Acasă »Sănătatea copilului» Anemie aplastică congenitală a Fanconi

anemie

Anemia aplastică a lui Fanconi este o boală rară, moștenită, care este moștenită într-un mod autosomal recesiv. Se caracterizează prin pancitopenie datorată insuficienței lent progresive a măduvei osoase. Boala este mai frecventă la băieți.

Care sunt cauzele anemiei Fanconi?

Anemia aplastică congenitală a lui Fanconi este o boală genetică care apare la homozigotii genei recesive. Aceasta înseamnă că pacienții au moștenit gena patologică de la ambii părinți. Se știe că mutațiile din mai mult de 13 gene provoacă anemie Fanconi.

Anomaliile cromozomiale se găsesc la 80% dintre pacienți - fragilitatea crescută a cromozomilor.

Care sunt simptomele anemiei aplastice a lui Fanconi?

Anemia Fanconi apare cel mai adesea între 5 și 15 ani. Semnele tipice sunt:

  • statură scurtă - datorită secreției insuficiente de hormon de creștere, copiii rămân în urmă în dezvoltarea lor fizică
  • anomalii scheletice - lipsa razei, lipsa degetului mare, sindactilie, microcefalie, microoftalmie, micrognatie
  • strabism
  • hiperpigmentare a pielii, nevi
  • anomalii ale tractului urogenital, ale sistemului cardiovascular, sistemului digestiv - ectopie renală, tetralogia Fallot, atrezia esofagului
  • atrofia testiculară se observă la băieți și tulburările menstruale la fete.

Pacienții cu anemie Fanconi au un risc crescut de a dezvolta afecțiuni maligne, cum ar fi leucemia mieloidă acută, sindromul mielodisplazic, tumorile tractului digestiv, ale pielii etc.

Cum este diagnosticată anemia aplastică congenitală a lui Fanconi?

  • test de sânge periferic

Examinarea sângelui periferic relevă un număr redus de eritrocite, trombocite și leucocite. Eritrocitele sunt macrocitice, există anizocitoză și poikilocitoză, reticulocitele sunt aproape absente. Se găsesc limfocite crescute și fier seric crescut.

  • electroforeza hemoglobinei - cantitatea de hemoglobină fetală este crescută.
  • biopsia măduvei osoase - măduva osoasă hipocelulară cu infiltrare limfocitară
  • examen citogenetic - se constată anomalii cromozomiale
  • examinări instrumentale - dovedesc prezența anomaliilor scheletice și ale organelor.

Care este tratamentul pentru anemia aplastică congenitală a Fanconi?

În anemia aplastică congenitală a Fanconi sunt utilizate:

Tratamentul cu hormoni androgeni se efectuează, doza este mai mare în primele 2-3 luni și apoi este redusă. Androgenii au un efect asemănător eritropoietinei și cresc nivelul eritrocitelor, dar afectează mult mai puțin numărul de granulocite și trombocite. Ca efecte secundare, virilizarea poate apărea la femei și se pot dezvolta tumori hepatice.

  • Factori de creștere - de exemplu Leucomax, care crește numărul de neutrofile, eozinofile și monocite.
  • Transfuzii de eritrocite, trombocite
  • Transplantul de celule stem alogene - rezultatele sunt mai bune cu atât mai puține transfuzii au primit pacienții înainte.

Prognosticul pentru anemia Fanconi este nefavorabil.