Ce este sindromul Williams?

Sindromul Williams este o afecțiune genetică care apare atunci când unei persoane îi lipsește o parte din materialul genetic de pe cromozomul 7. Această afecțiune este prezentă la naștere și afectează dezvoltarea în multe părți ale corpului. Sindromul Williams provoacă trăsături faciale specifice, cum ar fi fruntea largă, nasul scurt cu vârful larg, obrajii plini și gura largă. Oamenii pot prezenta, de asemenea, probleme dentare, cum ar fi dinții strâmbi, lipsiți sau mici. Persoanele cu sindrom Williams au adesea atât deficiențe mentale, cât și deficiențe cognitive. Sindromul Williams este de obicei cauzat de o mutație aleatorie, astfel încât este posibil ca părinții să nu aibă antecedente familiale ale afecțiunii. Cu toate acestea, o persoană cu sindrom Williams are o șansă de 50% de a transmite tulburarea copilului său.

asociația

Care este legătura dintre sindromul Williams și boala celiacă?

Unele studii au constatat că prevalența bolii celiace la pacienții cu sindrom Williams este mai mare decât în ​​populația generală.