Aceasta înseamnă
Pentru a înțelege natura bolilor ereditare, trebuie mai întâi să știm ce este o genă

Genele sunt segmente specifice de litere din ADN

Ce este o boală ereditară?

Deși factorii genetici joacă un rol în aproape toate caracteristicile de sănătate, există unele condiții pentru care modificările genetice sunt aproape exclusiv responsabile. Se numesc Gen.

Deoarece genele sunt transmise de la părinte la copil, toate modificările ADN-ului

Uneori această modificare poate duce la erori în instrucțiunile privind proteinele

Când apar boli ereditare?

Tulburările genetice sunt de obicei transmise fie într-o manieră dominantă, fie recesivă.

Când tulburarea este dominantă, boala poate apărea din cauza erorilor din una dintre cele două copii ale genei. Aceasta înseamnă că dacă părintele are o schimbare ADN

Când tulburarea este recesivă, trebuie să existe erori în ambele copii ale genei pentru ca tulburarea să apară. Aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să poarte cel puțin o copie a modificării genei specifice pentru a da naștere unui copil afectat. În acest caz, riscul de a avea o tulburare genetică la copil este de 25%. Părinții care au o singură copie genetică modificată nu prezintă de obicei niciun simptom al tulburării și nici măcar nu știu că poartă o modificare a genei. Cercetătorii cred că fiecare dintre noi aduce 6-10 schimbări recesive.

Care este rolul NGHeritage?

Multe dintre tulburările severe, recesive, pediatrice sunt cauzate de o genă patogenă

Vrei să știi la ce boli ereditare ești predispus sau ce le poți transmite copiilor tăi? Faceți clic pe imagine ->

Care sunt unele dintre cele mai frecvente boli moștenite din Europa și Bulgaria?

Fibroză chistică

Cea mai frecventă boală genetică fatală la caucazieni este fibroza chistică, cunoscută și sub numele de fibroză chistică, care afectează unul din 3.000 de nou-născuți și unul din 25 de persoane. Fibroza chistică este o boală cronică multisistemică cu un mod recesiv de moștenire care afectează plămânii, pancreasul, ficatul, rinichii, intestinele. Fibroza chistică duce la malnutriție generalizată și infecții respiratorii cronice. Speranța de viață este cuprinsă între 42 și 50 de ani în lumea dezvoltată. Insuficiența pulmonară este responsabilă de deces în 80% din cazuri. În Bulgaria pentru 2018 au fost identificate 209 de cazuri de fibroză chistică. În fiecare an în țara noastră sunt diagnosticate 20 de persoane noi care suferă de boală. Nu există un tratament cunoscut pentru fibroza chistică. În Bulgaria, prognosticul este agravat din cauza lipsei sau imposibilității transplantului pulmonar. În unele dintre țările mai dezvoltate din întreaga lume, screening-ul purtătorului este efectuat pentru persoanele care doresc să-și întemeieze o familie și screeningul copiilor la naștere.

Talasemie

Talasemia este o afecțiune sanguină moștenită caracterizată prin producția anormală de hemoglobină. Simptomele depind de tip și pot varia de la ușoare la severe. Există adesea anemie ușoară până la severă, care poate duce la o senzație de oboseală și piele palidă. De asemenea, pot apărea probleme osoase, splină mărită, piele gălbuie și urină închisă la culoare. La copii se poate observa o creștere lentă. Începând cu 2013, talasemia apare la aproximativ 280 de milioane de persoane, dintre care aproximativ 439.000 sunt severe. Cele mai frecvente în rândul persoanelor cu origine italiană, greacă, din Orientul Mijlociu, din Asia de Sud și din Africa.

Boli cardiovasculare

Boala cardiovasculară genetică poate fi diagnosticată în până la 40% din cazurile de stop cardiac brusc al unei rude de gradul I înainte de vârsta de 40 de ani. Cardiomiopatia hipertrofică este cea mai frecventă boală cardiacă autozomală dominantă (cel puțin 1 din 500). Cardiomiopatia dilatată idiopatică este familială în aproximativ 30% din cazuri. Gen.

Epidermoliză buloasă

Epidermoliza buloasă este un grup de gene rare

Distrofii musculare

Distrofia musculară este un grup de boli musculare care duc la slăbirea și distrugerea mușchilor scheletici în timp. Tulburările variază în ceea ce privește mușchii afectați, gradul de slăbiciune, cât de repede se agravează și când încep simptomele. Pe măsură ce boala progresează, mulți oameni se imobilizează. Grupul de distrofie musculară conține treizeci de gene diferite

  • Encefalopatie
  • Întârziere mintală
  • Imunodeficiență
  • Atrofia musculară a coloanei vertebrale
  • Diabet
  • Osteoporoza
  • Disfuncție renală
  • Surditate
  • Anemia lui Fanconi
  • Xerodermapigmentosum
  • Boala Charcot-Marie-Tutt
  • Sindromul Ehlers-Danlos
  • Osteogeneza imperfectului
  • Retinita pigmentară
  • Sindromul Angelman
  • Boli mitocondriale

Autor: Slavyana Yaneva (biolog molecular-genetician la NutriGen)