medic

Mulțumesc unui medic care știa porfiria, am supraviețuit

Pe 29 februarie, sărbătorim Ziua Mondială a Bolilor Rare. Acestea includ boli care afectează mai puțin de 1 din 2000 de persoane. Aproximativ 400.000 suferă de boli rare în Bulgaria. În majoritatea cazurilor, cauza este genetică. Bolile sunt adesea cronice și severe. Tratamentul nu afectează cauza genetică, dar corectează consecințele acesteia. Terapia este de obicei de susținere, dar crește semnificativ calitatea și durata vieții.
Centrul de experți pentru boli metabolice ereditare ale ficatului de la Spitalul Universitar „St. Ivan Rilski ”este singurul loc din Bulgaria în care sunt tratate trei dintre aceste boli: porfiria, monocromatoza ereditară, boala Wilson. Vă oferim o serie de povești de pacienți despre prima întâlnire cu una dintre ele - porfiria.
—–

Începem cu povestea Marianei, o fată de 47 de ani din Varna, a cărei prima întâlnire cu teribila boală a fost acum 20 de ani. Astăzi Mariana se simte bine. Atât fizic, cât și mental. Deoarece boala ei este sub control, a învățat să recunoască simptomele declanșării crizei și știe că în Centrul de experți pentru boli metabolice ereditare ale ficatului de la Spitalul Universitar „St. Ivan Rilski ”va găsi întotdeauna prieteni care să o ajute.

Cum a apărut prima dată porfiria în tine?

Aveam 27 de ani și totul a început după tratamentul glandei tiroide, cu medicamente. Până atunci, nici nu auzisem de această boală. Și cine auzise, ​​acum 20 de ani! A început cu dureri abdominale - mai întâi slabe, apoi foarte puternice. Am mers de la doctor la doctor. Am fost trimis la un chirurg. Din fericire, nu am fost operat. Dar sănătatea mea a continuat să se deterioreze. Atât de mult încât la un moment dat am căzut în comă. În timp ce eram în secția de terapie intensivă la spitalul din Varna, un medic a avut norocul ca un medic să-mi vadă urina și să sugereze că este vorba de porfirie. Mi s-a oprit imediat toate medicamentele, ceea ce, după cum sa dovedit, mi-a agravat starea. Datorită acestui doctor, am supraviețuit.
După aceea, totul a fost bine pentru o vreme, până când starea mea s-a redeschis din cauza unei infecții virale. Dintr-un interviu TV am auzit despre centrul porfiriei de la Spitalul Universitar „St. Ivan Rilski ”și așa am început să-l vizitez până în ziua de azi.

Cum ne simțim acum? Aveți convulsii?

În acest moment sunt mai mult sau mai puțin bine. Din când în când am atacuri ușoare, cu dureri ușoare. Din păcate, Varna este departe și nu pot veni de fiecare dată aici, dar de cel puțin 1-2 ori pe an sunt în Spitalul Universitar „St. Ivan Rilski ”pentru tratamentul glucozei. Deși aceasta este mai mult prevenire decât vindecare, pentru că nu există leac!

Este glucoza singura mântuire când ai o criză?

În Bulgaria - da. În alte țări europene există multe medicamente experimentale, precum și Normosang, care este utilizat oficial pentru tratarea bolii. Din păcate, acest medicament nu este aprobat pentru utilizare în Bulgaria și chiar dacă doriți, nu aveți de unde să îl cumpărați. Am reușit să-l cumpăr din străinătate anul trecut. Acest medicament m-a ajutat foarte mult - atât în ​​ceea ce privește rezultatele, cât și statutul. Sunt gata să plătesc pentru mine, nici măcar nu mă țin de finanțarea de la stat, atâta timp cât am unde să o cumpăr.

De-a lungul anilor, v-ați obișnuit să recunoașteți când se apropie un atac?

Da! De obicei începe cu balonare, nervozitate - nu puteți sta liniștit. Uneori apar crampe musculare. Apoi, în termen de 2-3 zile, începe durerea abdominală ușoară, care treptat devine mai puternică până când situația devine insuportabilă.
Este bine de știut că porfiria răspunde foarte bine la carbohidrați: gem, pâine, cartofi. Dar când atacul este acut, nici glucoza, nici glucidele nu ajută.

Ești speriat când ești pe cale să călătorești?

Am întotdeauna un borcan cu gem în valiză. Acest lucru este obligatoriu! Dulceața concentrată, cel puțin în primele zile, mă ajută să mă pot întoarce în Bulgaria dacă sunt în străinătate sau dacă sunt acasă pentru a putea ajunge la Sofia.

Există și alți pacienți cu porfirie în familia ta?

Tatăl meu a fost transportator fără să știe vreodată. Lângă mine, au găsit gena defectă și în el. Fiica mea este și ea purtătoare, dar până acum, slavă Domnului, nu a deblocat boala. De aceea, încercăm să-l protejăm - de infecții virale, droguri, alcool, stres fizic și mental. Ne străduim să îi oferim o viață „mai ușoară”, astfel încât să nu-și asume riscuri.

Stresul are legătură cu boala?

Eu personal nu am observat, dar arata dieta este de o mare importanță. Unul dintre cazurile în care am avut o criză severă a fost după o dietă. Din cauza bolii luăm o mulțime de carbohidrați, glucoză, gem și acest lucru nu poate decât să afecteze greutatea. Am decis să iau o dietă drastică pentru a mă forma și după mai puțin de o săptămână a devenit înfricoșător.
Am observat că exercițiile fizice exacerbează și simptomele. După ce am văzut că nu se va întâmpla cu o dietă, am decis să măresc exercițiile - multă plimbare, dans popular. Dar nici eu nu puteam să suport și a trebuit să renunț.
Dar, cel puțin pentru mine, boala este cel mai probabil provocată de infecții virale. Dacă temperatura crește, dacă virusul vine în corpul meu, vine durerea cumplită.

Trebuie să fie îngrozitor să trăiești așa ....

Da, dar se obișnuiește cu orice. Se acceptă boala și se obișnuiește să trăiască cu ea. Pur și simplu nu mă pot obișnui cu durerea. E groaznică, e atât de puternică încât nu o pot compara cu nimic. Iată ce mă chinuie cel mai mult. În caz contrar, nu există oameni sănătoși, fiecare are ceva care îi face să se îmbolnăvească. Important este să zâmbești și să privești viața pozitiv.

Sursa: Spitalul Universitar „St. Ivan Rilski ”
#Worldrarediseaseday