microsferotică

Anemia congenitală hemolitică (microsferotică) a lui Minkowski-Chauffard aparține unui grup de anemii hemolitice care sunt moștenite de la diferite defecte genetice intraeritrocitare. Aceste defecte sunt de fapt congenitale și în diferite grade. Ele diferă:

  1. Anemii hemolitice datorate unui defect al membranei eritrocitare celulare - anemie hemolitică congenitală microsferocitară a lui Minkowski-Chauffard, anemie elliptocitară etc.
  2. Anemii hemolitice datorate unui defect al moleculei de globină a hemoglobinei (hemoglobinoză, talasemie)
  3. Anemiile hemolitice cauzate de defectul și deficiența enzimei intraeritrocitare (insuficiență) - așa-numitul. enzimopatii eritrocitare (favism sau glucoză-6-fosfat dehidrogenază insuficiență eritrocitară etc.)

Anemie microsferotică congenitală hemolitică, numit si Anemie Minkowski-Chauffard, este o boală moștenită care este moștenită de tipul autosomal dominant. Boala se manifestă în copilăria timpurie, dar se manifestă pe deplin în anii de după pubertate. Cu un defect genetic ușor, boala poate fi latentă și poate fi diagnosticată chiar și între 40 și 60 de ani. Ambele sexe pot fi afectate de boală.

Mulți ani, etiologia și patogeneza bolii nu au fost bine înțelese. Astăzi, însă, se știe că este un defect genetic în construcția membranei eritrocitare, în principal în structura proteinelor și a lipidelor (în principal în spectru), ca urmare a căreia se modifică permeabilitatea membranei. Ca rezultat, cantități mai semnificative de ioni de sodiu și apă se acumulează în eritrocite intracelular. Aceasta predetermină, pe de o parte, dimensiunea caracteristică și forma sferică a eritrocitelor din această boală - microsferocitoza, iar pe de altă parte - le scurtează speranța de viață. Sechestrarea lor în splină este semnificativ crescută odată cu manifestările ulterioare ale hemolizei - hiperbilirubinemie neconjugată, hiperurobilinogenurie, sindrom anemic cu reticuloză în sângele periferic, reacție eritroblastică în măduva osoasă și creșterea concentrației serice de fier. Creșterea sechestrării eritrocitelor în splină a eritrocitelor defecte determină activitatea sistemului reticuloendotelial în splină și într-o măsură mai mică în ficat. Acest lucru duce la o creștere semnificativă a splinei (splenomegalie).

Reclamații inițiale la Anemie Minkowski-Chauffard ele încep din copilărie, cel mai adesea între 4 și 10 ani, dar pot apărea și la o vârstă mai târzie. Boala se caracterizează prin mai multe manifestări majore ale bolii, precum anemie, icter, splenomegalie severă. Anemia este de obicei ușoară și prezintă manifestări clinice obișnuite de oboseală, oboseală ușoară, amețeli, tinitus, cefalee și palpitații. Pacienții se plâng adesea de greutate în hipocondrul stâng, unde există o splină moderat mărită (5-7 cm sub arcada costală) și adesea mărită în mod semnificativ. Splina are o consistență groasă, o margine rotunjită și o suprafață netedă. Adesea la acești pacienți se constată unele anomalii scheletice - craniu sferic, palat înalt, fante oculare mongoloide, dinți slab aranjați, polidectil etc.

Testele de laborator și hematologice sunt caracteristice acestei boli și se exprimă în:

  • anemie normocromă moderată sau severă;
  • prezența microsferocitozei - eritrocite mici și sferice;
  • reticulocitoză semnificativă;
  • rezistență osmotică redusă a eritrocitelor;
  • hiperbilirubinemie neconjugată (icter);
  • în măduva osoasă există o creștere a eritroblastelor - așa-numitele. reacția măduvei osoase eritroblaste;
  • durata de viață a eritrocitelor este scurtată și poate ajunge până la 10-15 zile;
  • Testul Coombs este negativ și nu există eritroanticorpi în serul pacienților;
  • nivelurile de fier seric sunt crescute, iar HSC sunt de obicei normale.

Examenul ecotomografic al ficatului și splinei a arătat grade diferite de modificări structurale caracteristice hepatitei cronice persistente și o creștere a fibrosclerozei în splină. Scintigrafia cu aur radioactiv sau tehnetiu prezintă o creștere semnificativă a activității splinei cu acumularea abundentă în ea a substanței radiocoloide.

Diagnosticul și diagnosticul diferențial se bazează pe semnele clinice caracteristice și datele din testele de laborator, predispoziția genetică ereditară a bolii și evoluția acesteia, precum și lipsa factorilor extraeritrocitari pentru apariția sindromului anemic și icterului. Alte forme de anemii hemolitice congenitale și dobândite ar trebui luate în considerare în planul diferențial de diagnostic. Trebuie remarcat faptul că la pacienții cu anemie congenitală microsferocitară hemolitică a lui Minkowski-Chauffard din cauza crizelor hemolitice frecvente și a hemolizei latente apare colelitiaza cu bilirubină sau cu pietre mixte.

Tratament specific pentru Anemie Minkowski-Chauffard și până astăzi lipsește. Tratamentul chirurgical prin splenectomie (îndepărtarea splinei) este cel mai eficient. Se efectuează de obicei după vârsta de 10 ani. Prin îndepărtarea splinei, echilibrul se realizează în starea pacienților. În ciuda defectului congenital al eritrocitelor, crizele hemolitice dispar, icterul dispare și viața eritrocitelor este prelungită. De asemenea, reduce reacția reticulocitelor și hiperplazia eritroblastică a măduvei osoase. Sindromul anemic este, de asemenea, compensat. Pacienții se simt bine și cu capacitatea de lucru restabilită.

În anemia mai severă, este necesară o transfuzie de sânge proaspăt dintr-un singur grup.

Asistența medicală este oferită în cazul manifestării clinice a colelitiazei și se efectuează tratament hepatoprotector și se efectuează tratament dietetic al hepatitei cronice persistente. După splenectomie și încetarea hemolizei push la acești pacienți, există o îmbunătățire și stabilizare a procesului patologic în ficat.