptomatic, deși examenul neurologic poate dezvălui slăbiciune musculară distală a extremităților inferioare și reflexe tendinoase slăbite. EMG este metoda care ne îndeamnă să detectăm această patologie. În primul rând, conducerea de-a lungul nervilor senzoriali este încetinită, iar potențialele de acțiune sunt de amplitudine redusă [4]. Mai târziu, conducerea nervilor motori încetinește, de asemenea. Viteza de conducere pe n. peroneul este anormal la 11% dintre copiii cu vârsta cuprinsă între 8 și 15 ani, când nu există simptome clinice ale neuropatiei periferice. De asemenea, sunt detectate abateri în potențialele evocate somatosenzoriale, care prezintă o conducere afectată de-a lungul căii aferente. DN este mai frecvent la copiii cu control glicemic slab [10].

Electromiografic, datele despre denervare în mușchii afectați pot fi detectate prin stabilirea potențialelor de fibrilație în mușchii distali, chiar și în absența slăbiciunii pronunțate și a atrofiei mușchilor [6].

Există diferite forme de neuropatie diabetică - polineuropatie distală, neuropatie autonomă, radiculopatie, mononeuropatie și mononeurită multiplă.

DN se corelează cu vârsta diabetului și este mai frecventă la copiii cu un control glicemic slab.

2. Manifestări neurologice în bolile glandei tiroide

Hormonii tiroidieni sunt implicați în creșterea și dezvoltarea corpului copilului. Ele reglementează diferite procese legate de diferențierea creierului - dezvoltarea dendritelor și axonilor, sinaptogeneza, migrația neuronală și mielinizarea.

Simptomele neurologice ale bolii tiroidiene apar de obicei la câteva luni de la debutul bolii. Pot proveni din mușchi, din sistemul nervos central și periferic.

2.1. Hipotiroidism

Majoritatea copiilor cu hipotiroidism congenital sunt asimptomatici în perioada neonatală sau prezintă simptome discrete și nespecifice ale deficitului de hormoni tiroidieni.

Cu un nivel redus de hormoni tiroidieni, dezvoltarea SNC este încetinită. Diferențierea oligodendrocitelor este afectată, moartea celulelor neuronale este crescută, numărul neuronilor este redus, axonii și dendritele sunt hipoplazice, iar mielinizarea este întârziată [5, 10].

Manifestările clinice ale hipotiroidismului depind de gradul de deficiență și de momentul debutului.

Programele de screening neonatal pentru hipotiroidismul congenital în multe părți ale lumii arată că hipotiroidismul apare la 1: 4.000 de nou-născuți. În părțile lumii cu deficit de iod, incidența hipotiroidismului este de 10 până la 20 de ori mai mare [5].

Sindromul Pendred este asociat cu un defect genetic moștenit în geneza hormonală tiroidiană. Gena mutantă este localizată în brațul lung al cromozomului 7 (7q31) și determină dezvoltarea gușei difuze, tulburări în dezvoltarea aparatului cohlear care au ca rezultat surditate neurosenzorială congenitală [1].

Sindromul Kocher-Debre-Semelaigne se manifestă prin hipotiroidism congenital, hipotensiune musculară și pseudohipertrofie a mușchilor [1].

2.2. Hipertiroidism

Hipertiroidismul congenital apare la nou-născuții de la mame cu boala Bazeda. Poate dura de la săptămâni la 6 luni. Manifestările inițiale sunt în primele zile după naștere, iar nou-născuții au greutate redusă și microcefalie. Sunt agitați și hiperactivi. Complicațiile neurologice tardive sunt asociate cu întârzierea NDP și craniostenoza.

Cea mai frecventă cauză a hipertiroidismului dobândit este boala Bazeda, care este mai puțin frecventă în copilărie.

Tabloul clinic la copii are un debut mai lent și o dezvoltare treptată a simptomelor. Simptomele neurologice la începutul bolii nu sunt pronunțate.

Copiii sunt instabili din punct de vedere emoțional, cu o concentrare și atenție afectate la școală. Tremur și reflexe tendinoase crescute sunt observate la majoritatea dintre ele. Activitatea crescută a sistemului nervos simpatic determină neliniște crescută chiar și în timpul somnului. Miopatia și neuropatia tirotoxică sunt mai puțin frecvente la copii. Electromiografic, se observă modificări miopatice - potențiale cu durată redusă și predominanță a potențialelor polifazice, iar amplitudinea ridicată a potențialelor nu este asociată cu implicarea neurogenă și nu este un semn de denervare. Potențialele evocate vizual au o latență prelungită. Modificările trec de obicei atunci când funcția tiroidiană este normalizată [3].

Hipertiroidismul a fost observat la pacienții cu miastenie gravis.

3. Boala glandelor paratiroide

Toate manifestările neurologice ale hiperparatiroidismului sunt asociate cu hipercalcemie. Slăbiciunea și miopatia sunt cele mai frecvente, apatia și demența apar cu calciu seric> 2,75 mmol/l, iar psihoză și delir cu calciu seric> 4 mmol/l.

Convulsiile sunt un simptom major al hipoparatiroidismului și hipocalcemiei. Ele pot fi generalizate sau focale și sunt adesea precedate de tetanie [10].

4. Boli ale glandei suprarenale

Sunt rare în copilărie și simptomele neurologice sunt de obicei rezultatul unei tulburări a electroliților serici și a osmolalității.

Sindromul Allgrave dezvoltă insuficiență suprarenală, lipsă de lacrimi, acalazie, cu pigmentare a pielii și hipoglicemie. Simptomele apar de obicei înainte de vârsta de 5 ani. îmbătrânesc și includ acalazie, retard mental, microcefalie, atrofie a nervului optic, surditate, ataxie și tonus muscular crescut [1].

5. Boli ale hipofizei

Simptomele clinice ale tumorilor hipofizare sunt legate, pe de o parte, de procesul de volum și de creșterea acestuia, iar pe de altă parte - de secreția hormonală. Manifestările neurologice sunt rezultatul implicării directe a formării tumorale sau a comprimării structurilor adiacente. Pacienții se plâng de dureri de cap, iar când tractul vizual este comprimat, există scotoame și hemianopsie. Pe măsură ce tumora crește până la sinusul cavernos, nervii excitatori sunt afectați, provocând diplopie și oftalmoplegie. Glanda pituitară este rareori afectată ca urmare a traumei sau a leziunilor distructive în histiocitoză sau sarcoidoză [2].

In concluzie majoritatea manifestărilor neurologice din copilărie diferă de cele la adulți. Controalele regulate și căutarea activă a anomaliilor neurologice asimptomatice sunt o condiție prealabilă pentru o intervenție timpurie și un tratament de succes.