Acasă »Bebeluș și alăptare» Tulburări metabolice frecvente la copii

tulburări

Tulburările metabolice includ diverse boli care duc la întreruperea metabolismului adecvat al nou-născutului. Tulburările metabolice sunt boli congenitale care se datorează tulburărilor genetice moștenite. Unele dintre aceste tulburări pun viața în pericol, dar nu duc la simptome specifice până la nașterea bebelușului și, prin urmare, sunt diagnosticate târziu. Cele mai frecvente tulburări metabolice sunt:

Fenilcetonurie

Fenilcetonuria este o boală metabolică congenitală în care corpul bebelușului nu reușește să proceseze aminoacidul fenilalanină, care se găsește în multe alimente și se acumulează în corpul bebelușului, ducând la complicații semnificative de sănătate. Simptomele bolii includ retard mental, convulsii, cap mic (microcefalie), erupție pe piele.

Galactozemie

În galactozemie, există o acumulare a unui anumit tip de zahăr numit galactoză. În corpul copiilor cu această boală există o lipsă a enzimei responsabile de conversia galactozei în glucoză. Copiii cu această boală necesită o dietă care limitează aportul de galactoză, care se găsește în principal în produsele lactate. În primele luni după naștere, bebelușii nu se plâng, dar pe măsură ce alăptarea continuă, bebelușul începe să vomite, să dezvolte diaree și să slăbească. Copiii cu galactozemie sunt letargici și au probleme cu vorbirea și vorbirea.

Boala Wilson

În boala Wilson, există o acumulare de miere în corpul bebelușului. Se acumulează în principal în ficat și creier. Boala Wilson este o boală metabolică congenitală și poate duce la complicații grave. Cele mai frecvente simptome ale acestei boli sunt: ​​oboseala, pierderea poftei de mâncare, greață, dificultăți la înghițire.

Defecte ale ciclului ureei

În aceste boli metabolice, corpul bebelușului nu reușește să neutralizeze excesul de azot și acest lucru duce la alcaloză respiratorie și hiperamoniemie. Azotul se acumulează în organism sub formă de amoniac, care este toxic pentru organism. Copiii cu un defect al ciclului ureei prezintă adesea unele dintre următoarele simptome: hiperactivitate, vărsături frecvente, mai ales după consumul de alimente proteice, reticența de a mânca produse proteice, letargie.

Boala Niemann-Pick

Boala Niemann-Pick afectează în principal copiii, deși poate apărea la orice vârstă. În această boală, capacitatea organismului de a metaboliza grăsimea este afectată. Astfel, colesterolul și lipidele se acumulează în corpul copilului, ceea ce duce la manifestarea simptomelor. Organele cel mai frecvent afectate sunt ficatul, splina, creierul și nervii. Cele mai frecvente simptome ale acestei boli sunt: ​​dificultăți de a mânca, vorbire neclară, scăderea tonusului muscular, tremurături, mers instabil.