S. Pashkunova, Al. Savov, K. Todorova, V. Ivanov

aspecte

MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) este o formă relativ rară de diabet, cu caracteristica diabetului zaharat-2 (mai puțin de 5% din toate cazurile de T2D), care apare la persoanele cu vârsta sub 35 de ani. MODY se caracterizează prin hiperglicemie moderată, fără semne de cetoacidoză, obezitate, fără dovezi ale afectării autoimune a celulelor β. În majoritatea cazurilor, nu este nevoie de tratament cu insulină. MODY este un exemplu de moștenire autosomală dominantă.

Progresele în genetică moleculară au dovedit existența a cel puțin șase forme de MODY, fiecare dintre acestea fiind cauzată de o mutație într-o genă diferită, care mutații afectează direct funcția celulelor β. Majoritatea genelor identificate până acum sunt situate la loci diferiți pe cromozomi diferiți (Tabelul 1). Cea mai frecvent identificată genă mutantă la copii și adolescenți este localizată la 23 loci, localizați în brațul scurt al cromozomului 23 - 8p23 [2].

Tip

Genele

Locus

Frecvența mutațiilor

Frecvența de apariție a tipului respectiv MODĂ - %