suprarenală

Glandele suprarenale constau din două structuri diferite din punct de vedere anatomic și funcțional - cortex și miez (medulla).

În diferite părți ale scoarței sunt produse hormoni steroizi, aldosteron și unii hormoni sexuali masculini (androgeni). Producția acestor substanțe biologic active este reglementată de hormonii secretați în sânge de structuri cerebrale specifice, cum ar fi glanda pituitară.

Hiperplazia suprarenală congenitală datorită unui defect genetic care duce la disfuncție enzimatică în sinteza cortizolului (unul dintre hormonii steroizi). În alte cazuri, aldosteronul este redus în paralel cu scăderea secreției de cortizol.

Aceste valori hormonale reduse activează structurile creierului care sunt responsabile de reglarea activității funcționale a glandelor suprarenale. Glanda pituitară secretă o cantitate mai mare de hormon care stimulează cortexul suprarenal. Aceasta determină creșterea scoarței, adică. hiperplazie.

O parte a cortexului crescut este funcțional inactivă (cu incapacitatea de a sintetiza cortizolul și/sau aldosteronul din cauze enzimatice). Cealaltă parte, însă, este activă și produce în cantități mai mari hormoni sexuali masculini. În această direcție, hiperplazia suprarenală congenitală este considerată atât ca funcție suprarenală scăzută într-o direcție, cât și ca funcție crescută în alta.

Deficitul de cortizol va afecta procesele metabolice. De exemplu pe stomacul gol zahăr din sânge poate scădea sub nivelul acceptabil din cauza gluconeogenezei hepatice reduse (un proces stimulat de cortizol). Alte simptome pot include oboseala, pierderea poftei de mâncare datorită scăderii acidității gastrice (stimulată în mod normal de cortizol), greutate insuficientă și creștere în greutate, tulburări de dezvoltare etc.

Deficiență de Aldoteron va afecta reglarea metabolismului apei-sare. Aldosteronul are efectul său fiziologic la nivelul rinichilor. Stimulează reținerea apei și a sărurilor în organism și reduce volumul de urină excretată. Când cantitatea de aldosteron din sânge este redusă, pierderile de apă-sare cu urină cresc. O mulțime de apă, electroliții se pierd, corpul se deshidratează și în dinamică acest proces se poate dezvolta rapid.

Excesul de hormoni sexuali masculini, produs în glandele suprarenale, duce la un tablou clinic diferit, în funcție de sex. Chiar și la naștere la fete se poate observa așa-numitul. pseudohermafroditism feminin. Se exprimă în clitoris mărit (clitoromegalie), fuziunea labiilor și altele. cicatrici. În timp, masculinizarea progresează. Apar părul pubian prematur, acneea și îngroșarea vocii. La băieți după 6 luni, se observă mărirea penisului, acneea și modificarea vocii.

Forme clinice hiperplaziei suprarenale congenitale sunt practic două și fiecare dintre ele are nuanțele sale. Prima formă este simplă virilizare. Apare în 25% din cazuri și se caracterizează printr-o predominanță a simptomelor datorate creșterii hormonilor sexuali masculini. A doua formă este sare pierzând. Apare în 75% din cazuri și este dominată de simptome datorate deficitului de aldosteron și hormoni steroizi.

Hiperplazia suprarenală congenitală aparține grupului de boli pentru care este introdusă screening neonatal în masă din a 2-a până în a 4-a zi după naștere. Sângele este luat din călcâiul copilului și se testează nivelurile de cortizol. Dacă acestea din urmă sunt scăzute, se efectuează un test genetic pentru un defect în gene pentru enzimele care sintetizează cortizolul.

Nu există un tratament definitiv pentru boală. Terapie elimină complet simptomele și previne complicațiile, dar este pe viata. Se exprimă prin administrarea orală de glucocorticoizi, împreună cu mineralocorticoizi în cazuri de deficit de aldosteron.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.