congenital

Sindromul congenital de hipoventilație centrală este o tulburare genetică care afectează capacitatea de a respira, precum și multe alte funcții din organism legate de sistemul nervos autonom. Tulburarea începe devreme în viață și poate duce la condiții care pun viața în pericol.


Care sunt cauzele sindromului congenital de hipoventilație centrală?

Principala cauză a sindromului congenital de hipoventilație centrală este o modificare (mutație) în Gena PHOX2B, care este un jucător cheie în dezvoltarea prenatală a sistemului nervos. Majoritatea persoanelor cu sindrom (aproximativ 90%) au mutații în (regiunea codificatoare) exonul 3 al genei PHOX2B.


Sindromul congenital de hipoventilație centrală este o tulburare genetică care se transmite prin moștenirea autozomală dominantă, ceea ce înseamnă că doar o singură genă PHOX2B conține o mutație care duce la o prezentare (manifestare) fenotipică a sindromului.

Deși majoritatea bolilor genetice sunt moștenite de la părinți, apar majoritatea cazurilor de sindrom congenital de hipoventilație centrală. spontan.

Se estimează că incidența moștenirii sindromului de la un părinte care are boala este de 50%.

Sunt oameni cu mozaicism (când tulburarea afectează doar o parte a celulelor din corp) care au fost identificate în populația cu sindrom, dar acest lucru este încă extrem de rar.


Părinții care doresc să aibă mai mulți copii după ce au avut un copil cu sindromul congenital de hipoventilație sunt încurajați să caute consult medical-genetic. Mutațiile PHOX2B arată stabilitate în transmiterea de la o generație la alta, dar manifestarea stării poate varia semnificativ.


Care este frecvența sindromului congenital de hipoventilație centrală?

Sindromul congenital de hipoventilație centrală este o boală rară care afectează in aceeasi masura femei și bărbați. Deși mutația este prezentă înainte de naștere, în cazurile mai ușoare diagnosticul poate fi ratat până la un an după naștere.


Unii indivizi afectați nu sunt identificați ca fiind afectați de afecțiune până când nu primesc sedative, anestezie sau medicamente antiepileptice. Deoarece pot rămâne cazuri mai ușoare de sindrom congenital de hipoventilație centrală nerecunoscut sau diagnosticat greșit, este dificil de estimat incidența reală a tulburării în populația generală.


Cum este diagnosticat sindromul congenital de hipoventilație centrală?

Există tulburări care pot semăna cu sindromul congenital de hipoventilație centrală, comparațiile pot fi utile diagnostic diferentiat:


Miopatii congenitale reprezintă un grup eterogen de tulburări musculare moștenite care au o etiologie (cauză) similară, patogenie (mecanism de apariție) și curs, prezent la naștere. Miopatiile congenitale pot include sute de sindroame și tulburări neuromusculare diferite. În general, miopatiile congenitale cauzează pierderea tonusului muscular și slăbiciune musculară în copilăria timpurie și abilități motorii întârziate, precum mersul pe jos, mai târziu în copilărie.


Miastenie congenitală este o boală genetică rară caracterizată prin slăbiciune musculară a membrelor. Se găsește de obicei la nou-născuți, dar poate fi găsit și la vârsta adultă. Simptomele pot varia în severitate în diferite cazuri.


Sindromul Möbius (Moebius) este o tulburare de dezvoltare rară care poate avea o serie de cauze diferite și se caracterizează prin paralizie facială, care este prezentă la naștere. Dezvoltarea nervului facial este absentă sau redusă, ceea ce duce la anomalii ale mușchilor feței și ale maxilarului. Simptomele suplimentare pot include multiple anomalii ale gurii și feței (zona orofacială) și potențiale malformații ale membrelor.


Când apare sindromul congenital de hipoventilație centrală la adulți, acesta poate fi confundat cu altul mai frecvent afectiuni respiratorii, ca apnee obstructivă în somn care nu răspunde la tratamentul standard.


Impreuna cu recunoaștere timpurie a caracteristicilor clinice ale sindromului congenital de hipoventilație centrală, „standardul de aur” pentru diagnosticarea sindromului este un test genetic pentru identificarea mutațiilor genei PHOX2B.


Care este abordarea gestionării sindromului congenital de hipoventilație centrală?

Abordarea multidisciplinară (cu o echipă formată din numeroși specialiști în diverse domenii - pneumologi, cardiologi, ORL, gastroenterologi, endocrinologi, neurologi, oftalmologi etc.) pentru gestionarea sindromului congenital de hipoventilație centrală este esențială pentru a asigura o ventilație adecvată și dezvoltarea copiilor cu boală.


Detectarea timpurie și gestionarea sindromului congenital de hipoventilație centrală cu ventilație adecvată și terapii adecvate ajuta pacientii cu sindrom de hipoventilatie centrala congenitala sa traiasca pe deplin.


Bibliografie:
Patwari PP, Carroll MS, Rand CM, Kumar R, Harper R și Weese-Mayer DE: Sindromul congenital de hipoventilație centrală și gena PHOX2B: Un model de dereglare respiratorie și autonomă. Respir Physiol & Neurobiol.
Weese-Mayer DE, Berry-Kravis EM, Ceccherini I și colab. O declarație oficială de politică clinică ATS: Sindromul congenital de hipoventilație centrală: bază genetică, diagnostic și management.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.