Valabilitatea voucherului

din 13/10/2020 la 10.02.2021

genetică

Informatii detaliate

Ce este intoleranța ereditară la fructoză (HFI)?

Intoleranța ereditară la fructoză este o boală genetică asociată cu o deficiență a enzimei aldolază B, în care metabolismul fructozei este afectat. Este cauzată de modificările genetice ale genei ALDOB care duc la reducerea funcției enzimei. Persoanele afectate sunt asimptomatice până când încep să ia fructoză, zaharoză sau sorbitol. Aportul de fructoză și lipsa aldolazei B funcționale afectează celulele ficatului și acestea mor în timp. Produsele descompuse ale fructozei sunt necesare pentru a menține echilibrul energetic și nivelul zahărului din sânge, care se încadrează odată cu HFI. Combinația de energie celulară redusă, niveluri scăzute de zahăr din sânge și moartea celulelor hepatice duce la caracteristicile specifice ale bolii.

Care sunt simptomele clinice ale HFI?

Simptomele timpurii ale intoleranței la fructoză sunt similare cu cele ale galactozemiei, iar simptomele tardive sunt mai mult legate de bolile hepatice. Persoanele afectate din copilăria timpurie ar putea avea creștere și greutate reduse. Simptomele HFI pot include: somnolență, iritabilitate, greață, vărsături, convulsii, hipoglicemie, icter, hemoragie, hepatomegalie, hiperuricemie, ciroză și insuficiență renală.

Ce este recomandat pentru HFI?

Intoleranța ereditară la fructoză poate fi ușoară sau severă.
În formele ușoare, o dietă pentru a evita fructoza și zaharoza ajută în stadiile incipiente ale bolii, iar în formele severe dezvoltă boli hepatice. Este important să faceți un diagnostic în timp util, să determinați dacă funcția enzimei este afectată și să impuneți o dietă strictă care să limiteze aportul de fructoză. Consilierea genetică este importantă pentru cuplurile cu antecedente familiale de intoleranță ereditară la fructoză care planifică o sarcină.

HFI nu trebuie confundat cu o afecțiune numită malabsorbție a fructozei, în care celulele intestinale nu pot absorbi în mod normal fructoza, ducând la balonare, diaree sau constipație, flatulență și dureri abdominale.

De ce se face un test genetic pentru HFI?
Studiul este necesar dacă se suspectează intoleranță la fructoză. Analiza genetică în favoarea bolii face posibilă evitarea biopsiei hepatice invazive. Testarea genetică detectează pacienții cu risc care suferă o mutație specifică și permite terapie și prevenire în timp util.

Material de testare: 6 ml sânge venos
Durata analizei: 5 zile lucrătoare
Este necesar consimțământul informat completat și semnat pentru testarea genetică