Anomaliile cromozomiale și genetice în screeningul prenatal matern sunt de mare importanță pentru detectarea bolilor congenitale existente.

genetice

Există multe boli cromozomiale și genetice diferite care pot fi detectate prin screeningul prenatal al mamei.

Anomaliile cromozomiale și genetice în screeningul prenatal matern includ diagnosticul prenatal al bolilor cromozomiale.

Diagnosticul prenatal al bolilor cromozomiale are o mare importanță în medicina modernă.

Principala parte a cercetării prenatale este cariotiparea fătului pentru a exclude bolile cromozomiale.

Există principii caracteristice ale analizei citogenetice.

Pentru fiecare perioadă de sarcină, problema diagnosticului citogenetic este practic rezolvată. Există metode fiabile și eficiente prin care se efectuează analiza cromozomială a celulelor germinale și fetale.

În funcție de vârsta sarcinii, celulele lichidului amniotic, corionul, placenta și limfocitele sanguine fetale pot fi utilizate pentru analiza cromozomială.

În anumite cazuri, este posibil să se observe probleme de diagnostic în cariotiparea fătului.

Principalele probleme în diagnosticul prenatal citogenetic sunt: ​​contaminarea cu celule stem, mozaicism, prezența unor rearanjamente structurale emergente de novo ale cromozomilor, cromozomi markeri neidentificabili.

Anomaliile cromozomiale și genetice în screeningul prenatal matern includ diagnosticul prenatal al bolilor genetice.

Diagnosticul prenatal al bolilor genetice este foarte important pentru depistarea diferitelor boli genetice, în special în grupuri specifice de pacienți.

Nu mai mult de 5% din totalul patologiei congenitale se datorează tulburărilor genetice (monogene). Aceasta este așa-numita povară genetică asupra populației. Dintre acestea, ponderea bolilor monogene în sine este de aproximativ 1%, iar 3-3,5% sunt boli cu predispoziție ereditară pronunțată (diabet, ateroscleroză, ischemie cardiacă și multe tipuri de cancer).

Bolile genetice care duc la patologie severă, adesea fatală, sunt cele mai importante pentru diagnosticul prenatal, pentru care metodele de terapie medicamentoasă lipsesc în prezent sau sunt încă puțin disponibile.

Dintre cele peste 6.000 de boli cunoscute, ponderea bolilor care merită diagnostic prenatal nu depășește 1%. Majoritatea jumătății bolilor monogene care necesită diagnostic prenatal sunt boli atât de frecvente și severe, cum ar fi fibroza chistică, miodistrofia Duchenne, sindromul X fragil, hemofilia A, fenilcetonurie, polichistoză renală, ataxia Friedrich, sindromul Werriedrich. Hoffman, Charcot-Marie-Tuss. sindrom.

Diagnosticul prenatal este deosebit de relevant pentru aceste boli monogene semnificative social.

Există principii de bază ale diagnosticului prenatal al bolilor genetice.

În prezent, peste 400 de boli diferite pot fi diagnosticate folosind metode ADN. Diagnosticul prenatal se efectuează numai pentru cele mai severe boli genetice pentru care nu există metode eficiente de tratament.

Având în vedere acuratețea ridicată a metodelor de diagnostic molecular, sensibilitatea lor ridicată și, din păcate, costul suficient de ridicat, este necesar să ne amintim că eficacitatea diagnosticului ADN este în mare măsură determinată de respectarea următoarelor reguli de bază:

  • Diagnosticul clinic exact al probandului, examinarea în timp util prin metode moleculare a pacientului și a familiei cu risc ridicat.
  • Evaluarea corectă a riscului pentru nașterea unui copil bolnav.
  • Selectarea termenului optim pentru diagnosticul prenatal.
  • Obținerea materialului fetal pentru diagnosticul prenatal al bolilor genetice.
  • Recomandări clare după diagnosticul prenatal.
  • Programe de screening pentru diagnosticarea ADN-ului.

Anomaliile cromozomiale și genetice în screeningul prenatal matern sunt de mare importanță pentru perspectiva sarcinii.