COD ICD10: D46

boli

COD ORPHANET: ORPHA52688

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: MDS sunt un grup de boli caracterizate printr-o tulburare clonală a hematopoiezei.
Din punct de vedere morfologic, măduva osoasă se prezintă cu modificări displazice și hematopoieză ineficientă, ducând la citopenie în sângele periferic. În aproximativ 25% din cazuri, există riscul de transformare cu leucemie mieloidă acută. Este o boală care afectează în principal vârsta adultă (peste 60 de ani). Potrivit Societății Americane a Cancerului și Fundației Internaționale pentru Anemie Aplastică și SMD, în Statele Unite sunt raportate 10.000-30.000 de cazuri noi în fiecare an.

ETIOLOGIE: În 80-90% din cazuri este un MDS „primar”, în timp ce în alte forme vorbim despre „secundar”. Mecanismul patogenezei și progresiei MDS primar nu este încă cunoscut. Factorii genetici în sensul cel mai general provoacă tulburări ireversibile în structura și funcția celulelor stem. Acest lucru duce la modificări reversibile în controlul proliferării celulare a celulelor hematopoietice, la maturizarea și interacțiunea acestora cu factorii de creștere. Formele „secundare” de MDS sunt cel mai frecvent asociate cu radiații sau chimioterapie pentru tumori maligne.

MANIFESTARI CLINICE: Sunt descoperite accidental cu ocazia profilacticilor sau testelor efectuate cu altă ocazie. Tabloul clinic este determinat de gradul de afectare a hematopoiezei care duce la anemie, trombocitopenie și/sau leucopenie.
1. anemie - se manifestă cu severitate variabilă și asteno-dinamică progresivă

sindrom, pierderea poftei de mâncare, scădere în greutate, palpitații, dispnee
2. neutropenie - duce la infecții locale sau sistemice recurente, relativ
rezistent la terapia antibiotică convențională
3. trombocitopenie - există o diateză hemoragică de severitate și localizare diferite,
în principal tip cutanat-mucos
4. splină și/sau hepatomegalie - se găsește în 5-25% din cazuri

CONSULTARE GENETICĂ: -

TRATAMENT: Tipul de comportament MDS este determinat de subgrupul MDS și de indicele de prognostic.
Categoriile de comportament terapeutic pot fi reprezentate după cum urmează:
1. Strategia „wait & watch” - controlul PKK lunar în absența clinicii
manifestări și consultarea cu un hematolog. Intervenție în deteriorarea hematologică
indicatori
2. Cea mai bună îngrijire de susținere:
· Transfuzie de eritrocit și concentrat de trombocite
· Antibiotice
· Factori de creștere - eritropoietină, G-CSF, GM-CSF
· Terapia de chelare a fierului (efectuată la un nivel de feritină serică mai mare
1000) - Desferal, Exjade
3. Imunomodulatori și antiangiogeneză - Lenalidomidă (Revlimid)
4. Agenți de demetilare - 5-azacitidină (Vidaza), Decitabină (Dacogen)
5. Imunosupresoare - Timoglobulină, Ciclosporină (foarte rar utilizate)
6. Chimioterapie cu doze mici - Ara-C, Hidrea
7. Chimioterapie cu doze mari - Idarubicină, Mitoxantronă
8. Transplantul de măduvă osoasă - alogen

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:

ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

CLINICI SPECIALIZATE ÎN BULGARIA:

Centrul medical RareDis
Centru medical specializat pentru fizioterapie și reabilitare, boli ale copiilor, consiliere genetică.
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Plovdiv, Complexul Rezidențial Trakia, Str. Maestro G. Atanasov 22
Telefon: (032) 575 797
Site de internet: www.medical.raredis.org

MAI MULTE INFORMATII:

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research.

Descrierea a fost pregătită de Conf. Dr. Janet Grudeva, MD.