Cariotip 46, XY este cariotipul obișnuit la bărbați, determinând formarea caracteristicilor sexuale primare și secundare masculine. Un cariotip este numărul și forma cromozomilor specifici fiecărui tip de organism.

Cariotip este

Cariotip 46, XY este o afecțiune normală la nașterea unui copil de sex masculin și poate fi observată într-o serie de anomalii genetice și mutații cromozomiale care sunt fie moștenite din cromozomul X, fie au apărut spontan (în principal datorită efectelor nocive ale factorilor teratogeni în timpul sarcinii) . Bolile în care cariotipul 46, XY pot fi observate la persoanele cu fenotip feminin sunt: ​​sindromul Morris, sindromul de insensibilitate la androgen, sindromul Reifenstein, infertilitatea, insensibilitatea completă la androgen și altele.

Insensibilitate completă la androgen este o formă moștenită familial de pseudohermafroditism care este transmisă de o genă recesivă legată de X. Pacienții cu această afecțiune au cariotip 46, XY, iar organele lor genitale sunt insensibile la androgeni din cauza unei mutații a receptorilor de androgen. Manifestarea fenotipului se corelează cu severitatea defectului în cantitatea sau calitatea receptorilor. Au fost observate următoarele simptome: cariotipul 46, XY, apariția unei femei, testiculul păstrat, vaginul superficial, lipsa menstruației, lipsa organelor interne feminine, infertilitatea, părul rar sau lipsit în zona pubiană și axile.