care fost

Ce boli sunt utilizate pentru diagnostic diferențial?

Simptomele altor boli pot fi similare cu cele ale acrodystozei. Comparațiile pot fi utile pentru diagnosticul diferențial. Astfel de încălcări sunt:


Osteodistrofia ereditară a lui Albright este o tulburare rară caracterizată prin statură scurtă, față neobișnuit de rotundă, degete neobișnuit de scurte (brahidactilie). Alte simptome pot include insuficiență intelectuală ușoară, precum și obezitate.


5q12.1-sindromul de haploinsuficiență este o boală extrem de rară care a fost descrisă doar la câteva persoane. Acești pacienți prezintă anomalii structurale cromozomiale care afectează gena PDE4D, rezultând în jumătate din producția normală a proteinei de care este responsabilă această genă. Simptomele acestor indivizi sunt extrem de similare cu cele observate la pacienții cu acrodistoză tip 2, inclusiv subdezvoltarea anumitor oase faciale, brahidactilie și dizabilitate intelectuală.


Sindromul de microdelecție 2q37 este o tulburare rară caracterizată printr-o gamă largă de simptome. Persoanele afectate dezvoltă adesea grade diferite de dizabilitate intelectuală, oase neobișnuite ale degetelor scurte, statură scurtă, obezitate și trăsături faciale. Simptomele suplimentare includ scăderea tonusului muscular (hipotensiune arterială), anomalii ale articulațiilor, curburile anormale ale coloanei vertebrale (scolioză) și o tulburare a spectrului autismului. Unele persoane afectate pot avea boli cardiace congenitale, convulsii, anomalii ale sistemului nervos central, hernii, tulburări gastro-intestinale și malformații renale.


Cum este diagnosticată acrodioza?

Diagnosticul acrodiozei se bazează pe identificarea simptomelor caracteristice, pe un istoric detaliat al pacientului, pe o evaluare clinică aprofundată și pe o varietate de teste specializate, inclusiv radiografie.


Ultrasonografie fătului este o examinare în care undele ultrasunete creează o imagine a fătului în curs de dezvoltare și pot dezvălui potențial întârzierea creșterii intrauterine și alte simptome care sunt compatibile cu diagnosticul de acrodistoză.


In unele cazuri cercetarea genetică moleculară poate confirma diagnosticul de acrodistoză prin detectarea mutațiilor la una dintre cele două gene specifice cunoscute pentru a provoca tulburarea.


Care este tratamentul pentru acrodystosis?

Se urmărește tratamentul acrodystozei simptome specifice, care diferă la fiecare pacient. Tratamentul poate necesita eforturile coordonate ale diferiților specialiști - pediatri, ortopezi, ortodontiști, chirurgi, neurologi, oftalmologi etc.


Nu există tratamente standard pentru persoanele afectate de acrodistoză. Datorită rarității bolii, nu există studii de tratament care să fi fost testate pe un grup mare de pacienți.


Terapiile specifice pentru tratamentul acrodystozei sunt simptomatice și de susținere. Chirurgia poate fi efectuată pentru a corecta anomalii specifice. În unele cazuri, pacienții pot avea nevoie de aparate dentare pentru a corecta dinții nealiniați. În plus, în unele cazuri, poate fi necesară kinetoterapie. Tratamentul hormonal și aportul de vitamina D pot ajuta la îmbunătățirea creșterii și la prevenirea obezității.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.