SINONIME: Ștergere 7q11.23
Monosomia 7q11.23
Sindromul Williams-Boyren

rare

COD ICD10: Q87.8

COD ORPHANET: ORPHA904

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: Sindromul Williams (sau sindromul Williams-Beuren) este o boală genetică rară care apare la 1 din 20.000 de nașteri vii și este sporadică. Se caracterizează printr-un dismorfism facial specific - fața „elfului” - buze pline, gură deschisă, fruntea proeminentă, depresie la baza nasului, probleme cardiovasculare - de cele mai multe ori stenoza aortică supravalvulară, hipercalcemie tranzitorie la alăptare - întârziere nervoasă dezvoltare mentală, anomalii comportamentale - „sindromul cocktail-party”.
Sindromul a fost descris pentru prima dată în 1961 independent de doi autori - Williams și Beuren.
Dismorfismul facial caracteristic este prezent după naștere, dar suferă o dezvoltare și se formează pe deplin în copilăria timpurie. Antenatal, pot fi diagnosticate modificări cardiovasculare caracteristice, uneori rinichi displazici multicistici, pliere nucală mărită și scăderea proteinelor alfa serice materne.

ETIOLOGIE: Sindromul Williams rezultă dintr-o ștergere a brațului lung al cromozomului 7 q11.23. Majoritatea delețiilor nu au fost detectate prin analize citogenetice standard, ci prin hibridizare fluorescentă in situ (FISH). Această regiune conține mai mult de 20 de gene. Se crede că pierderea multor dintre aceste gene este cel mai probabil motivul formării tabloului clinic specific. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 și LIMK1 sunt cele mai frecvente gene care sunt împărtășite la pacienții cu sindrom Williams. Pierderea genei ELN care codifică proteina elastină a fost asociată cu modificări ale țesutului conjunctiv și anomalii cardiovasculare (stenoză aortică supravalvulară și stenoză pulmonară supravalveolară), un simptom caracteristic la mulți pacienți cu acest sindrom. Studiile arată că ștergerile LIMK1, GTF2I, GTF2IRD1, CLIP2 și, eventual, alte gene din această zonă sunt cauza unor anomalii comportamentale specifice, întârzieri neuropsihiatrice și alte probleme cognitive.

Copiii cu sindrom Williams sunt descriși ca fiind extrem de prietenoși și hiperactivi, iar problemele emoționale și comportamentale sunt frecvente la pacienții vârstnici.

MANIFESTARI CLINICE: Tabloul clinic al sindromului este extrem de variabil. Dismorfismul facial este caracteristic și poate fi diagnosticat imediat după naștere. Copiii se nasc de obicei la termen. Diagnosticul este suspectat în caz de hipercalcemie idiopatică accidentală sau stenoză aortică supravalvulară deschisă.
Dismorfismul facial se caracterizează prin:

nas scurt cu nări extrovertite
depresie la baza nasului
filtru lung
partea mijlocie plană a feței
gura mare
buze pline
distanță mare între dinți
micrognatie

CONSULTARE GENETICĂ: -

TRATAMENT: Sindromul Williams este o boală complexă cu mai multe organe care necesită implicarea diverșilor specialiști. - genetici, cardiologi, nefrologi, psihologi. Nivelurile de calciu și vitamina D trebuie monitorizate periodic. Consultarea timpurie cu un cardiolog este extrem de importantă.
Pacienții suspectați de sindrom Williams pot fi direcționați pentru clarificare diagnostic la Departamentul de genetică clinică de la Spitalul Universitar de Copii - Bulevardul Ivan Geshov nr. 11, Sofia. Diagnosticul este posibil în Bulgaria cu hibridizare fluorescentă in situ (FISH).

MEDICINA ORFANĂ: -

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:

ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

CLINICI SPECIALIZATE ÎN BULGARIA:

Centrul medical RareDis
Centru medical specializat pentru fizioterapie și reabilitare, boli ale copiilor, consiliere genetică.
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Plovdiv, Complexul Rezidențial Trakia, Str. Maestro G. Atanasov 22
Telefon: (032) 575 797
Site de internet: www.medical.raredis.org

MAI MULTE INFORMATII:

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research.

Descrierea a fost pregătită de Conf. Dr. Radka Tincheva, MD.