Screeningul neonatal în masă înseamnă „screening” pentru toți nou-născuții pentru anumite boli moștenite, al căror diagnostic precoce este cheia procesului de tratament. Condițiile pe care trebuie să le îndeplinească o boală pentru a fi incluse în programul de screening sunt că este tratabilă, relativ comună și are metode rapide, accesibile, ieftine și eficiente pentru diagnosticarea precoce.

depistarea

Trei boli îndeplinesc aceste condiții. Acestea sunt fenilcetonurie, hipotiroidism congenital și hiperplazie suprarenală congenitală. În toate cele trei cazuri, screening-ul se efectuează prin prelevarea unei probe de sânge între a treia și a cincea zi după nașterea copilului. Cel mai adesea acest lucru se face în a treia zi, iar sângele este preluat din călcâiul copilului.

Fenilcetonuria se datorează în principal unui defect al genei enzimei care transformă aminoacidul fenilalanină în tirozină. Aceasta este reacția inițială într-un lanț biochimic implicat în producerea a mai mult de 5 substanțe biologice cu funcții semnificative în corpul uman. Incapacitatea enzimei defecte de a metaboliza fenilalanina duce nu numai la acumularea acesteia, ci și la insuficiența altor substanțe care nu pot fi sintetizate.

Dacă acest proces nu este prins la început, acesta inițiază modificări ireversibile în corpul copilului imatur, cum ar fi întârzierea mintală, microcefalia, vorbirea întârziată, convulsiile și multe altele. Pe de altă parte, diagnosticul precoce al acestuia și introducerea unei diete speciale pentru viață împiedică „răspândirea” clinică a bolii. Prin urmare, screeningul neonatal pentru fenilcetonurie este deosebit de potrivit nu atât pentru eliminarea cauzelor patologiei, cât și pentru prevenirea manifestării clinice a bolii.