Ce este sindromul Klinefelter?
Sindromul Klinefelter este o boală genetică care afectează bărbații. Apare atunci când un băiat se naște cu unul sau mai mulți cromozomi X. De obicei, bărbații au 1 cromozom Y și 1 X. Când un băiat are mai mulți cromozomi X, acest lucru îi poate determina pe băieți să prezinte unele trăsături fizice care nu sunt tipice pentru bărbați.
În multe cazuri, bărbații afectați nici nu știu că au un cromozom X suplimentar și duc un stil de viață normal. Bărbații cu această boală sunt descriși ca bărbați XXY sau bărbați cu sindrom XX Y. Acest sindrom apare o dată la 1.000 de băieți nou-născuți.
Care sunt simptomele sindromului Klinefelter?
În multe cazuri, cei afectați nu au simptome vizibile. În alte cazuri, bărbații au părul scăzut al corpului, sânii măriți - ginecomastia și un bazin larg și umeri îngustați, caracteristici sexuale secundare caracteristice pentru femei. La bărbații aproape afectați, testiculele nu ating dimensiunea normală. Mai rar, penisul nu atinge dimensiunea normală.
Vocea celor afectați nu atinge profunzimea obișnuită tipică majorității bărbaților. Sunt de obicei sterile, dar pot avea contact sexual normal. Unii băieți cu sindrom pot avea, de asemenea, probleme cognitive, dar sunt mai degrabă secundare și sunt rezultatul respingerii lor posibile de către alți copii din cauza diferențelor în aspectul lor.
Care sunt motivele
Cromozomul X suplimentar la bărbați apare ca urmare a distribuției inegale a materialului genetic în timpul meiozei oului. Dar poate apărea și atunci când materialul genetic din spermă este distribuit incorect.
Tratamentul sindromului Klinefelter
Tratamentul se efectuează prin terapia de substituție hormonală cu testosteron - un hormon necesar formării caracteristicilor sexuale secundare la bărbați. Hormonul este secretat de testicule, dar în această boală nu ating dimensiunea necesară, nu pot elibera suficient din acest hormon. Dacă boala este detectată la timp, aceasta va ajuta la dezvoltarea normală a corpului și mai ales la caracteristicile sexuale secundare caracteristice ale bărbaților.
Testosteronul se administrează prin injecție, în tablete sau sub formă de gel. Tratamentul durează tot restul vieții bărbaților, dar nu afectează infertilitatea.
Consultarea cu un psiholog poate fi necesară pentru a depăși stresul și depresia copilului, deoarece tratează diferit față de ceilalți băieți.
Cum să-ți ajuți fiul
Dacă fiul dumneavoastră a fost deja diagnosticat cu sindromul XXY, puteți face următoarele:
- Dezlănțui-ți sentimentele. Este firesc ca părinții să se simtă vinovați de boala copilului lor. Dar este o boală genetică și nimeni nu este de vină. Acordați-vă timp pentru a face față culpei și discutați cu medicul fiului dvs., ceea ce vă poate ajuta să vă depășiți vina.
- Investigați totul despre boală, inclusiv opțiunile de tratament. Cea mai frecventă problemă pentru părinți este frica de necunoscut. Acest lucru vă va ajuta să învățați cum să vă ajutați fiul.
- Încurajează-l pe fiul tău să ia parte la activități care îl vor ajuta să-și dezvolte abilitățile fizice și motorii, cum ar fi artele marțiale, baschetul, fotbalul sau înotul.
- Încurajează independența fiului tău. Deși este important pentru el să simtă că are sprijinul tău, dă-i ocazia să ia anumite decizii pe cont propriu, așa că încearcă să nu-i creezi restricții.
- Sindromul Klinefelter - afectează bărbații
- Sindromul Klinefelter
- Sindromul Klinefelter; Institutul de Boli Rare
- Sindromul Klinefelter - afectează băieții
- Clinica veterinară centrală - Cazuri curioase Sindromul brahicefalic