În latină: Mucoviscidoză.
În engleză: Mucoviscidoză, fibroză chistică.

arta

Sinonime: Fibroză chistică.

Definiție: Fibroza chistică este o boală moștenită autozomală recesivă în care funcția secretorie a tuturor glandelor exocrine este afectată (pancreas, intestin subțire, sistem bronșic, căi biliare, glande sudoripare etc.).

Frecvență: Boala este cea mai frecventă în rândul caucazienilor. Frecvența este de aproximativ 1: 2000 de nașteri vii.

Etiologie și patogenie: Cauza fibrozei chistice este o mutație a unei gene localizate în brațul lung al cromozomului 7. Au fost găsite multe mutații ale genei fibrozei chistice, dar cea mai frecventă (70%) este cea cunoscută sub numele de Delta-F-508.
Boala apare numai la purtătorii homozigoti ai genei. La părinții heterozigoți, riscul pentru un copil bolnav este de 25%.
Ca urmare a mutației, este codificată producția greșită a unei proteine ​​care formează un canal pentru mișcarea clorurilor de-a lungul membranelor celulelor epiteliale, numită proteină CFTR. Funcția canalelor de clor din membrana celulară a celulelor epiteliale secretoare este perturbată.
Toate glandele exocrine secretă o secreție groasă și dură, săracă în sodiu, clor și apă. Datorită absorbției blocate a clorului, transpirația pacienților are o concentrație semnificativ mai mare de sodiu și clor.

Pathoanatomy: Secreția foarte vâscoasă înfundă canalele de ieșire ale glandelor exocrine din pancreas, plămâni, intestine, ficat și alte organe, ducând la obstrucție, modificări inflamatorii și creșterea țesutului conjunctiv.
Au fost raportate infecții recurente, atelectazie, emfizem pulmonar, pneumofibroză și bronșiectazie în plămâni.
Pancreasul este mărit, dens cu fibroză interstițială pronunțată, atrofie a parenchimului și degenerare pseudochistică. Canalele pancreatice sunt blocate de secreții groase, iar enzimele pancreatice nu ajung în duoden. Ca urmare, se dezvoltă sindromul de malabsorbție.
Modificări se găsesc în ficat, vezica biliară, testicule.

Clasificare: Există trei forme clinice principale de fibroză chistică:
1. mixt - pulmonar-enteric - 80%
2. pulmonar - 15%.
3. enteral (intestinal) - 5%.

Clinica:
Manifestări pulmonare: Începeți în primele luni după naștere. Există o tahipnee, o tuse uscată și dureroasă, deoarece secreția groasă nu poate fi spută. Infecții bronșice recurente frecvente, spută mucopurulentă, dificultăți de respirație, cianoză.
Ca complicație pot apărea atelectazie, pneumotorax, hemoptizie.
Treptat, se dezvoltă insuficiența respiratorie și cardiacă.

Sindromul de malabsorbție: Deficiența enzimelor pancreatice în duoden duce la digestia afectată și la resorbția grăsimilor și proteinelor și a mai puțin glucidelor. Se produce diaree cronică. Scaunele sunt abundente, strălucitoare (grase), cu miros urât. Copiii rămân în urmă în dezvoltarea fizică

Alte manifestări ale sistemului digestiv sunt:
- ileus meconiu la nou-născut - apare în aproximativ 10% din cazuri;
- prolaps rectal datorat pierderii țesutului adipos perirectal ca urmare a malnutriției;
- ciroza biliară focală, icterul, splenomegalia sunt rare.

Ocazional poate exista umflături pe tot corpul și anemie cu deficit de fier.
Modificările testiculelor sunt cauza infertilității la bărbați.

Cercetare:
- testul transpirației - se examinează cantitatea de cloruri din transpirație. Testul de transpirație este pozitiv atunci când conținutul de Cl din transpirație depășește 60 mmol/l;
- examinarea genei fibrozei chistice;
- examinarea cantității de albumină din meconiu (ca screening);
- Examenul radiografic al plămânilor - se constată modificări peribronșice, iar ulterior bronșiectazii.

Diagnostic: Se bazează pe datele privind istoricul familial, prezența pneumoniei recurente, diareea cronică, testul pozitiv al transpirației.

Diagnostic diferentiat: Fibroza chistică trebuie distinsă de toate cauzele pneumoniei cronice (anomalii, corp străin, deficit imunitar) și de bolile asociate cu diaree cronică și malabsorbție (boală celiacă, intoleranță la laptele de vacă etc.).

Tratament: Se efectuează un tratament simptomatic, care are ca scop lichefierea și curățarea căilor respiratorii de secreții bronșice dure. Se aplică mucosecretolitici, bronhospasmolitici, masaj prin vibrații, drenaj postural. Terapia cu antibiotice a infecțiilor bronșice.

În formă enterală și mixtă, se efectuează terapia de substituție cu enzime pancreatice. Se utilizează vitamine liposolubile (A, D, E, K). Dieta ar trebui să fie bogată în calorii. Cantitatea de sare ar trebui să fie ușor crescută datorită pierderilor mai mari prin transpirație.

Prognoza: Depinde de severitatea manifestărilor pulmonare. În forma intestinală, prognosticul este mai favorabil.