Majoritatea bebelușilor sunt în mod normal dezvoltați, dar toate femeile, indiferent de vârstă, au un risc scăzut de a avea un copil cu o întârziere neurologică sau mentală. Într-un număr mic de cazuri, anomalia se datorează anomaliilor cromozomiale, cum ar fi trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards), trisomia 13 (sindromul Patau).

anomalii cromozomiale primul

Ce este trisomia 21, 18 sau 13 ?

Specia umană are 23 de tipuri de perechi de cromozomi, prin urmare are un total de 46 de cromozomi. În trisomie, există trei în loc de doi cromozomi la o anumită locație (21, 18, 13). Cea mai frecventă trisomie este 21 (sindrom Down): trisomia 21 are o frecvență de 1 din 700 de nașteri și riscul crește odată cu creșterea vârstei materne. Se caracterizează printr-un deficit intelectual al copilului, defecte structurale precum anomalii cardiace și un aspect specific. Speranța de viață este de două ori mai mică decât cea a unui individ sănătos.
Trisomiile 13 și 18 apar într-un raport de 1: 7000 nașteri, iar riscul crește din nou odată cu înaintarea vârstei materne. Bebelușii au deficite intelectuale severe și defecte structurale. Fructele cu trisomie 18/13 mor de obicei în timpul vieții fetale și/sau imediat după naștere. În unele cazuri, trăiesc până la un an.

Care este testul pentru anomalii cromozomiale în primul trimestru?

Testul primului trimestru (cunoscut și sub denumirea de „screening biochimic”) include o examinare cu ultrasunete a fătului și un test de sânge de la femeia însărcinată pentru a măsura două substanțe ale sarcinii, produsele placentare (β-hCG și PAPP-A gratuite). Testele de sânge cu ultrasunete și cele materne sunt combinate într-un program software și se calculează riscul de trisomie 21, 18, 13. În timpul examinării cu ultrasunete, specialistul în medicină fetală monitorizează cantitatea de lichid din spatele gâtului bebelușului, pliul nucal al osului nazal., examinează valva cardiacă dreaptă și un vas mic în ficat (duct venos).

Examinarea cu ultrasunete a pliului nucal și testul pentru anomalii cromozomiale în primul trimestru pot detecta abaterea la 90-95% dintre fetuși cu trisomie 21, 18, 13. Testul oferă informații despre riscul de anomalii cromozomiale, precum și detectează mari defecte anatomice ale fătului.

Cine ar trebui să facă un test măsurând pliul nucal în primul trimestru?

Un test în primul trimestru ar trebui efectuat la toate femeile însărcinate în 11-13 săptămâni. de la sarcină atât la sarcini singulare, cât și la gemeni.

Cum se desfășoară studiul pentru excluderea anomaliilor cromozomiale în complexul medical „Dr. Shterev”?

Când vizitați spitalul nostru, vă veți întâlni cu un medic care va efectua un examen cu ultrasunete detaliat și va explica în detaliu fiecare măsurare. Înainte de examinare, trebuie să vizitați laboratorul nostru clinic pentru a primi sânge pentru un test al funcției placentare (β-hCG și PAPP-A). Astfel, înainte de examinare veți avea rezultatul testului de sânge, care va fi combinat cu diagnosticul cu ultrasunete.

Cum obțineți rezultatele?

Rezultatele sunt citite de un medic, un specialist în medicina fetală, care informează personal pacientul. Pe baza rezultatelor, medicul obstetrician-ginecolog care monitorizează sarcina și pacientele pot decide dacă informațiile primite sunt suficiente sau dacă sunt necesare teste de diagnostic suplimentare pentru a exclude în siguranță prezența anomaliilor cromozomiale.

Dacă fătul este suspectat de a avea sau nu o anomalie cromozomială, se efectuează un test de diagnostic invaziv, cum ar fi o probă de villus corionic (CVS) la 11-15 săptămâni de gestație sau amniocenteză după 16 săptămâni de gestație. Riscul de avort spontan în ambele proceduri este de 1% .

Testul pentru anomalii cromozomiale în primul trimestru este unul dintre testele obligatorii de monitorizare a sarcinii la Complexul Medical „Dr. Shterev”.

Pentru prima dată în Bulgaria - un test obligatoriu pentru preeclampsie

Pentru a vă face și mai relaxat în timpul sarcinii, toate femeile însărcinate din spitalul nostru efectuează teste suplimentare pentru preeclampsie. Testul se efectuează atunci când testați anomalii cromozomiale în primul trimestru (11-13 săptămâni).

Medicina maternă și fetală se concentrează nu numai pe bolile cromozomiale și structurale. În bune practici moderne, specialiștii în medicina fetală monitorizează alte afecțiuni care ar putea provoca complicații grave și pot pune în pericol femeia însărcinată și bebelușul.

Testul preeclampsiei se face tocmai când se fac teste pentru boli cromozomiale, cum ar fi sindromul Down (11-13 săptămâni).

Pentru femeile gravide, introducerea screening-ului pentru preeclampsie este benefică și nu complică îngrijirea prenatală. Markerul biochimic suplimentar este măsurat din aceeași probă de sânge prelevată în testul de anomalie cromozomială. Astfel, femeile însărcinate din Complexul Medical „Dr. Shterev” primesc o siguranță și mai mare în timpul sarcinii.

Faceți o programare pentru unul dintre cele mai importante teste cu un specialist în medicina fetală, sunați la: 02 920 09 01.

Este important să știți că este necesar să contactați echipa noastră cu cel puțin două sau trei săptămâni înainte de vizita planificată la clinică, pentru a vă oferi programul specialiștilor noștri foarte fetali căutați.

Video: specialiștii noștri în făt

Ei sunt medicii care au grijă de sănătatea celor mai tineri pacienți din pântecele mamei lor. Ei sunt cei care îți arată zâmbetul, brațele și picioarele bebelușului tău înainte ca acesta să se nască. Vă prezentăm specialiștii noștri în făt și o parte din Departamentul de Medicină Fetală al Complexului Medical „Dr. Shterev”.

Luați zece minute pentru a afla când și ce informații sunt furnizate despre starea gravidei și a copilului ei, cele trei examinări extrem de importante extrem de specializate de către un specialist în medicina fetală - test de screening în primul trimestru, morfologie fetală și morfologie fetală târzie cu examen Doppler.