Până în prezent, 56 de gene sunt cunoscute a fi legate

nouă

cu această boală destul de gravă care duce la invaliditate. Începe în copilărie și a fost adesea confundat cu paralizia cerebrală (CP). Descoperirea acestei noi forme extinde parapareza spastică ereditară dovedită diagnostic, dezvăluind patogeneza lor, ceea ce dă speranță terapiei genetice și prevenirii, spune prof. Tarnev. Potrivit acestuia, aceasta este o boală autozomală dominantă, cu un risc de 50% pentru fiecare generație care urmează.

În Bulgaria există două familii cu acest defect al genei,

Într-una dintre familii, a patra generație are deja această boală. O familie este din regiunea Plovdiv, Yokim Gruevo, iar cealaltă este din regiunea Varna. Interesant în acest caz este că cele două familii nu sunt înrudite, dar au aceeași mutație. În practică, acest lucru înseamnă că această boală este mult mai frecventă decât sugerează medicii. Cu toate acestea, acest lucru va duce la descoperirea altor astfel de pacienți.

Studiul acestor familii a început încă

în 1997, a spus prof. Tarnev. Și 22 de ani mai târziu, cauza bolii este deja descoperită. În acest timp, unii dintre pacienții diagnosticați au murit deja, a spus omul de știință, dar în același timp au apărut noi pacienți în generațiile următoare. Descoperirea științifică a fost publicată în mai în Jurnalul American de Genetică Umană. Este a 14-a descoperire științifică a echipei noastre. De asemenea, a primit primul premiu la cel de-al 28-lea Congres Național de Neurologie, desfășurat în perioada 16-19 mai 2019, în timpul căruia a fost sărbătorită cea de-a 90-a aniversare a Societății Bulgare de Neurologie.

Vestea bună în domeniul tratamentului

a bolilor rare continuă, a spus prof. Tarnev. El a spus că un nou consens privind tratamentul amiloidozei transtiretinei va fi semnat pe 6 iunie. Acest consens a fost dezvoltat de Societatea Bulgară de Neurologie și Societatea Bulgară de Cardiologie și Gastroenterologie. Specialiști din trei specialități diferite au participat, deoarece această boală afectează diferite organe și sisteme, a spus medicul. Crearea acestui document înseamnă că un nou algoritm terapeutic va fi propus în tratamentul acestei boli destul de severe și fatale, iar noi medicamente vor fi incluse în acesta.

Tot săptămâna viitoare

Cel mai modern tratament al atrofiei musculare spinale va începe în Bulgaria. Este deja un fapt în toate țările europene, chiar și în cele mai conservatoare dintre ele Marea Britanie, a spus prof. Tarnev. Acest lucru s-a întâmplat după înregistrarea medicamentului Spinraza.În Alexandrovska, acestea sunt acum complet pregătite și așteaptă doar aprobarea protocolului de tratament neînregistrat de către BDA pentru a începe tratamentul a 3 pacienți mici cu atrofie musculară a coloanei vertebrale. Săptămâna trecută, FDE a aprobat, de asemenea, terapia genetică pentru tratamentul bolii și pentru acei pacienți la care boala începe acum în prima și a doua etapă, a reamintit prof. Tarnev. „Această terapie este revoluționară și foarte costisitoare. Sună inaccesibil în acest moment, dar se face o dată și la un moment dat poate fi mai ieftin decât alte terapii ", a adăugat omul de știință.

Înregistrarea unui al treilea medicament este în curs

pentru atrofia musculară spinală. În plus, alte 9-10 molecule se află într-un studiu clinic, a spus prof. Tarnev. Acest lucru arată cât de rapid se dezvoltă medicina și pentru o boală care nu a avut leac până anul trecut. „Acum orizontul este atât de deschis încât există speranță nu numai pentru tratament, ci și pentru prevenirea acestei boli grave”, a spus prof. Tarnev.