Cuprins

Forma congenitală a sindromului adrenogenital (AGS)

Acesta este un grup rar de defecte congenitale ale enzimei în sinteza steroizilor din cortexul suprarenal, care duc la deficit de glucocorticoizi și supraproducție de androgeni.

adrenogenital

  • Defect de 21-hidroxilază (90% din cazuri) și 3β-dehidrogenază (rar). Există două opțiuni clinice:
    • „Simplu-virilizant” - o formă („virilism obișnuit”). Simptom principal: virilism
    • „Pierderea de sare” - o formă (cu „pierdere de sare”). Simptome de frunte: virilism și sindromul pierderii de sare (sindrom adrenogenital care pierde sare)
  • 11β-hidroxilază defect (în 5% din cazuri). Simptome principale: virilism și hipertensiune arterială (o formă de sindrom adrenogenital în care se observă retenția de sare datorită excreției de 11-deoxicorticosteron).

Tablou clinic

  • Virilism: la băieți producția crescută de androgeni în sindromul adrenogenital duce la izosexualitate, iar la fete - la tulburări intersexuale:
    • La masculi: hipogonadismul contrastează cu dezvoltarea crescută pe care o suferă caracteristicile sexuale secundare, apare Pseudopubertas praecox.
    • Pentru femele: pseudohermaphroditismus feminis c hipertrofie clitoriană, virilizare, amenoree primară, lipsa dezvoltării glandei mamare, Deoarece pacienții copii sunt mari, iar ca adulți - scăzute (articulații epifizare închise anterior).

  • Sindromul pierderii de sare în cazul defectului de 21-hidroxilază:
    • Tulburări electrolitice (scăderea sodiului și creșterea ionilor de potasiu)
    • Vărsături, diaree, exsicoză - diagnostic greșit: stenoză pilorică

Invitație

Dacă sunteți un medic, un medic sau un specialist înrudit și doriți să contribuiți la îmbunătățirea calității acestei publicații - oferiți-vă propriul text, fotografie sau videoclip cu drepturi de autor sau pur și simplu indicați o greșeală de o natură sau alta pe care am putut să o facem pregătirea materialului, bine ați venit!