Boala Von Willebrand este o tulburare congenitală de coagulare/coagulare a sângelui /, care se datorează lipsei sau structurii afectate a factorului Willebrand. În multe țări, această boală este cea mai frecventă coagulopatie congenitală, afectând 1-2% din populație.

coagulare sângelui

Boala Von Willebrand poartă numele descoperitorului său Adolf von Willebrand, care a descris prima dată boala în 1926. Boala Von Willebrand este moștenită în mod autosomal dominant.

Factorul Willebrand este o glicoproteină cu greutate moleculară ridicată, care ajută trombocitele să adere la peretele vasului rănit, precum și trombocitele care se aderă una la cealaltă. Factorul Willebrand este important nu numai în mecanismele hemostazei primare, ci și în mecanismele de coagulare a sângelui.

Factorul Willebrand Este produs în megacariocite (celulele din măduva osoasă din care sunt fabricate trombocitele) și în celulele endoteliale (celulele care umple interiorul vaselor de sânge).

Tipuri de boală von Willebrand

În funcție de defectul exact al moleculei factorului Willebrand, sunt cunoscute trei tipuri de boală von Willebrand:

Primul tip - datorită unei reduceri cantitative a factorului sub valorile sale normale pentru indivizii sănătoși. Aceasta este cea mai frecventă formă a bolii.

Al doilea tip - este cauzată de modificări calitative în structura moleculei factorului, ceea ce duce la modificări ale activității sale funcționale.

Al treilea tip - din cauza unei deficiențe severe a factorului Willebrand. Este mai frecventă în căsătoriile apropiate, deoarece este moștenită într-un tip autonom recesiv.

Simptomele bolii von Willebrand

Este o boală cronică care durează pe tot parcursul vieții pacientului. Apare cu o severitate clinică diferită în funcție de formă și tip boala von Willebrand. O trăsătură caracteristică a bolii sunt hemoragiile mucocutanate. Cel mai frecvent este epistaxisul - sângerarea din nas.

La femei, cea mai severă manifestare clinică poate fi sângerarea menstruală abundentă. Hemoragiile pot fi de localizare diferită - în tot sistemul digestiv, sistemul respirator, sistemul genito-urinar.

Sângerarea apare și în tăieturi mici, precum și în hematoame tisulare și subcutanate în traume. Uneori, leziunile foarte minore și chiar discrete pot provoca hematoame.

Boala Von Willebrand poate apărea cu sângerări severe după extracția dinților și este caracteristic aici că sângerarea începe cu extracția dintelui. Femeile cu această boală pot avea sângerări severe după naștere.

Manifestările clinice la pacienții cu tip 1 sunt de obicei mai ușoare, în timp ce la pacienții cu tipul 2 și 3 manifestările pot fi mult mai severe. În tipul 3, tabloul clinic poate semăna cu manifestările hemofiliei cu sângerări la nivelul mușchilor și articulațiilor.

Este important să știi asta boala von Willebrand nu este o cauză a sângerărilor mai frecvente, dar în prezența provocării locale este o cauză a sângerării prelungite, care poate fi periculoasă.

Diagnosticul bolii von Willebrand

Diagnosticarea acestei boli este una dintre cele mai dificile probleme cu care se confruntă diagnosticul de hemostază. Una dintre cele mai grave probleme este faptul că boala nu este cunoscută atât de populație, cât și de medicii nespecialiști. Lipsa unui tablou clinic caracteristic și varietatea simptomelor complică și mai mult diagnosticul.

Diagnosticul în timp util este extrem de important pentru a evita o serie de complicații. Există cazuri în care, din cauza sângerărilor abundente din organele genitale, uterul femeilor este îndepărtat, ceea ce reprezintă o intervenție complet invalidantă, efectuată destul de inutil. O afecțiune nediagnosticată poate pune în pericol viața pacientului în timpul intervenției chirurgicale.

Tratamentul bolii von Willebrand

Boala Von Willebrand, la fel ca hemofilia și alte boli congenitale de coagulare a sângelui, nu există niciun remediu. Principalele manifestări sunt tratate cu succes - sângerări abundente și abundente, care, în unele cazuri, pot amenința viața pacientului.

Articolul este informativ și nu înlocuiește consultarea cu un medic!