Dr. Elena Kabakchieva-Georgieva | 30 ianuarie 2019 | 0

recurente

Determinarea cauzei accidente cerebrovasculare la o vârstă relativ mică (acum 50 de ani) este o provocare, mai ales atunci când nu sunt prezenți factorii de risc obișnuiți, cum ar fi hipertensiunea arterială, obezitatea, diabetul, fumatul și altele. Prezența familialității în astfel de cazuri necesită excluderea uneia dintre cauzele posibile ale accidentului vascular cerebral precoce, și anume arteriopatia cerebrală autosomală dominantă cu infarct subcortical și leucoencefalopatia - o boală cunoscută și sub numele de CADASIL.


Boala este cel mai adesea moștenită de la unul dintre părinți (autosomal dominant) și se bazează pe un defect al celulelor musculare netede care alcătuiesc peretele vaselor de sânge mici și în special pe cele localizate în creier. Prin urmare, vasele sunt predispuse la deteriorare - arteriopatie și rezultatul poate fi apariția durerilor de cap de migrenă, cel mai adesea cu aură, precum și a accidentelor cerebrovasculare recurente și altele.


Vasele de sânge deteriorate sunt cauza scăderii fluxului sanguin în zonele relevante ale creierului și moartea țesutului cerebral - accident vascular cerebral. Accidente vasculare cerebrale recurente pot lua forma unor atacuri ischemice tranzitorii, în care simptomele dispar în decurs de 24 de ore, sau accidente vasculare cerebrale „adevărate”, în care deficiența persistă după această perioadă.


Infarctele localizate în țesutul cerebral sub cortexul cerebral (infarctele subcorticale) determină un declin progresiv al funcțiilor cognitive - luarea deciziilor, memoria, evaluarea situației etc. (demență) și schimbări de personalitate și dispoziție.


O altă trăsătură caracteristică a bolii este dezvoltarea așa-numitelor. leucoencefalopatia, care este descrisă prin prezența modificărilor în substanța albă a creierului, vizibile prin examinarea magnetică nucleară.


Epidemiologie și tablou clinic

Vârsta medie de debut a bolii este de aproximativ 40 de ani. Poate fi început prin apariția unei cefalee de migrenă, cel mai adesea cu aură vizuală, la o vârstă mai mică. Simptomele pot varia de la o persoană la alta, la fel și severitatea lor.


Cele mai frecvente semne clinice sunt:

  • Accidente cerebrovasculare recurente (atacuri ischemice tranzitorii/accidente vasculare cerebrale) - pot duce la pierderea capacității de mers, incontinență urinară etc. Vârsta medie a accidentului vascular cerebral este de 46 de ani. Atacuri ischemice tranzitorii și insulte sunt raportate la aproximativ 85% dintre pacienții simptomatici;
  • Declin progresiv al funcției cognitive - memorie, luarea deciziilor, planificarea sarcinilor, evaluarea situației etc., ducând la dezvoltarea demenței la aproximativ 75% dintre cei afectați;
  • Migrena, de obicei cu o aură, este descris ca un simptom inițial de obicei în a treia decadă de viață;
  • Tulburari psihiatrice - schimbări de dispoziție (apatie, depresie) - la aproximativ 30% dintre cei afectați;
  • Crize de epilepsie - sunt descrise la aproximativ 10% dintre cei afectați, cel mai adesea la vârsta mijlocie.

Tabloul clinic, prezența familială și neuroimaginea creierului cu ajutorul imagisticii prin rezonanță magnetică sunt cruciale pentru direcționarea procesului de diagnosticare în această direcție. Testarea genetică pentru a detecta o mutație a genei NOTCH3 confirmă cu tărie diagnosticul.

Încă nu există un tratament eficient pentru boală. Nu s-a dovedit că utilizarea agenților antiplachetari pentru trombocite este eficientă, iar siguranța acestora este incertă. Fumatul, angiografia, anticoagulantele și terapia trombolitică trebuie evitate la pacienții cu această boală din cauza riscului de accident vascular cerebral și/sau hemoragie cerebrală. Terapia este simptomatică - pentru a controla durerea în cazurile de cefalee de migrenă, precum și profilactică - pentru a reduce factorii de risc în cazurile în care sunt prezenți.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.