pompe

O boală de acumulare a glicogenului de tip II, numită și Boala Pompe, reprezintă boală autozomală recesivă, rezultată din deficitul de acid alfa-glucozidază - hidrolaza lizozomală.

Există trei forme principale ale bolii - infantilă, juvenilă și care apare la vârsta adultă.

Forma infantilă se manifestă pe vârsta de aproximativ 6 luni și se caracterizează prin progresia sa rapidă și rezultatul fatal. În aceste cazuri, inima, scheletul și mușchii respiratori sunt afectați.

Insuficiența respiratorie și cardiacă sunt cauze frecvente ale decesului. Apariția la vârsta adultă este o boală lent progresivă în care inima nu este afectată.

La cei afectați se manifestă prin slăbiciune musculară proximală între a doua și a șasea decadă de viață.

La fel ca forma infantilă, pacienții cu vârstă dezvoltă în cele din urmă insuficiență respiratorie.

Când forma juvenilă sau intermediară sunt afectați bebelușii și copiii cu vârsta peste 6 luni.

În ele boala se manifestă ca slăbiciune, dar de obicei nu dezvoltă boli de inimă, precum și caracteristicile clinice ale celorlalte două forme.

Prin urmare cu cât mai târziu în viață apare boala, cu atât este mai mică probabilitatea de a dezvolta o complicație cardiacă.

Care sunt simptomele?

Forma infantilă:

• Cardiomegalie și insuficiență cardiacă congestivă;

• Hipotensiune generalizată, reflexe absente sau reduse;

• Limba mărită și ficatul mărit;

• Reflexele pot fi suprimate sau complet absente din cauza acumulării de glicogen în neuronii motori spinali;

• Abilitatea afectată de a direcționa atenția;

Forma vârstei:

Sentimentul de slăbiciune poate afecta doar anumite grupuri musculare, cum ar fi brațele superioare, și poate fi asimetric.

Care sunt complicațiile?

Forma infantilă:

• Cardiomegalia și insuficiența cardiacă congestivă pot provoca moartea. Mărirea mușchiului cardiac însoțită de obstrucție progresivă a ventriculului stâng și ruptură este principala cauză de deces.

• Pneumonie prin aspirație - slăbiciunea mușchilor respiratori crește riscul apariției pneumoniei;
În forma de vârstă a bolii, anevrismele intracraniene sunt cea mai gravă complicație. Poate apărea insuficiență hepatică

Tratamentul bolii Pompe

Sa demonstrat că terapia de substituție enzimatică este foarte eficientă și îmbunătățește semnificativ perspectivele pacientului.

Alfa glucozidaza este enzima care este produsă de tehnologia ADN-ului recombinant, este autorizat pentru terapia de substituție pe termen lung pentru boală.

S-a constatat că terapia cu alfa glucozidaza ajută la îmbunătățirea funcției inimii și a mușchilor scheletici.

Sa demonstrat, de asemenea, că terapia reduce semnificativ riscul de deces și nevoia de ventilație invazivă printre pacienții tratați.

Poate fi necesar un tratament insuficiență cardiacă și respiratorie. O schimbare a dietei poate oferi unele îmbunătățiri, dar nu va duce la un curs mai favorabil al bolii.

Beneficiu pentru boală este o dietă care include alimente bogate în proteine ​​și sărace în carbohidrați.

Uneori este necesar să se stabilească fizioterapie și terapie ocupațională.

Morfologia fetală și diagnosticul prenatal, cum ar fi eșantionarea villusului corionic și amniocenteza, pot fi utilizate pentru a determina activitatea enzimei la făt.

Terapia genică rămâne tratament potențial eficient în viitor.

Prognoza

Fără terapie de substituție enzimatică, forma infantilă este de obicei fatală, majoritatea cazurilor apar în primul an după naștere.

În debutul clinic ulterior al bolii, aceasta evoluează mai favorabil și cu simptome mult mai puțin pronunțate.

Forma de vârstă nu este neapărat fatală, ci complicații precum ruptura anevrismului sau insuficiență respiratorie, poate provoca boli grave și moartea.