Moștenirea unui cromozom X și a unui Y creează un fenotip masculin cu cariotipul 46, XY. Dar sub influența diferiților factori teratogeni în stadiile incipiente ale sarcinii, procesele genetice normale sunt perturbate. Un bărbat cu cromozomi sexuali anormali din punct de vedere structural, este o anomalie genetică rară caracterizată prin aberație cromozomială. Un cromozom aberant este definit de o modificare a poziției morfologice normale a cromozomului. Anomaliile structurale sunt:

punct

  • Ștergere
  • Duplicare
  • Translocare
  • Inversiune
  • Inel cromozomial
  • Izocromozom

Ștergerea este o mutație caracterizată prin ștergerea unei secvențe de nucleotide în replicarea ADN-ului. În acest fel, secvența de aminoacizi se pierde și structurile proteinelor sunt perturbate.

Defectele care apar la ștergerea secțiunilor mici sunt mai des nesemnificative. Dar diviziunea regiunilor cromozomiale mari dezvoltă boli cromozomiale. O boală exemplară de ștergere a cromozomilor este o ștergere a brațului scurt al unui cromozom.

Duplicarea - duplicarea (repetarea) unei regiuni cromozomiale. În cromozomi sunt gene care poartă informații ereditare. Când o regiune cromozomială este duplicată, genele care se află acolo sunt, de asemenea, duplicate.

Inversia - rotația unei regiuni cromozomiale de 180 de grade.

Izocromozomul se caracterizează prin ștergerea unei regiuni cromozomiale și duplicarea unei alte părți a cromozomului. Cromozomul iso este o variantă genetică a sindromului Turner cu cariotipul 46, X iso (Xq).

Translocarea se caracterizează printr-un proces de rearanjare a regiunilor cromozomiale. Când, la sfârșitul procesului, nu există sau nu există nucleotide în cromozomi, în afară de cei specifici acelei regiuni, translocația este definită ca echilibrată. Când se modifică setul de nucleotide, are loc translocarea. Pentru mai multe informații, puteți citi rearanjarea echilibrată care implică autozomul și cromozomul sexual la o persoană anormală.

Cromozom inelar - numit și cromozom circular. Se datorează separării regiunilor telomerice ale unui cromozom, care este urmată de unirea capetelor și sub forma unui cerc.

Când un bărbat cu cromozomi sexuali anormali din punct de vedere structural, cea mai frecventă tulburare structurală este o ștergere. Ștergerile cunoscute ale cromozomului Y sunt der (Y) t (Y; 1) (q12; q12) și del (Y) (q11q12). O legătură stabilită între aceste ștergeri și dezvoltarea unor boli, printre care se numără:

În acest stadiu, continuă studiile clinice pentru eliminarea cromozomului Y la un bărbat cu cromozomi sexuali anormali din punct de vedere structural.

Inversiile cromozomiale Y sunt caracterizate de o rearanjare instacrană intracromozomală, care este o condiție prealabilă pentru ștergere.

Translocările cromozomiale Y apar de novo. Au fost demonstrate mai multe cazuri de translocație la bărbații cu cromozomi sexuali anormali din punct de vedere structural. Prin urmare, cazurile sunt definite ca sporadice (accidentale). Până în prezent, s-a stabilit o translocație a Yp/13p, care este prezentată clinic cu oligospermie.

Cromozomul inelar Y este o anomalie cromozomială foarte rară. Un bărbat cu cromozomi sexuali anormali din punct de vedere structural cu un cromozom inelar Y este exprimat simptomatic prin:

  • Hipogonadism
  • Oligospermia sau azoospermia
  • Infertilitatea

Diagnosticul de un bărbat cu cromozomi sexuali anormali din punct de vedere structural se realizează prin analiză citogenetică. În analiza citogenetică, se efectuează cariotiparea, ceea ce face posibilă vizualizarea cariotipului. Analiza FISH permite observarea diferitelor regiuni genetice ale cromozomului. O spermogramă este, de asemenea, utilizată pentru analiza calitativă și cantitativă a spermei. Testele genetice sunt efectuate de un specialist - genetică medicală.

Comportamentul terapeutic este individualizat. Tratamentul se bazează pe controlul manifestării simptomatice.